Štúdia sex chromatínu. Turnerov syndróm

sex chromatínu, prvýkrát identifikovaný v jadrách nervových buniek mačiek (Barr, Bertram), je chromozóm X v neaktívnom stave, je umiestnený v nukleárnej obálky. Sexuálne chromatínu zistené (pozitívne), iba v prítomnosti aspoň dvoch chromozómy X v karyotypu, tak, že jeden z nich je stále aktívny. Zvýšenie počtu chromozómov v karyotypu sprevádzané zvýšením chromatínu tiel, ktorá je vždy kratšia ako jeden X chromozóm pri porovnaní s počtom X chromozómov.

sex chromatínu možno skúmať v jadrách epitel ústnej sliznice, tkanivové bunky vaginálne, nádory, amniotickej tekutiny bunky (pre stanovenie genetickej pohlavia plodu), leukocyty.

najpohodlnejšie je Sanderson metóda - určenie pohlavia chromatín v jadrách epitel ústnej sliznice. Špachtľou, aby sa škrabanie vnútro lícach a dal ho na sklíčko. Príprava pevné arseinom acetát, ktorý farbí jadrovú štruktúru a mikroskopiruyut. Chromatínu teľa priľahlé k jadrovej membrány. V rôznych anomálií sexuálneho vývoja štúdie sexuálnej chromatínu môže odhaliť nesúlad medzi fenotypom a genetickej pohlavia pacientov, čo prispieva k správnej diagnózy ochorenia.

Video: Turnerov syndróm, diagnostika a liečba | IVF klinika "AltraVita"

Turnerov syndróm

Tento syndróm bol prvýkrát opísaný NL Shereshevskiy v roku 1925 a Turner v roku 1938, čo súvisí vývoj choroby s deficitom hypofýzy a pohlavných žliaz.
Etiológie a patogenézy Turnerovým syndrómom. Etiológie ochorenia nie je známa. Patogenéza choroby spôsobené kongenitálna anomália sexuálne diferenciácie spojené s prítomnosťou iba jeden X-chromozómu. To znamená, že celkový počet chromozómov u pacientov so syndrómom Shereshevscky - Turner 45 (45h0). Monosomie chromozómu X u tohto syndrómu je výsledkom nesprávnej segregáciu chromozómov a jedna z nich sa v priebehu meiózy stratená. Typický klinický obraz, charakteristický Shereshevscky syndróm - Turner sa môžu vyvinúť pri čiastočnom monozómie chromozómu X, napríklad delením, tvorbu kruhu X chromozómu alebo isochromosome.

príčina špecifikovaný vyššie klinický syndróm môže slúžiť rôzne prevedenia mozaicismu 45HO / 46HH- 45XO / 46XY- 45HO / 47HHH et al., vo všetkých prípadoch, chromozomálne anomálie komplex je nedostatok genetickej informácie, úplné alebo čiastočné, v dôsledku straty druhého pohlavného chromozómu, čo zase spôsobuje hormonálna nerovnováha v tele a gipogenitalizme vývoja, spomalenie rastu a ďalšie vlastnosti, charakteristické pre Turnerovým syndrómom.

Klinický obraz Turnerovým syndrómom. Šírenie choroby u dojčiat je 1: 2500, v populácii 4: 9166, a medzi poddimenzovaný 3:41.
Jedným z charakteristických znaky Pacienti ochorenia je nízka výška, ktorá je všeobecne nie viac ako 150-155 cm, a priemer 130- 145 cm. Zakrpatenie deteyotmechaetsyauzhe Y v prvých rokoch života, a to najmä v zistenej doby zodpovedajúcej pohlavnej zrelosti. Rast detí pri pôrode nemôže byť odchýlka od normy. Jedným z príznakov ochorenia u novorodencov je lymfatické opuchy končatín a krku, ktoré zvyčajne vymiznú počas prvých mesiacov života.

Video: Čo by ste mali vedieť o dedičné choroby?

