Monozómie x. Associated anomálie monosomie X

Turner syndróm (Turner) a 45, CW.
Definícia. Neprítomnosť jedného z chromozómu X vo všetkých telesných buniek, alebo mozaiky syndrómu forme (45, XO / 46, XX). Delécie krátkom ramienku chromozómu X vedie k tvorbe fenotypu Turner. Vypustenie krátkeho ramena do dlhého ramena Hr11 alebo Xq21 je spôsobiť tvorbu gonadálnej gonád.

Prevalencia. Výskyt je 2 až 10.000 novorodenci.
Etiológie. Celý monosomie (57%), prítomnosť abnormálneho chromozómu X (10% - Ring chromozómu a 17% - isochromosome) syndróm alebo mozaika forme s karyotypom 46, XX alebo 46, XY. Tak pri 45 mozaikou, XO / 46, XY fenotypové prejavy sa môžu líšiť od charakteristické pre Turnerovým syndrómom, nediferencovanej genitálne hermafroditismus a tvorili takmer normálnych mužských pohlavných orgánov.

Patogenéza. Nondisjunkcia počas meiózy v priebehu gametogenézu (plný monosomie) alebo porušenie procesu mitózy. Zvyčajne sa vyskytuje strata otcovskú X chromozóm. So zvyšujúcim sa vekom sa riziko materskej monosomie sa nezvyšuje.
Diferenciálna diagnóza. Fetálny hydrops.

Prognóza. Vo väčšine prípadov (95%) dochádza k úmrtiu plodu. Novorodenci môžu mať normálnu dĺžku života, ale pozorovala u 99% neplodnosti alebo začiatkom menopauzy.
Riziko recidívy. Neznáme, ale pravdepodobne nízka.

Associated abnormality monosomie X

Centrálny nervový systém:
• Nič konkrétneho.

Tvár, krk a lebka:
• Cystická hygroma, viac ako 80%.
• Anomálie uší, 80%.
• krátky krk, 80%.
• spresniť neba, 80%.

• mikrognatia, viac ako 70%.
• Zvýšenie hrúbky krku záhyby 50%.
• Skrátenie metakarpální IV prsty, 50%.
• Skrátenie IV päte metatarzálnou, 50%.
• hypertelorismus.

Kardiovaskulárny systém (40 až 60%):
• bicuspid aortálnej chlopňa.
• koarktácia aorty.
• Rozšírenie aorty.
• Syndróm hypoplastického ľavého srdca.
• pravdepodobnosť srdcových vád je vyššie, ak je zahusťovanie krčných záhyboch.

tráviaceho traktu:
• Nič konkrétneho.

močový systém:
• Horseshoe obličku.
• Zdvojnásobenie obličky.

genitálie:
• Nie je nič konkrétne prenatálnom období.
• Primárna alebo sekundárna amenorea v puberte.

kostra:
• Priečna ( "monkey") zložiť ruku.
• nastavenie zastavenie Valgózní (nebolo stanovené prenatálne).
• malý vzrast (nesmie byť stanovená prenatálne).

Ďalšie vlastnosti a anomálie:
• Široká hruď.
• prepadnutý hrudník.
• IUGR.