Pfeiffer syndróm. Diagnostika a prognóza Pfeiffer syndrómu

vrodená choroba, popísané R. Pfeiffer v roku 1964, ktorý sa vyznačuje tvarom lebky akrotsefalicheskoy, syndaktylia prstov na rukách a nohách, hypertrofiu palca. Tento syndróm je rozdelená do troch typov.

• Typ Aj je charakterizovaný klasický vzhľad, prejavuje kraniosynostózy, široký palec a syndaktylia a normálny mentálny vývoj. Táto forma je kompatibilná so životom.

• Typ II - lebka ako "trojlístku" proptosis buľvy, široký palec a rôzne anomálie vnútorných orgánov, ankylóz lakťového kĺbu a závažných malformácií centrálneho nervového systému. Táto forma je zvyčajne sprevádzaná skorej smrti.

• Type III - kraniosynostózy vyjadrená proptosis buľvy, žiadny tvar lebky v tvare štvorlístka "", lakťová ankylóz, rôzne abnormality vnútorných orgánov. Postihnuté ovocie pozorované závažné neurologické poruchy so zlou prognózou a predčasnej smrti.

převládání. Neznáme. Od vydania prvého popisu, existujú správy o asi 30 klinických pozorovaní.
etiológie. Typ Aj je autozomálne dominantné dedičnosť alebo vzniká v dôsledku nových mutácií. Typy II a III sporadicky.

riziko recidívy. Líšiť v závislosti na etiológii. V prípadoch, keď je choroba dedí autozomálne dominantné, je toto riziko o 50%. Ak dôjde k syndrómu v dôsledku nových mutácií, riziko recidívy je veľmi nízka.

diagnostika. Echo príznaky syndrómu Pfeiffer (Pfeiffer) patrí kraniofaciálnou abnormality (brachycephaly, turricephaly, kraniosynostózy kvôli predčasnému uzavretiu koronárnej šev hypertelorismus, malý nos most a hlboká), abnormality na rukách a nohách (časť II a III syndaktylia kisti- prstov II, III a iv prsty stopy- široký palec a hypertrofia palca).

genetické poruchy. Pfeiffer syndróm (Pfeiffer) je geneticky heterogénne. Niektoré prípady sú spojené s mutáciami v géne pre FGFR1 lokalizovaný na chromozóme 8r11.22-P12. Existujú tiež správy mutácií v FGFR2 génu, ktorý je lokalizovaný na chromozóme 10q25-Q26.

pridružené anomálie. Choanal atrézia, a traheo- bronhomalyatsiya lebky ako "štvorlístka" fúzia stavcov, Chiariho malformácie Arnold (Arnold-Chiari), hydrocefalus, neperforované konečníka. Po pôrode môže byť záchvaty a mentálnej retardácie.

diferenciálnej diagnostika. Hlavný rozdiel diagnóza sa vykonáva syndrómov, ktoré sú charakterizované kraniosynostózy (Apertův syndróm (Apertův), Carpenter (Carpenter), Crouzon (Crouzon), Kleeblattschadel anomálie a tanatofornaya dysplázia).

výhľad. Prognóza závisí od závažnosti pridružených anomálií, najmä na závažnosti nevrologicheskoih porážky. Typ I, vo väčšine prípadov s priaznivou prognózou, zatiaľ čo typy II a III prakticky nezlučiteľné so životom a vedie k predčasnej smrti.

pôrodníckej taktiky. V prípade, že rozhodnutie o predĺžení, odporúča sa vykonať ultrazvukové vyšetrenie dynamiky posúdiť závažnosť ochorenia, najmä centrálneho nervového systému anomálie vývoja.