ďalším nesmierne charakteristický klinický príznak je sexuálna infantilizmus, ktorý sa vyznačuje neprítomnosťou sekundárnych pohlavných znakov (absencia alebo slabý vývoj mliečnej žľazy, mizivou ochlpenie na lonovej kosti a podpazušie), nedostatok nezávislých menštruácie. Vaječníky sú prezentované spojivového šnúry s úsekmi v embryonálnej tkanive vaječníkov bez primordiálních folikulov. Hypoplastická maternice, a v niektorých prípadoch namiesto nájsť spojivového tkaniva pásy, vonkajšie genitálie sú infantilné. V niektorých prípadoch je hypertrofia klitorisu a nadmerné ochlpenie mužského typu. V rovnakej dobe, s výnimkou rudimentárne vaječníka v brušnej dutine ukazuje začiatky testikulárne tkaniva, čo vysvetľuje prítomnosť chromozomálne komplement mužských pohlavných chromozómov, spolu s žien 45XO / 46XY.

Shereshevscky syndróm - Turner tiež vyznačuje väčším alebo menším stupňom závažnosti vrodených chýb skeletu a vnútorných orgánov. Celkový pohľad na pacienta je veľmi zvláštne. Upozorňuje sa na tvár pacienti zvyčajne sa skrátil spodnú čeľusť. Často sú vrodené vady orgánu zraku (strabizmu, ptóza, epicanthus, rôzne úrovne poloha očí, farebné slepoty, a tak ďalej. D.). Charakteristickými znakmi sú nízke umiestnenie ušnice a dolný limit rast vlasov na krku. Na prvý pohľad v tele má často veľké množstvo krtkov. Veľmi charakteristické, ale nepostoyannympriznakomyavlyaetsyanalichiekozhnyh záhyby na krku, prebiehajúce od hlavy na ramená a poskytuje pohľad na "hlavy Sfingy."

stavba tela Pacienti zvyčajne proporcionálne, hruď široká, sploštená vo veľkosti predozadnom, niekedy aj depresie u hrudnej kosti. Bradavky prsníka ďaleko od seba. Vo všeobecnej vyšetrenie často odhalí malformácie skeletu: skrátenie štvrtého metacarpal a metatarzálnych kosti, syndaktylia kefa typu kmeňa Madelungova valguspaya odchýlkou ​​lakťových a kolenných kĺbov. Osifikácia z epifýzy chrupavky zaostáva chronologický vek, ale rozdiel medzi kosťou a pasovú vek nepresahuje 2-3 roky.

Malformácie vnútorných orgánov zvyčajne vyjadruje v aortálnou stenózou šije, rázštep interventrikulárního septa a arteriálne kanála, stenózy pľúcnej tepny, oklúziu renálnej artérie, čo je často prejavom hypertenzia. V niektorých prípadoch existujú defekty obličiek vo forme dvojitých panvy, močovod dvojité, hypoplázia alebo podkovy obličiek.

funkčné stáť vyznačujúci sa tým, predného laloku hypofýzy gonadotropín vylučovanie gormonov- úrovňou zvýšenie rastového hormónu v sére je zvyčajne normálne alebo mierne zvýšené, že inhibícia rastu ukazuje klesajúci citlivosť periférnych tkanív na jeho pôsobenie.

funkcia štítnej žľazy, Podľa bazálneho metabolizmu je normálny alebo mierne znížená. Úroveň jódu viazaný na bielkoviny je v normálnom rozsahu, a absorpcie I131 štítnou žľazou viac urýchliť. Nie je pozorované klinické príznaky dysfunkcie štítnej žľazy u pacientov. Tam sú zverejnené údaje o vysokej frekvencii autoimunitné strumy pri Shereshevsky - Turnerov syndróm, ale tieto dáta naznačujú, že nie všetky výskumníci.
glukokortikoidy adrenokortikálna funkcia zvyčajne nepredstavuje abnormalitu, vylučovanie 17-hydroxy- a 17-ketosteroidov je na dolnej hranici normálu.

vylučovanie estrogén výrazne znižuje a gonadotropinov- zvyšuje.
Mnohí autori si všimli väčšie zníženie frekvencie tolerancia glukóza, až do klinických foriem cukrovky. Pacienti s diabetom a príbuzní pomerne často.

dysfunkcia centrálny nervový systém vyjadrené v znížení intelektu, ktorá je diagnostikovaná na malej skupine pacientov. EEG zmeny sú vyjadrené v poruchách patológie mozgu s dôrazom na Mesodiencephalic mozgových štruktúrach, ktoré sú založené, zdá sa, že chromozomálne abnormality.