Mezomelicheskaya dysplázia. Diagnózu a prognózu mezomelicheskoy dysplázia

podľa Názov mezomelicheskaya dysplázia je porušením kostrových anomálií s polomerom a lakťovou a holennej a lýtkovej kosti. Ich vývojové poruchy s výhodou zastúpené hypopláziu skrátenie, ale kosti môže byť tiež nevhodne tvarované alebo spojili. V tomto syndrómu, hovorí, že veľké množstvo pridružených anomálií, ako hypopláziu dolnej čeľuste, tvaru lakeť odchýlka rúk, sploštenie distálnej ramennej kosti, hypoplázia lýtkovej kosti, ramennej a lakťová, diafyzárne kostnaté tŕne, tarsálne synostózy a zápästia kostí a inštalačné evinovarusnaya nohy.
najtypickejším prejavom dysplázia, zastúpené typu Langer (Langer), je považovaný za homozygotnou formou diskhondrosteoza Leri-Weil (Leri-Weill).

synonymá. Mezomelichesky typ nanizmus Langer (Langer), homozygotná diskhondrosteoz.
převládání. Vzácne. Etiológie. Autozomálne recesívny dedičnosť. Riziko recidívy. sostavlyaetet riziko recidívy o 25%.

diagnostika. Prípady známky skrátením kostí končatín a predlaktie s cieleným ultrazvukom v prvom trimestri tehotenstva u žien s rizikom. Keď naplánované Echo vyšetrenie patológie zvyčajne diagnostikovaná od druhého trimestra.

patogenézy. Missense mutácie homeoboxový génu SHOX, ktorý je zodpovedný za tvorbu nízkeho rastu a vedie k vzniku syndrómu idiopatickej vnútromaternicové spomalenie rastu, a prípadne malé zvýšenie Turnerovým syndrómom (Tuerner).

genetické poruchy. Gén zodpovedný za vznik jednej formy typu mezomelicheskoy dysplázia Kantaputra (Kantaputra) bol mapovaný na chromozóme 2q24-Q32. Diskhondrosteoz Leri-Weil (Leri-Weill) je spojená s prítomnosťou markeru v DXYS6814 psevdoautosomnyh časti (par1) chromozómu X a Y (ktorý je závažnejší u žien sa prejavuje) a DCS gén mikrosatelitních DNA markerov v lokuse DXYS233.

pridružené anomálie. Okrem toho, väčšina mezomelicheskoy dysplázia iné anomálie spojené s poruchou vývoji kostrové, z ktorých väčšina je patognomonické mikrognacie.

diferenciálnej diagnostika. Mnoho iných kostrové dysplázia manifest skrátenie kostí nôh a predlaktia, a medzi nimi aj bod chondrodysplasia (ktorá je diagnostikovaná na základe detekcie bodových kalcifikácie v krížovej kosti), a brahimezomeliya hondroektodermalnaya dysplázia.
výhľad. Tvorba malého vzrastu s poruchou telesných proporcií. V niektorých formách má normálny duševný vývoj.
pôrodníckej taktiky. Ak je choroba diagnostikovaná prenatálne, môžete byť požiadaní o potrate.