Presiaknutie hlavičky v skupine s nízkym rizikom. Patológia tehotenstvo s nízkym rizikom a presiaknutie

Po akumuláciu veľkého množstva dát vzhľadom na hodnoty Šijový U plodov tehotných žien z vysoko rizikových skupín má zvýšenú pozornosť na štúdium tohto ukazovateľa v skupine pacientov s nízkym rizikom chromozomálnych abnormalít. Tieto údaje sú veľmi dôležité, pretože podiel týchto jednotlivých podmienených ženy tvoria väčšinu prípadov rôznych aneuploidie.

L. J. Roberts a kol. Hodnotili sme výsledky ehhograficheskogo skríning na 1127 pacientov zo všeobecnej populácie, ktorá sa konala plánovanú skúšku v prvom trimestri (8-13 týždňov). Počet plodov s nárastom o viac ako 3 mm VI nemal žiadne rozdiely v závislosti od veku ženy, ktorí boli rozdelení do podskupín 5 rokov vekového intervalu.
Bolo zistené, že iba 70 (6%) zlúčeniny 1127 zdravých tehotných žien Šijový embryá boli 3 mm alebo viac.

V ďalšej analýze výsledkov prehľad rovnaký podmienečný tehotná S. Hoggatt et al. Zistili sme, že 5 mal abnormálne karotip týchto 70 plodov (3 - Trizomia 21 a 2 - postihnutými trizómiou 18). V tomto prípade sú všetky prípady aneuploidie sa pozorovali iba u žien Vzdorovať 39 rokov.

hodnota goliera Zóna 3 mm spojené s aneuploidie v 2,9% pacientov (v porovnaní s 0,28% s VI menšou ako 3 mm), a to najmä s trizómiou 21 (1,42% v porovnaní s 0,19%, v uvedenom poradí). U žien, ktoré neboli detekované mladšie ako 39 rokov aneuploidie v každom prípade.

prediktívne Význam pozitívneho výsledku Test Browse VI 3 mm a viac v súvislosti s trizómiou 21 v tejto štúdii bola nižšia registrovanú v skupine vysoko rizikových pacientov (1 z 70 v porovnaní s 1 z 5), ktorý zdôrazňuje, že je potrebná opatrnosť pri extrapolácii výsledkov výskumu získané pre vysoké kontingentu rizikových skupín tehotných žien s nízkym rizikom.

Citlivosť tohto testu v diagnostike Trizomia 21 bola tiež nižšia (33% v porovnaní s 76,9%). Podobne, rýchlosť prenosu dát z predchádzajúcich štúdií potratu bola tiež vyššia u plodov so zvýšenou AM (2,9% v porovnaní s 1,7%).

E. Hafner et al. Vykonali sme perspektívna Echo preskúmaní 1972 žien ošetrujúceho pre dohľad nad jedným plodom v období od 10 do 13 týždňov. Chromozomálne abnormality boli zistené v 11 plodov, z ktorých 8 hrúbka EP 2,5 mm alebo viac, čo autori naznačujú, že toto kritérium umožňuje aj aneuploidie skríningu v oblasti výskumu vo všeobecnej populácii.

E. Pajkrt kolies. merané podľa veľkosti presiaknutie ultrazvuku pri bežnej kontrole v roku 1473 tehotných žien, pokiaľ ide o 10-14 týždňov. Trizomia 21 bola zistená v 9 (0,6%) prípadov. Screening na základe veku matky do úvahy, budem schopný identifikovať iba 6 (67%) z týchto pacientov s frekvenciou invazívnych procedúr 24%. Screening na základe registrovaných nuchálními veľkosťou (3 mm alebo viac), tiež odhalila 67% plodov s trizómiou 21, avšak invazívne postupy predstavovala iba 2,2%.

Autori boli vykonané diferencované Vyhodnotenie kombinované použitie Echo markerov šijového hrúbky (byť upravená pomocou nástroja "delta hodnoty" v závislosti na tehotenstvo) a odhadnúť vek tehotné ženy k rôznym úrovniam rizika hraničnej urovnaní. Bolo zistené, že najmenej 1: 100 bude detekovať 78% plodov s trizómiou 21 s frekvenciou 8,1% invazívnych postupov.

ponuka karyotyping Všetky ženy s rizikom 1: 300 diagnostika sa môže zvýšiť až na 100%, ale frekvencia invazívnych zásahov zvýši na 19,8%, čo je však stále ešte byť výrazne nižšia, než sa dosiahne, keď sa týkajú výlučne vek pacientov.