Ďalšie laboratórnej techniky prenatálnej diagnostiky. Diagnostika chromozomálnych ochorenia.

Video: klinické laboratórna diagnostika

Ako vyplýva z predchádzajúceho článku, ovocný materiál môže byť pripravený a podrobený zvláštne laboratórne testy prakticky v ktorejkoľvek fáze tehotenstva. Hlavná časť laboratórnej diagnostiky sa týka ovocia v 10-25 týždňoch tehotenstva. Vedenie prenatálnej diagnostiky (PD) v skôr (pred implantáciou) alebo novší (III trimestri) podmienky, je v zásade možné, ale v týchto prípadoch je pomerne vzácne, ako je spojená so značnými metodickým ťažkostiam a komplikácií pri pôrode.

Materiál pre laboratórne výskum v štandardnom tehotenstva, regulované Objednať MoH № 457 z 28.12.2000, je plodová voda (AF), alebo choriových klkov z placenty a pupočníkovej krvi plodu. Pri vhodnom cytogenetiky, molekulárnej a biochemické metódy pre fetálnych vzoriek materiálu sa môže vykonávať prakticky všetky PD chromozomálne ochorenie bolvshnstva najzávažnejšie monogenní ochorení a overiť existenciu niektorých vrodených vád. Dlhoročné skúsenosti nášho centra v PD laboratórnych metód ukazuje, že najčastejšie používané fetálnej materiál pre cytologické a molekulyarnk štúdií sú choriových klkov alebo placenta, oveľa menej často - pupočníkovú krv, a konečne, najviac jednoduché, poskytnúť včasné AF sa používa u nás teraz len v ojedinelých prípadoch a z osobitných dôvodov.

Metódy prenatálnej diagnostiky

Spektrum indikáciou pre prenatálnu diagnostiku To sa líši v závislosti na diagnostických schopností a odbornosti príslušných centier alebo laboratórií. Väčšina prenatálnej výskumu (90%) pripadá na cytogenetickou analýzou. To je vzhľadom na veľký podiel tehotných žien s vysokým rizikom, ktoré majú dieťa s chromozomálne abnormality. Takéto absolútna indikáciou pre fetálneho karyotypu sú:
- vek tehotné viac ako 35 years- narodenia predchádzajúceho dieťaťa s Downovým syndrómom či iných chromozomálnych aberácií;
- Rodina vozík chromozomálne prestavby;
- narodenie predchádzajúceho dieťaťa s viacerými vád;
- biochemické a ultrazvukové markery chromozomálne ochorenie v plodu.

Video: syfilis Diagnostika, metódy práce s Serodia TP PA (v ruštine)

Okrem toho, podľa skúseností z nášho mesta, karyotyping účelné drží vo všetkých prípadoch prítomnosť plodu materiálu, bez ohľadu na základnú príčinu invazívnych (monogenní ochorenie, Rh konfliktu et al.).

Delež v družabnih omrežjih:

Podobno
Základné princípy cytogenetického prenatálnej diagnostiky.Základné princípy cytogenetického prenatálnej diagnostiky.
Diagnostické problémy karyotyping plodu. Marker chromozómy. Mozaicismus chromozómy.Diagnostické problémy karyotyping plodu. Marker chromozómy. Mozaicismus chromozómy.
Markery plodu chromozomálnych abnormalít. PAPP-A. SP1. A inhibínu.Markery plodu chromozomálnych abnormalít. PAPP-A. SP1. A inhibínu.
Načasovanie prenatálnu diagnostiku genetických chorôb.Načasovanie prenatálnu diagnostiku genetických chorôb.
Indikácie k invazívne metódy vyšetrovania plodu.Indikácie k invazívne metódy vyšetrovania plodu.
Invazívne metódy v diagnostike malformácií plodu.Invazívne metódy v diagnostike malformácií plodu.
Presiaknutie záhlavia pri chromozomálnych anomálií. Twin-k-dvojča transfúznej syndrómPresiaknutie záhlavia pri chromozomálnych anomálií. Twin-k-dvojča transfúznej syndróm
Typy invazívnych techník v prenatálnu diagnostiku malformácií.Typy invazívnych techník v prenatálnu diagnostiku malformácií.
Význam zygocitu. Význam choriový viacpočetného tehotenstvaVýznam zygocitu. Význam choriový viacpočetného tehotenstva
Screening riziká Downovho syndrómu. Zníženie počtu invazívnych diagnostických postupovScreening riziká Downovho syndrómu. Zníženie počtu invazívnych diagnostických postupov
» » » Ďalšie laboratórnej techniky prenatálnej diagnostiky. Diagnostika chromozomálnych ochorenia.