Ďalšie laboratórnej techniky prenatálnej diagnostiky. Diagnostika chromozomálnych ochorenia.
Video: klinické laboratórna diagnostika
Ako vyplýva z predchádzajúceho článku, ovocný materiál môže byť pripravený a podrobený zvláštne laboratórne testy prakticky v ktorejkoľvek fáze tehotenstva. Hlavná časť laboratórnej diagnostiky sa týka ovocia v 10-25 týždňoch tehotenstva. Vedenie prenatálnej diagnostiky (PD) v skôr (pred implantáciou) alebo novší (III trimestri) podmienky, je v zásade možné, ale v týchto prípadoch je pomerne vzácne, ako je spojená so značnými metodickým ťažkostiam a komplikácií pri pôrode.
Materiál pre laboratórne výskum v štandardnom tehotenstva, regulované Objednať MoH № 457 z 28.12.2000, je plodová voda (AF), alebo choriových klkov z placenty a pupočníkovej krvi plodu. Pri vhodnom cytogenetiky, molekulárnej a biochemické metódy pre fetálnych vzoriek materiálu sa môže vykonávať prakticky všetky PD chromozomálne ochorenie bolvshnstva najzávažnejšie monogenní ochorení a overiť existenciu niektorých vrodených vád. Dlhoročné skúsenosti nášho centra v PD laboratórnych metód ukazuje, že najčastejšie používané fetálnej materiál pre cytologické a molekulyarnk štúdií sú choriových klkov alebo placenta, oveľa menej často - pupočníkovú krv, a konečne, najviac jednoduché, poskytnúť včasné AF sa používa u nás teraz len v ojedinelých prípadoch a z osobitných dôvodov.

Spektrum indikáciou pre prenatálnu diagnostiku To sa líši v závislosti na diagnostických schopností a odbornosti príslušných centier alebo laboratórií. Väčšina prenatálnej výskumu (90%) pripadá na cytogenetickou analýzou. To je vzhľadom na veľký podiel tehotných žien s vysokým rizikom, ktoré majú dieťa s chromozomálne abnormality. Takéto absolútna indikáciou pre fetálneho karyotypu sú:
- vek tehotné viac ako 35 years- narodenia predchádzajúceho dieťaťa s Downovým syndrómom či iných chromozomálnych aberácií;
- Rodina vozík chromozomálne prestavby;
- narodenie predchádzajúceho dieťaťa s viacerými vád;
- biochemické a ultrazvukové markery chromozomálne ochorenie v plodu.
Video: syfilis Diagnostika, metódy práce s Serodia TP PA (v ruštine)
Okrem toho, podľa skúseností z nášho mesta, karyotyping účelné drží vo všetkých prípadoch prítomnosť plodu materiálu, bez ohľadu na základnú príčinu invazívnych (monogenní ochorenie, Rh konfliktu et al.).
Presiaknutie záhlavia pri chromozomálnych anomálií. Twin-k-dvojča transfúznej syndróm
Presiaknutie screening. Presiaknutie hlavičky pri vysoko rizikových tehotenstva
Špecifickosť študuje presiaknutie. Citlivosť vyhodnotenie Šijový
Screening riziká Downovho syndrómu. Zníženie počtu invazívnych diagnostických postupov
Echo a biochemického skríningu chromozomálnych abnormalít. Diagnostika chromozomálnych abnormalít
Diagnostika chýb v prvom trimestri tehotenstva. Prenatálna diagnóza vád
Význam zygocitu. Význam choriový viacpočetného tehotenstva
Chromozomálne abnormality viacpočetného tehotenstva. Vývojové anomálie u viacpočetných tehotenstva
Druhy potratov a metódy odberu vzoriek
Skúška neinvazívna krv v prvom trimestri tehotenstva spoľahlivo zistí výskyt Downovho syndrómu a…
Biochemického skríningu s použitím AFP.
Markery plodu chromozomálnych abnormalít. PAPP-A. SP1. A inhibínu.
Skríningu Trizomia, triploid, sex chromozómových abnormalít plodu.
Možnosť ultrazvukom pri vyšetrení tehotných žien.
Invazívne metódy v diagnostike malformácií plodu.
Typy invazívnych techník v prenatálnu diagnostiku malformácií.
Indikácie k invazívne metódy vyšetrovania plodu.
Základné princípy cytogenetického prenatálnej diagnostiky.
Načasovanie prenatálnu diagnostiku genetických chorôb.
Diagnostické problémy karyotyping plodu. Marker chromozómy. Mozaicismus chromozómy.
Kombinovaná gen diagnostika ochorení. Biochemické metódy v prenatálnu diagnostiku.