Syndróm penového shokeyra. Cantrell je pätica

Syndróm Pena-Shokeyra (Rena-Shokeir) je dedičné ochorenie, ktoré bolo prvýkrát popísané S.D.J. Rena a M.N.K. Shokeir v roku 1974. Tento syndróm je charakterizovaný artrogrypózou a dysmorphic funkcií vyplývajúce z plodu akinézu.
synonymá. Sekvencia akinézu / hypokinéza plod a akinetické dôsledné deformácie plodu.

etiológie. Autozomálne recesívne spôsob dedičnosti ochorenia je najčastejší. Existuje niekoľko opisy neobvyklých prejavoch, ktoré naznačujú možnosť heterogénne etiológie.

riziko recidívy. Prognóza riziko recidívy je neistota v dôsledku multifaktoriálne etiológie. Vo väčšine prípadov je v rozmedzí od 0 do 25%. Prevalencia. Neznáme.

patofyziológie. Aktívne fetálny pohyby od stredu prvého trimestra tehotenstva a je nevyhnutný pre normálny vývoj kĺbov a okolitých tkanív. Neprítomnosť alebo zníženie fetálnej motorickej aktivity vedie k stuhnutosť kĺbov, tvorbu pterigumov a neuromuskulárne poruchy so zníženou funkciou prehĺtanie pohyby plodu, čo spôsobuje pľúcne hypopláziu hydramnion.

diagnostika. Identifikovať kombinácia patologických polohe končatín obmedzené pohyby plodu s obmedzenou alebo žiadnou reakciu na akustické stimulácia, vnútromaternicové spomalenie rastu, pľúc hypopláziu polyhydramnios a umožňuje stanoviť diagnózu. Tiež môžu byť detekované nízke umiestnenie a anomálie ušnice, hypertelorismus, krátky krk, rázštep podnebia, mäkké tkanivá opuch hlavy, hrudníka deformácie kampodaktiliya a mikrognacií. Menej popísané abnormality syndrómu PenaShokeyra (Pena-Shokeir) zahŕňajú bránicový pruh, gastroschízy a mikrocefália.

diferenciálnej diagnostika. Trizomia 18 môžu byť sprevádzané prítomnosť príznakov podobných tým, ktoré nachádzajú v syndrómu penového Shokeyra (Pena-Shokeir), a to najmä s ohľadom na kraniofaciálnych abnormalít a vnútrohrudný a končatiny patológie. Stanovenie diagnózy správanie umožňuje stanovenie karyotypu. Podobná kombinácia vlastností s výnimkou pre pľúcne hypoplázia, tiež pozorovaná u neletálna formy artrogrypózou.

výhľad. Pena-Shokeyra syndróm (Pena-Shokeir) je fatálne ochorenie. Značný počet postihnutých plodov sa rodí predčasne. V 30% období narodených pozorovalo narodenia mŕtveho plodu. Medzi tými, ktorí prežili, väčšina detí umiera počas prvých týždňov života. Hlavnou príčinou smrti je pľúcna nedostatočnosť.
pôrodníckej taktiky. Štandardné pôrodníckej taktika tehotenstva sa zmení iba v prípade výpovede matky.

Cantrell je pätica

Toto vrodené choroba vyznačujúci sa dvoma väčších chýb: ektópia srdca a defektov brušnej steny (omfalokéla je najčastejšie pozorovaný, ale môže sa vyskytovať aj gastroschízy) v spojení s porušením troch, vzájomne prepojených štruktúr: distálna časť hrudnej kosti, na prednej strane membrány a perikardu phrenic oddelenia. Existujú správy o prípadoch klasických foriem, ktoré sa vyznačujú tým, neúplné manifestáciou syndrómu.

synonymá. Torakoabdominálních ektópia srdce, ektópia srdce syndróm Cantrell-Heller-Ravich (Cantrell-Heller-Ravich) - syndróm pentád a peritoneoperikardialnaya bráničné prietrže.

převládání. Veľmi zriedkavé. V literatúre existujú správy o zhruba 90 klinických pozorovaní a ešte menej s plným uznaním v existenciu syndrómu.
etiológie. Neznáme. Niekedy to môže byť spojené s chromozomálnych abnormalít.

riziko recidívy. Neznáme. recidívy údaje nie sú k dispozícii. Uverejnila správu o prípade zhodnom vývoji syndrómu jednovaječných dvojčiat.
diagnostika. Dostupnosť LongForm dizruptsii malformácie predná stena hrudníka a brucha, ktorý je nasledovaný piatich znaky popísané J. R. Cantrell a kol., So jedná o klasickú formu pätice a môžu byť detekované pomocou ultrazvuku počnúc od stredu druhého trimestra. Detekcia rezanie z hrudníka srdcových buniek v kombinácii s omfalokéla umožňuje diagnózu päticu. držanie karyotypu sa odporúča na vylúčenie chromozomálnych abnormalít. Vzhľadom k tomu, kompresia orgánov ako hrudi alebo brušnej dutiny sa môže objaviť hydrotorax a ascites.

Genetické poruchy. Neznáme.
patogenézy. Zastavenie bočného segmentu mesenchymu v období od 14. do 18. dňa po počatí vedie k nekryté brušnej steny a neúplným roztavením vonkajších primárnych vlákien.

pridružené anomálie. Je pravidlom prítomnosti intrakardiálneho anomálií (ako Fallotova tetralógia (Fallotova), ventrikulárne defekty septa). Ďalšie porušovania patrí kraniofaciálnou anomálie, hydrocefalus, anencefália neúplné otáčanie hrubého čreva, konská noha a chromozomálnych aberácií.

diferenciálnej diagnostika. Samostatný hrudný ektopické srdca, ektopická srdcovej syndróm v kombinácii s amniotickej zúženie telesa drieku malformácie, izolované omfalokéla, Beckwith-Wiedemann syndróm (Beckwith-Wiedeman) a chromozómové abnormality.

výhľad. Prežitie je výnimočný prípad a závisí na veľkosti brušnej steny defektu, na závažnosti ochorenia srdca a dostupnosti súvisiacich anomálií. V zriedkavých prípadoch, prítomnosť miernych foriem možno vykonávať operačné korekciu chýb. V tých situáciách, kedy dôjde k úplnej vytláčanie srdca a brušných orgánov, je prognóza veľmi nepriaznivá.
Pôrodníckej taktiky. Dodávka sa odporúča v špecializovaných perinatálnej zdravotné strediská.