Markery chromozomálne patológiu v prvom trimestri. Centrálny nervový systém v patológii

Ak je pokles detekovaný plodovej dutine, napríklad v prípadoch, keď je objem vajíčka predstavujú predovšetkým ekzotselomiche XYZ ak plodovej dutine alebo shell pohodlne vojde embryo, v takýchto situáciách je často zvýšené riziko prítomnosti tri-SOMI 16 alebo triploidie.

Jediná pupočníková tepna. Prítomnosť jednej umbilikálna artérie môže byť markerom aneuploidie. Zvyčajne sa nemeria v prvom trimestri, ale táto podmienka je možné detekovať už po 10 týždňoch tehotenstva obdobie.

V prípade, že embryo má ďalšie abnormálne funkcie, ako je veľký nuchal potom skúmaná zameriavacieho kábel pre detekciu množstva nádob. Iba detekovaný v pupočníkovej tepny 0,2-1% ovocia. Z nich asi 1-10% má chromozomálne abnormality, vrátane troch-SOMI 13 a 18, a triploidií monosomie X.

Patológia žĺtkového vaku. C. S. Levi a kol. a EA Lyons a kol. publikované štúdie, ktoré ukázali, že nepravidelný tvar a zvýšenie veľkosti žĺtkového vaku sú prediktívne spontánneho potratu v prvom trimestri.

Veľké štrukturálne abnormality. Určenie konkrétnych veľkých štrukturálnych anomálií tiež požaduje, aby štúdium fetálneho karyotypu. 22,15-22,17 na obrázkoch sú vyjadrené v pomere tri plodu 9-10 týždňov tehotenstva. Jeden bol identifikovaný omfalokéla (priemer presahuje formácie pri fyziologickom črevnej prietrže v týchto podmienok), a druhá Trizomia 18 - kombinácia malého omfalokéla so zvyšujúcou sa močového mechúra v dôsledku obštrukcie močovej trubice a s trizómiou 13, tretí - alobarnaya goloprozentsefaliya a Trizomia 18. Tak , objav veľkých anomálií plodu v prvom trimestri tehotenstva je indikáciou k karyotypizácie.

poruchy embryá. "Beztvarý" embryo nazýva ten, ktorý, keď ultrazvuk nie je možné rozlišovať medzi koncom hlavy a tela, z hľadiska toho, kedy musí byť jasne definované. To môže znamenať inú, zvyčajne smrteľná Trizomia, ako je 8,16, alebo triploidie.

Centrálny nervový systém v patológii

Ďalej článok skúma sonografického dôkaz, ktoré môžu byť použité pre diagnostiku chromozomálnych abnormalít v vyšetrení plodov v druhom a treťom trimestri tehotenstva.

ventrikulomegalie je bežný nález s ultrazvukom, prevalencia, ktorý je od 5 do 25 na 10.000 pôrodov. Štandardná veľkosť átrium zadný roh postranných komôr by nemala presiahnuť 10 mm v niektorom z tehotenstva. Keď je v rozmedzí 10-15 mm (hraničný zóna), potom existuje podozrenie aneuploidie, a ak je väčšia ako 15 mm - skôr, že bude ukazovať na tvorbe hydrocefalus. Približne 15% plodov s chromozomálne ventrikulomegalie anomalii- zatiaľ čo je to len 2%, v prípade, že sa izoluje hydrocefalus, a 17% - ak sú ostatné sonografické markery zistené vedľa nej. Ventrikulomegalie nie je znakom určitého typu aneuploidie.

Cysty choroideus plexus (CSS) bola nájdená v 1% zdravých plodov v bežnej populácii. Podľa literatúry z 30 až 60% plodov s trizómiou 18 majú CMP. Navyše približne 97% plodov s trizómiou 18 a CIL sochetannye tiež zistené anomálie.

Široko diskutované potrebu amniocentéza Cytogenetické vyšetrenie s cieľom pri identifikácii QRS. Aby táto diskusia je nasledujúci príklad, založený na analýze dát podmieneného obyvateľov pozostávajúci z jedného milióna ovocia. Rovnako ako u zdravých plodov v druhom trimestri, vrátane jeden milión 10 tisíc KCC tehotenstva výške 1% by CIL bez známok ochorenia. Vzhľadom na to, že frekvencia Trizomia 18 3 10 000 dodávky bude konať na 300 plodov. Vzhľadom k tomu, frekvencia výskytu QRS v trizómiou 18 je 30%, je počet plodov s trizómiou 18 a CIL dosiahnuť 100 prípadov.

citlivosť ultrazvuk v diagnostike Trizomia 18, je 75%, teda z 100 plodov s trizómiou 18 a počas rutinného ultrazvuku nebude detekovaný CIL 25. Teda, v porovnaní s 9075 ovocie, ktoré majú QRS, ktorej právo je diagnostikovaná normálny stav alebo prítomnosť Trizomia 18, iba 25 plodov sa bez QRS táto chromozomálne anomália je nastavený. Táto chyba bude približne 1 do 400 pre plody s trizómiou 18. CMP a tým držať karyotypizácie aniotsenteza plodov, ktoré majú QRS izolované v neprítomnosti iných markerov nemusí byť potrebné, pokiaľ ide o detekciu Trizomia 18 bude vykonávať ďalšie amniocentéza takmer 400 zdravých plodov. Ak vezmeme do úvahy, že riziko potratu po amniocentéze je 1: 200 alebo dokonca 1: 400, takýto postup by ohroziť život 1 z 2 normálnych plodov, aby sa zistilo, či plod s trizómiou 18, ktorého výsledok je nepriaznivá rovnako ,