Presiaknutie screening. Presiaknutie hlavičky pri vysoko rizikových tehotenstva

M. Schulte-Vallentin a N. Schindler hlásené výsledky ultrazvukového skríningu tehotných žien 632, zložené z amniocentéza a cytogenetickej diagnostiky, za účelom štúdia účinnosť detekcie zvýšenú vaskulárnej permeabilitu, pokiaľ ide o hrúbke 10 až 14 týždňoch tehotenstva, ako je ultrazvuk markery chromozomálnych abnormalít.

medzi nimi 85% pacientov To bola zaradená do tejto skupiny podľa vekových indikácií. 8 ovocie mali, v terminológii autorov "neehogenny napúčanie" krku, Trizomia 21 sa nastaví na 7, vyznačujúci sa tým, šijového veľkosti v rozmedzí od 4 do 7 mm. Tak, všetky 7 prípadov Trizomia 21 bola diagnostikovaná tým, že spozná zvyšujúce presiaknutiu.

KN Nicolaidesetal Skúmali sme prognostický význam detekcie šijového v 10-14 týždni tehotenstva pre diagnostiku chromozomálnych aberácií u plodu. Podľa výsledkov cytogenetickou analýzou po odbere 827 choriových klkov alebo amniocentéza celkový výskyt chromozomálnych abnormalít bola 3,4% (28 827). V 51 (6%) z tých, ktorí zaznamenali nuchálnej hrúbky 3 až 8 mm, frekvencia aneuploidie bolo u 35% (18 prípadov).

Video: Objem NT meranie avtomaticheskoe nuchálnej hrúbky translucencie

Na druhej strane, zostávajúcich 776 plodov (S hrúbkou Šijový menšou ako 3 mm), abnormálne karyotyp bol zistený len u 10 (1%). Autori dospeli k záveru, že hrúbka EP 3 mm alebo viac, môže slúžiť na Echo skríningu za dostatočne informatívny abnormality markeru chromozómu.

G. Savodelli kolies. Echo štúdia vykonaná v 1400 tehotných žien medzi 10 a 12 týždňov tehotenstva a potom prevedením aspiračnej transabdominálnou choriových klkov vzorkovania. Bolo zistené, že z 28 prípadov s trizómiou 21 v 15 (54%) z nich Šijový hrúbka sa pohybovala od 4-7 mm. Podobné výsledky boli zaznamenané u 2 zo 4 prípadov Trizomia 18 v jednom z dvoch - v trizómiou 13 a v 1 prípade - pri 45.H0 karyotyp.

KN Nicolaidesetal. zverejnila výsledky prieskumu v 1273 pacientov s ojedinelým tehotenstva, karyotypizácie ktoré sa v prvom trimestri tehotenstva bola vykonaná v súvislosti s vekom matky, rodinnú anamnézu prítomnosti balancované translokácie v jednom z rodičov, alebo z dôvodu želanie rodičov. Nuchálnej 3 mm, sa pozorovala u 86% prípadov plod s trizómiou a 4,5% normálny karyotyp.

Nastavenie počtu prípadov Trizomia v roku 1185 s veľkosťou pozorovaní šijového menšia ako 3 mm bolo asi 5 krát nižšia, než je úroveň rizika, pravdepodobne očakávané vo svojom výpočte pre tehotné tejto vekovej skupiny. Pacienti s šijového mm3 (n = 52) alebo viac (n = 36) počet Trizomia bola asi 5 až 24 krát vyššie ako riziko ich výskytu, na základe samotného veku.

Video: Ultrazvuk 12 týždňov tehotenstva

Autori dospeli k záveru, riziko genetických porúch To možno vypočítať presnejšie, ak vek matky sa berie do úvahy v súvislosti s výsledkami vyhodnotenia presiaknutie záhlavia pri 10-13 týždňoch tehotenstva. Ďalej sa určí, že frekvencia falošných poplachov na úrovni 5%, citlivosť nové Echo markeru môže dosiahnuť aspoň 85% v porovnaní s odpovedajúcou 20-30% skríningom na základe vyhodnotenia iba veku, tehotné, alebo 50 až 60% pre v kombinácii s biochemickými markermi veku.

B. Brambati a kol. Skúmali sme efektívnosť Šijový vyhodnotenie priesvitnosť pre predpovedanie detekovať aneuploidie u tehotných žien s vysokým rizikom, ktoré plánované odbery vzoriek z choriových klkov, pokiaľ ide o 8-15 týždňov tehotenstva. V 43 prípadoch bolo zistené, že nevyvážené chromozomálne abnormality. Frekvencia abnormalít chromozómov sa značne líšia v závislosti na veľkosti nuchal: z 18,6% (3 mm alebo viac) a 1,7% (s hrúbkou menšou ako 3 mm). citlivosť, špecifík, a relatívne riziko pre aneuploidie predstavoval 30%, 90% a 10,83%, resp.