Vrodené skrátenie femuru. Štiepenie rúk a nôh plodu

Vrodené skrátenie femuru To sa vzťahuje na skupinu chorôb, ktoré pokrývajú široký rozsah vývojových anomálií. Existuje päť typov patológie:
Typ I - jednoduchý hypoplázia stehennej kosti;
Typ II - skrátenie a angulácia stehennej kosti;
Typ III - skrátenie stehnovej kosti s prítomnosťou coxa vara (dochádza najčastejšie);
Typ IV - aplázia alebo abnormalita proximálnej časti stehennej kosti;
Typ V - základnej stehennej kosti alebo aplázia.

Tam môže byť jeden alebo porážka obe stehennej kosti, Hoci úbytok kostnej hmoty je bežnejšie v poriadku. Môžu byť tiež zistené abnormalitu horných končatín, ktoré by sa vylučujú prítomnosť ochorenia. Vrodené skrátenie femuru v kombinácii s pupočnej alebo slabina kýl.

S porážkou obe stehennej kosti Je dôležité, aby starostlivo skúmať tvár plodu, pretože tam môže byť hypoplastická hip syndróm - neobvyklý človek, pre ktoré bude odhalené bilaterálne hypoplázia stehien, tvárové abnormality, ako je napríklad krátkym nosom so širokým hrotom, dlhým philtrum, mikrognacii a rázštepu podnebia. Patológia môže ovplyvniť ďalšie segmenty dolné končatiny (aplázia lýtkovej kosti), ako aj horné končatiny. Tento syndróm sa vyskytuje ojedinele a je spojená s prítomnosťou diabetu u matky. Literatúra obsahuje odkaz na familiárnej foriem ochorení, rovnako ako možnosť prenatálnej diagnostiky.

ak hip malformácie je jednostranný, to patológia môže byť zložité «stehennú-ihlica, lakťová» alebo «stehennej-tibie polomerom». Tieto dva syndrómy sú odlišné hodnoty pri genetické poradenstvo: prvá je non-familiárna formy, a druhá zložka má odlišný genetický patogenéze.

Štiepenie rúk a nôh plodu

Pod pojmom "Syndróm štiepenie ruky a nohy"Sa týka skupiny malformácie, vyznačujúci pozdĺžne delenie rúk a nôh v dvoch častiach. K popisu môžu byť použité iné podmienky: "zaostalosť prstov" "kleshneobraznye končatiny", "homár pazúr", "Ectrodactyly" a Tieto stavy sú klasifikované ako typických aj atypických typov.

V typickej forme To vykazuje neprítomnosť oboch prstov a záprstných kostí, čo má za následok hlboké tvaru defektu, ktorý rozdeľuje kefa na ulnárny a radiálne časti. Výskyt tejto vady je 1 z 90000 pôrodov. To je charakterizované tým, rodinnú anamnézu a zvyčajne sa dedí autozomálne dominantným spôsobom.

Keď atypický tvar Je uvedené širšie tvare U Štrbinový kefa apláziou prostredný prst a metakarpální kostí, čo vedie k kefa môžu byť detekované iba palec a malíček. Táto porucha sa vyskytuje s frekvenciou 1 do 150.000 pôrodov.

bolo ponúkané komplexný systém pre klasifikáciu týchto malformácií, na základe vyhodnotenia zvyšných prstov. Avšak, to je na účely diferenciálnej diagnostiky a klasifikácie syndrómu obmedzený význam. Štiepenie rúk a nôh môže byť buď samostatný alebo tvoriť časť zložitejšieho syndrómu, ktorý sa vyskytuje častejšie.

štiepenie syndróm rúk a nôh - aplázia dlhých kostí obsahuje dve verzie štátu: rozštiepeniu kefy a holennej aplázia alebo apláziou štiepenie nohy a lakťovej kosti. Avšak, kostrové abnormality sú často nie sú obmedzené na tieto kosti: rovnako ako v patologickom procese môže zahŕňať kľúčnej kosti, stehennej a lýtkovej kosti.
Povaha dedičnosti týchto vád má doteraz identifikovaný. Predpokladá sa, autozomálne dominantné, autozomálne recesívny a X-viazané typy dedičnosti.

ektradaktilii syndróm - ectodermal dysplázia - pery / poschodia rázštep je autozomálne dominantné ochorenie, ktoré postihuje všetky štyri končatiny, ktoré sú označené v hornej ťažšie deformácie.

Rozsah ektodermálních vád široký a zahŕňa hypopigmentácia, suchá koža, tenké vlasy, defekty zubov a anomálie slezovyvodyaschih ciest a zníženie sekrécie sĺz, ktoré vyústi v keratoconjunctivitis chronických a podstatné straty ostrosti videnia. Rázštep pery, ako pravidlo, tam sú obojstranné. Okrem toho, v tomto syndróme sa často vyskytuje obštrukčnej uropatie. Psychický vývoj je podstatne znížená.

rôzne skupiny syndrómy Patrí medzi ne kombináciu rozdelením ruky a nohy s ďalšími anomáliami. Medzi ne patria: Zastavenie štiepacie syndróm -trehfalangovogo palec kisti- štiepenie syndróm kefy - centrálny polidaktilii- syndróm Karsch-Neugebauer (pazúr ruky a nohy v kombinácii s vrodenou nystagmu) - akrorenalny syndróm a mandibulofatsialny Dysostosis (Fontaine syndróm).