Tanatofornaya dysplázia. Diagnózu a prognózu tanatoformnoy dysplázia

Tanatofornaya dysplázia Je to smrteľná forma chondrodysplasia, ktorý sa vyznačuje tým, skrátenie končatín, a je rozdelený do dvoch typov.
• Typ Aj je charakterizovaný výrazným rizomeliey, zakrivenie dlhých kostí, úzky hrudník, relatívne veľká hlava, normálne dĺžka tela a absencia tvaru lebky vo forme "ďatelina." Tam sploštenie stavce, lebka základňa má krátky, a často veľký otvor sa zníži v priemere. Okrem toho, predné čelo detekované môžu byť prítomné hypertelorismus a sedlo nos. Ruky a nohy sú tvorené všedný, okrem skrátenie prsty.
• typu II je charakterizovaný skrátená, ale priame rúrkové kostí lebky a tvoria "Cloverleaf".

Synonymá. Tanatoforny trpasličí vzrast.
převládání. Ochorenie sa vyskytuje s frekvenciou 0,69 na 10 000 narodených detí, pomer pohlaví pomer je 2: 1.

etiológie. Možno autozomálne dominantné dedičnosť. Avšak vo väčšine prípadov dochádza v dôsledku nových mutácií v géne FGFR3.
Riziko recidívy. Celková empirické riziko sa odhaduje na 2%.

diagnostika. Echo diagnóza môže byť nastavená na základe detekcie trpasličieho vzrastu spôsobené krátkymi končatinami, hypopláziou hrudníka, lebka tvoria "trojlístku" vyčnievajúce čelo a priečne ( "opica") záhyby dlaň. Zakrivenie stehnách, úzka hruď, relatívne veľké veľkosti hlavy, a to aj bez ventrikulomegalie a dojem z mäkkého prepúšťanie tkanív sú vlastnosti, ktoré sú stále viac prominentné s rastom a vývoj plodu, ale môže byť tiež prítomný v druhom trimestri tehotenstva.

V 70% prípadov tanatofornaya kombinácii s hydramnios dysplázia, ktorá môže byť výrazne exprimovaný a viesť k predčasnému pôrodu. Je nepravdepodobné, že choroba postihuje motorickú aktivitu plodu, ale existujú správy o poklese jej porúch v treťom trimestri. Znížiť szhimatelnyh pohyby štetca, prípadne spôsobí, že vývoj bočného zloží ruky. V neprítomnosti tvaru lebky vo forme ochorenia "trojlístku" by sa malo predpokladať na základe detekcie Rizomelicheskaya ťažkú ​​nanizmu a úzky hrudník.

Meranie dĺžky stehennej kosti plodu pomocou ultrazvuku, a to najmä s pomerom odhadu jeho dĺžky k priemeru biparietal, je spoľahlivý spôsob identifikácie určitých foriem kostrové dysplázia sprevádzaných skrátenie končatín a tanatofornoy dysplázia.
patogenézy. Vyznačujúci sa tým, všeobecných patológie zónami rastu kostí s vytrvalosť mezenhimalnopodobnyh tkanív.

pridružené anomálie. Tvar lebky vo forme "štvorlístka" (nájsť iba v typu II), podkovy obličiek, hydronefróza, fibrilácia defektu septa, abnormality trikuspidálnej chlopne, neperforované riť lokteluchevoy synostózy.

diferenciálnej diagnostika. Hondroektodermalnaya dysplázia (Ellis-van Creveld syndróm (Ellis-van-Creveld)), asfiksicheskaya hrudných dysplázia syndrómy krátkych rebier - polydaktýlia a homozygotnou achondroplazii. Je potrebné vziať do úvahy všetky druhy malým vzrastom s krátkymi končatinami. Podozrenie typu II by sa mala vypustiť stave, sprevádzané kraniosynostózy a tvarom lebky vo forme "štvorlístka" (Apertův syndróm (Apertův), Crouzon (Crouzon), Pfeiffer (Pfieiffer), Carpentaria (Carpenter) a Kleeblattschadel).

výhľad. Toto ochorenie je vždy smrteľná, a novorodenci umierajú krátko po narodení. Príčinou úmrtia je respiračné zlyhanie v dôsledku pľúcnej hypoplázia.