Presiaknutie záhlavia pri chromozomálnych anomálií. Twin-k-dvojča transfúznej syndróm

S.M. Verdin a kol. Zverejnili sme zaujímavý postreh, ktorý popisuje násobku tehotenstvo, keď obaja plody z jednovaječných dvojčiat pozorované zvýšenie nuchálnej hrúbku (7 mm a 4,1 mm, v tomto poradí). bol zistený cytogenetická analýza oboch plodov Trizomia 21, pravdepodobne v dôsledku nondisjunkcia chromozómov počas meiózy jedného z rodičov.

P. P. Pandyaetal dodatočne preskúmať veľkosť CTE a šijového každého plodu 8 dvojčiat, ktorého karyotyp bol identifikovaný v 10-14 týždňoch tehotenstva, ak je aspoň jeden z nich detekovaný chromozomálnych abnormalít. Osem mal plodov s trizómiou 21 a dva - Trizomia 18. Hrúbka presiaknutie 2,5 mm bol zaznamenaný v 9 (90%) pacientov s aneuploidie a 1 - s normálnym karyotypom. Veľkosť CTE pod 5. percentilom bol zaznamenaný len v jednom prípade s trizómiou 18.

New Jersey sebírat kolies. Šijový hodnotené pre následné metódu výberu Karyotyping v 67 pacientov s dvojčatami. Veľkosť rizika chromozomálnych abnormalít bola vypočítaná s prihliadnutím na vek matky a hrúbku EP, merané 10-14 týždňoch tehotenstva. Ak existuje riziko, v pomere 1: 50 a vyššie bol metódou voľby v prípade, že riziko klkov horiona- bol menší ako 1: 50, bola vykonaná štúdia v II.

Táto taktika bola určená na to, že pri identifikáciu chromozomálnych abnormalít bude nutné vziať do úvahy selektívnej ukončenia postihnutého plodu a rizika komplikácií po operácii výrazne zvyšuje po 18-20 týždňoch tehotenstva. Hoci choriových klkov biopsia poskytuje cytogenetickej analýzy v prvom trimestri tehotenstva, kedy sa výskum použitie tohto spôsobu je technicky obtiažne potvrdiť, že materiál získaný z každého z embryí.

Okrem toho, riziko potratu V tomto prípade môže byť vyššia ako amniocentéza. Preto odberu choriových klkov možno považovať za diagnostické metódy iba u tehotných žien s vysokým rizikom. V tejto štúdii vypočítanej vyššie riziko ako 1: 50, bol nájdený v 34 tehotných žien, a skutočne sa zistilo, že ďalej v 23,5% plodov aneuploidie. Medzi 33 tehotných žien s nízkym rizikom chromozómové abnormality sa pozorovali iba u 1,5% plodov.

Choriových klkov vzorkovanie Bude tiež výhodnejšie, ak existuje podozrenie na chromozomálne patológie v jednom z plodov. A v prípade, že operácia je potrebné považovať za selektívne ukončenie tehotenstva, detekcia ultrazvukových markerov (zvýšenie šijového) umožní presnejšiu identifikáciu postihnutého plodu.

Twin-k-dvojča transfúznej syndróm

New Jersey Sebírat a kol. Vykonali sme štúdiu možného vzťahu medzi zvyšujúce presiaknutie s monochoriálních a následný vývoj transfúzna syndrómu feto-plodu. V 16 z 132 monochoriálních je ťažké hemodynamické poruchy došlo v čase od 15 do 22 týždňov. Pri identifikácii syndróm nuchálnej hrúbku väčšie, než 95. percentilu regulačného intervalu a rozdiely medzi plodu rovnakého dvojčaťa, pokiaľ ide o prítomnosť a závažnosť nuchal a srdcovej frekvencie (HR) bolo významne vyššie než u kontrolnej skupiny. V tomto prípade boli zistené rozdiely v CTE.

prognostický význam pozitívne a negatívne výsledky testu stanovenia Šijový nad 95 percentil, pokiaľ ide o feto-fetálny syndróm predstavoval 38% a 91% v tomto poradí. Koeficienty index pravdepodobnosti pri hodnotách nad alebo pod 95. percentil pre rozvoj ťažkých foriem syndrómu boli na 4,7 (1,8 až 9,7) a 0,7 (0,4 až 0,9), v tomto poradí.

Získané údaje ukázali, že základná syndróm feto-fetálnej transfúzie hemodynamické zmeny môžu prejavovať zvýšenie veľkosti golier pásu v plodu v období od 10. do 14. týždňa tehotenstva. Odhalili vzťah veľmi silno podporuje zapojenie funkčné preťaženie srdca v patogenetické mechanizme zvyšovania presiaknutie v prvom trimestri tehotenstva.