Preimplantačná diagnostika abnormality plodu.

preimplantačnej diagnostika (DD) - Nový smer v GTE dedičných ochorení vznikajúcich v 90. rokoch vďaka vývoju techniky asistovanej reprodukcie (in vitro fertilizácia) techniky molekulárnej cytogenetiky (rôzne prevedenia FISH) a molekulárnej genetiky (PCR varianty) sú vhodné pre analýzu genómu jednotlivých buniek. V prípade, že prvé úspešné pokusy boli obmedzené DD určenie pohlavia embrya u ochorení X-viazaných, súčasný rozsah dedičných chorôb výrazne vzrástol, a zahŕňa nielen mnoho monogenní (cystická fibróza, fenylketonúria), ale aj iné chromozomálne ochorenie. Podľa posledných údajov za rok 2001 vykonané približne 2500 DD na svete. Potom, čo vypadol z pacientov a transplantácia embryí do maternice prijímajúcich embryí zvyšných 500 prípadov, sa narodilo zdravé deti.

v Rusku preimplantačnej diagnostika je len prvý krok, a v skutočnosti je sústredená v niekoľkých málo centrách asistovanej reprodukcie v Moskve a Petrohrade, a v týchto centrách je obmedzená na diagnostike plodu pohlavia (plánovanie rodiny a X-viazaná choroba), a okrem chromozomálnych aberácií.

Je potrebné pripomenúť, že materiál pre preimplantačnej diagnostiku Sú polárne orgány alebo jednotlivé blastoméra Mace vajíčko získané mikrochirurgické z preimplantačných embryí - in vitro fertilizácia produktov. V závislosti od materiálu, DD možno rozdeliť do predsudok (analýza polárne teliesko) a skutočnou preimplantačnej (alebo blastoméra analýza trofoblastu). Krátky pohľad na základných princípoch DD, o možnosti vzniku takýchto prístupov, ich výhody a nevýhody.

Diagnostika pomocou polárnych telies To umožňuje výber oocytov nenesú génovú mutáciu a genomových k oplodneniu. Existujú presvedčivé dôkazy o tom, že odstránenie prvého polárneho telieska neporuší drvenie a implantácie, a nemá žiadny vplyv na vývoj plodu. Polárna subjekty stále častejšie používajú pre diagnostiku chorôb monogenních. Hlavným problémom - vysoká pravdepodobnosť nepresné predikcie genotypu oocytu testovaním iba prvý polárne teliesko. Pravdepodobnosť nárazu oocytu druhého rádu chromozóm nesúci mutácie výsledný prechod teoreticky je 50%, takže presná diagnóza prítomnosti špecifických mutácií je možné len po druhom meiotického delení, tj. druhé polárne teliesko, ktoré je vytvorené po oplodnení.

Video: prenatálna diagnostika, ultrazvuková diagnostika fetálny patológie

Druhý problém diagnostiky preimplantačnej vzhľadom k zvláštnosti aplikácie molekulárne genetických metód pre diagnostiku základné bunky. Na základe výsledkov štúdie, môže mať vplyv na rôzne faktory, ako je napríklad kontaminácie vzorky alebo PCR podmienok.

prekonávať Tieto problémy vyvinuté metódy Sériové analýza 1 a 2 polárnych telies s molekulárnou diagnostiku autozomálne recesívne ochorenia. Sa dosiahol pokrok vo vývoji optimálnych podmienok pre PCR pre jednotlivé bunky, ktoré pomáhajú znížiť pravdepodobnosť chybnej diagnózy. Tieto prístupy môžu úspešne použiť DD v prípade X-viazanú, autozomálne Dominantou-tnyh a recesívne ochorenia.

Video: Fragmenty semináre o prenatálnej diagnostike. GI patológie

Problém cytogenetická analýza polárne telesa je neschopnosť tradičných metód štúdia metafáz chromozómov. Väčšina práce vykonávané na ryby, metóda za použitia zmesi DNA sondy špecifické pre pericentromeric oblastí jednotlivých chromozómov.

V posledných rokoch, vyvíjané a testované metódy Potravinové chromozómy ľudského polárneho telieska vhodná pre štandardné cytogenetickou analýzou. Navrhované úpravy umožnili chromozomálne analýzu prvého polárneho telieska s účinnosťou 94,1%. Prístupné štandardné analýzou chromozómu a druhý polárnym telieskom po jeho vstreknutí do cytoplazmy enukleovaného oocytu. Aby však bolo možné prekonať technické ťažkosti nerieši problém správnosti diagnózy tsitogeneticheskoi polárneho telieska. Tak, analýza prvého polárneho telieska možno registrovať aneuploidie vytvorený v dôsledku abnormálnej segregácii chromozómov iba v prvom meiotického delenia, zatiaľ čo frekvencia aneuploidní druhého polárneho telieska je asi 25%. Navyše vysoký stupeň nesúladu je detekovaná sady chromozómov v druhom polárneho telieska a v prsníku pronuklea myšou. Tieto okolnosti spôsobené abnormálne segregáciou chromatidov v anafázi II spochybnili platnosť diagnostiky založené na analýze polárnych orgánov chromozómov. Tak už existujú možnosti pre diagnózu dedičných chorôb predsudok. Avšak využitie polárnych orgánov pre molekulárno genetické a cytogenetickej analýzy doteraz nestala populárne medzi profesionálmi DD. Zložitosť inštruktážnych techník, prácu s jednotlivými bunkami a väčšia pravdepodobnosť, že diagnostické chyby neospravedlňuje nemalé finančné náklady počatím diagnózy.