Diagnostické problémy karyotyping plodu. Marker chromozómy. Mozaicismus chromozómy.

Fetálny krvný lymfocyty. Chromozomálnych fetálny analýzu krvi za použitia štandardných techník pre stimuláciu lymfocytov fytohemaglutinín. Obvykle sa analyzovali 11-20 metafázové doštičky.

Táto metóda poskytuje najvhodnejšia zastúpenie chromozomálne stav plodu a je vysoko odporúčané pre kari-otipirovaniya plodu v prípade chromozomálne mozaicismu v placente a v prítomnosti malformácií, a to nielen v trimestri II, ale v našich skúseností, a v neskorších fázach tehotenstva. V druhom prípade, fetálny karyotyping nám umožňuje vyriešiť otázku taktiky tehotenstva, pôrodu a novorodeneckom období.

Diagnostické problémy fetálny karyotyping

Diagnostických chýb v cytogenetická PD môžu spôsobiť štrukturálne odchýlky vznikajúce de novo, nadpočetné značiek chromozómy a chromozóm mosaicismus.

Štrukturálne prestavby chromozómov, vznikajúce de novo

Štruktúrne chromozomálne reorganizácie, nededia z niektorého z rodičov v potvrdenej otcovstvo, to je zriedkavé (0,06-0,20% všetkých štúdiách prenatálnej). Pri detekcii chromozomálnych prestavieb, skutočne vzniknuté de novo, že nie je možné úplne vylúčiť mikroperestroyki a preto nerovnováha chromozómov plodu. V tejto situácii je riziko, že dieťa s vrodenou vadou je 10%.

značkovacie chromozómy

Nadpočetné markerovej chromozómy prenatálnej detekovaná s frekvenciou 0,6-0,96 / 1000. Všetky markerov chromozómy sú rozdelené do niekoľkých skupín: vznikol de novo a rodinu, mozaiky a nemozaichnye, sputnichnye a postráda satelitov. Riziko, že dieťa s vadou závisí na chromozómoch sa podieľajú na ich vzdelanie, ako aj ich príslušnosti k určitej triede. Z tohto dôvodu, v detekcii fetálneho karyotypu markerového chromozómu to vyžaduje nielen určiť to všetkými dostupnými prostriedkami, ale karyotypizácie rodičia určiť pôvod značky a formy aneuploidie (úplná alebo mozaika).

Prognóza pre plod výhodnejšie, ak jeden z fenotypovo normálne rodičov je nositeľom identické markerov chromozómu.

Že celkové riziko vrodených chýb u plodu s nadpočetné chromozómy marker, ktorý vznikol de novo, je to asi 8% až satelitných markerov (s obsahom krátkych ramien akrocentrických chromozómov nesúcich ribozomálnu gény) a 27% -pre nesatellitnyh. Prítomnosti euchromatic materiálu bol zistený rozdiel farbiace metódy (G-, Q-, NOR, DA / DAPI) alebo FISH za použitia tselnohromosomnyh sád sond DNA, čo ukazuje čiastočné Trizomia a výrazne zvyšuje pravdepodobnosť vzniku anomálií.

chromozóm mozaicismus

Problém chromozomálne mozaicismu PD je venovaná osobitná pozornosť vzhľadom na skutočnosť, že nahromadené na dátum dáta ukazujú kompatibilitu s fetálnej a živo narodených detí z mnohých autozomálne Trizomiu. Tak závažnosť syndrómov nie je závislé na forme aneuploidie (alebo celkové mozaiky) a podiely aneuplo idnyh-buniek vo študovanej tkaniva.

Pravdepodobnosť detekčných buniek iný chromozóm set To sa značne líšia v závislosti na spôsobe prípravy liečiv. Avšak v každom prípade je potrebné určiť, či artefaktu mosaicismu, tj. vznikajúcich v priebehu prípravy chromozomálnych preparátov, alebo je to skutočne odráža plodu karyotypu. Na rozdiel od autozomálne monosomie ktoré zvyčajne spôsobené metodické momenty monosomie X, rovnako ako trizómiou chromozómov nejaký súbor vyžadujú okamžitú pozornosť.

najbežnejším Zdroje diagnostických chýb Sú kontaminácie a vzorka psevdomozaitsizm.

Kontaminácii vzorky materských buniek

Vzorky akýkoľvek materiál embryonálny Môžu byť kontaminované materských buniek.

S dlhodobými kultivácia materských buniek môžu množiť a viesť k diagnostickým chybám. Riziko chýb spôsobených znečistením, je 0,16% AZhivyshe kultiváciou buniek (0,4%), kultiváciou buniek choriových klkov. Sa zabránilo chybné výsledky je možné len na skrátenie doby pestovania alebo pomocou "priameho" spôsob prípravy liečiv.