Skríningu Trizomia, triploid, sex chromozómových abnormalít plodu.

V prenatálnej Downovým syndrómom To je najviac fenotypovo "chudobný" chromozomálne syndróm. Ťažkosti pri tvorbe echografických označenie pre prenatálnej karyotypizácie pre diagnózu Trizomia 21, skúsený lekár vykonáva ultrazvuk, pravdepodobne sú hlavným dôvodom pre organizáciu biochemického skríningu syndrómu. Ďalšie chromozomálne abnormality charakterizované, spravidla značné vonkajšie abnormality fetálneho vývoja, ktoré môžu byť detekované pomocou ultrazvuku v priebehu trimestra II. Táto funkcia DISKUSIE-tal prejavom chromozómové abnormality významne znižuje význam biochemického skríningu v štvrťroku II iných chromozomálnych syndrómov. Avšak, doteraz v literatúre prodolzhayutpoyavlyatsyapublika-ných venovaných plazmatických markerov fetálnych chromozomálnych abnormalít.

Nepochybný záujem zo strany lekárov volať práce, možnosť biochemického skríningu pri identifikácii chromozomálne vady v ranom tehotenstve, keď môžu byť stále chýba vonkajšie príznaky ochorenia.

Medzi najčastejšie chromozomálne syndrómy po diabetom Edwards syndróm a Patauov. V týchto Aj trimestri Trizomia sú charakterizované zníženej hladiny bez beta hCG, PAPP-A a inhibínu A, vyznačujúci sa tým, PAPP-A koncentrácia znížená vo väčšom rozsahu, než je beta-hCG a estriol. Turner syndróm na začiatku tehotenstva hladiny beta-hCG sa nemení, a koncentrácia PAPP-A a inhibínu znižuje.

Súbor K. Spencer et al, v stanovenie v I. trimestri tehotenstva hladiny beta-hCG a PAPP-A v kombinácii s vyhodnocovacej TVP môže identifikovať 84- 90% Trizomia 13 s 0,1-0,5% falošne pozitívnych výsledkov. Pre Turnerovým syndrómom, toto číslo, podľa rovnakých autorov, bol 90%. Údaje o účinnosti skorého biochemického skríningu pre identifikáciu Edwards syndróm sú uvedené v tabuľke.

úrovne Biochemické markery chromozomálnych aberácií do značnej miery závisieť na fenotypových prejavov rovnakých hroomosom anomálií. Napríklad v Turnerovým syndrómom bez pre-imunitný hydrops plodu medián inhibínu MoM 0,64, a v prítomnosti edému - 3,91 MoM. Keď triploidného na začiatku tehotenstva, možno rozlíšiť dve hlavné typ fenotypovej: I - veľký cystickej zmeny ( "mol") v normálnej placenty plode- II - nezmenenej v prítomnosti placenty plodu s ťažkou IUGR. Údaje o zmenách v úrovni biochemických markerov Aj trimestri v tejto patológie sú uvedené v tabuľke.

Tieto dáta demonštrujú možnosti biochemický výskum v prenatálnej diagnostiky rôzne chromozómové aberácie. Definitívne odporúčania na aplikácie tohto druhu vylúčenie alebo skríningu diagnostikovaní a prevencii vrodených a dedičných chorôb neexistujú. Používanie značky v krvnom sére v skorých štádiách, môže to určite mať pozitívny vplyv na abnormality včasnú detekciu hromomnyh v zárodku, ale výskum je potrebné zvážiť vzhľadom na účinnosť účinnosť ultrazvukového skríningu, ako aj náklady spojené s organizáciou a pokračujúcej finančnej podpory pre tento typ skríningu.