Načasovanie prenatálnu diagnostiku genetických chorôb.

hlavným tú výhodu, že molekulárne diagnostiku To je jeho flexibilita, schopnosť byť použitý pre analýzu všetkých DNA obsahujúce organizmu bunky alebo tkanivá. Analýza sa môže vykonávať v akejkoľvek fáze ontogenézy, počnúc od fázy zygoty.

naozaj V súčasnej dobe rad monogenních chorôb (Cystická fibróza, fenylketonúria, miodietrofiya dystrofia, hemofília) môže diashssgirovat nadpočetné preimplantačnej obdobie. Ak vezmeme do úvahy záujmy žien sú optimálne pre PD molekulárnych metód uvažovaných I trimestri. To si však vyžaduje podrobnú analýzu rodina DNA pred tehotenstvom. Často DNA a diagnóza vykonaná v trimestri II, a to najmä v prípade, že čiastočne informatívnych rodín, kde je možné doplniť DNA diagnostiky vhodné biochemické (cystická fibróza) alebo sérologicky (hemofília A) testov.

Príprava materiálu pre prenatálnu diagnostiku pomocou molekulárnych metód

na rozdiel od biochemické metódy diagnostiky DNA k dispozícii na všetkých bunkách plodu a jeho provizórne orgánov. Takéto bunky môžu byť pripravené štandardnými invazívne techniky. DNA bola izolovaná z choriových biopsiou (placenta), bunky AF alebo fetálnej pupočníkovej krvi lymfocytov. Ak je to nutné pre molekulárnu analýzu môžu byť použité škrabanie buniek z cytologických prípravkov predtým použitý pre karyotypizácie embryo.

Prieskum vysoko rizikových rodín pacienti a v prípade niektorých genetických chorôb (cystická fibróza, fenylketonúria) sa vykonáva za použitia krvné škvrny uložené na filtračnom papieri. To značne uľahčuje prepravu a skladovanie vzoriek zo vzdialených oblastí diagnostických centier. Avšak u mnohých ďalších genetických ochorení (hemofília A, miodietrofiya dystrofia, myotonická dystrofia, Česká a kol.), DNA diagnostika je možné len v čistých preparátoch DNA extrahované z krvi.

Jednoznačnosť odporúčania po molekulárnej diagnostiky

Výsledkom prenatálnej diagnostiky DNA môže byť potvrdenie diagnózy alebo jeho odstránenie. V poslednom prípade, ovocie môže byť heterozygotná nosič (v prípade, že najčastejšou autozomálne recesívne choroba), alebo môže byť nosičom mutantního génu.

V oboch prípadoch je žena (rodina) by mala byť čo najskôr oboznámený s výsledkami diagnostiky a teda aj posúdenie rizika narodenia pacienta, heterozygotnou nosič, alebo úplne zdravého dieťaťa.

S vysokým rizikom chorého pôrodu ženy môžu byť upozornení na potrat, ale konečné rozhodnutie o uchovávaní alebo po prerušení tehotenstva je vždy výsadou najviac pacienta. V prípade prerušenia tehotenstva za vhodných podmienok sa dôrazne odporúča overovania molekulárnej diagnostiku alebo iných dostupných metód. Voľba problém môže nastať v prípade heterozygotných nosičov (napr., Mutantný gény hemofília A, Duchennova svalová dystrofia alebo syndrómu Fragile-X).

DNA diagnostika premietaný programu sa

Schopné identifikovať chorých a heterozygotná prenášači chorôb monogenních v prvých fázach po narodení môže byť veľmi praktický význam, pokiaľ ide o účinnú prevenciu týchto ochorení. V skutočnosti však týchto programov použiteľné iba pre monogenní ochorení, pre ktoré je možné identifikovať aspoň 90% zo všetkých mutantov chromozómov, tj. chromozómy, ktoré nesú mutantný gény,

Video: Pre-implantácie, prenatálnej, skoré postnatálnej diagnostika dedičných chorôb

Tieto programy sú navrhnuté tak, a sú úspešne používané v mnohých európskych i amerických rozvinutých krajín k identifikácii "presimptomatic" pacientmi a bezpríznakové heterozygótnou nosiče kosáčikovitú anémiu a cystickou fibrózou.

V Rusku, k dispozícii identifikácia Len asi 65 až 70% z chromozómov mutácií génu cystickej fibrózy, ktorá je zjavne nedostatočné pre zavedenie skriniruyushih DNA diagnostické programy.