Skúška neinvazívna krv v prvom trimestri tehotenstva spoľahlivo zistí výskyt Downovho syndrómu a ďalších genetických abnormalít plodu

Existujúce skríning Downovho syndrómu (trisomie 21) a ďalších vlastností trizómiou zahŕňajú kombinovaný test vykonaný medzi 11. a 13. týždňom tehotenstva.

V tomto teste sú ultrazvuk a hormonálna analýzu krvi matky.

Iba choriových klkov vzorkovania a amniocentéza možno nastaviť s presnosťou na prítomnosť či neprítomnosť genetických abnormalít plodu.

Bohužiaľ, môžu byť chybné Tieto invazívne metódy.

Niekoľko štúdií ukázalo, že neinvazívna prenatálnu diagnostiku Trizomia syndrómov pomocou extracelulárnej fetálnej DNA z materskej krvi, je veľmi citlivé a presné. To robí tento typ diagnózy potenciálny alternatívu k vyššie uvedených testov v ranej fáze tehotenstva.

Štúdia bola vedená MD Kipros Nikolaidis (Kypros Nicolaides) od centra mesta Harris prvorodenstvo výskum fetálny medicíny v Kráľovskej akadémii v Londýne. Tieto výsledky ukazujú na možnosť rutinné screening Trizomia 21, 18 a 13 pre testovanie extracelulárnu DNA. Skúška sa zúčastnilo 1005 žien vo 10. týždni tehotenstva.

Ukázalo sa, nízku hladinu "falošných pozitív" a vyššej citlivosti plodu Trizomia než kombinované testu na 12 týždňov. Oba testy boli schopné opraviť všetky Trizomia, ale falošne pozitívne výsledky nového testu ukázala 0,1% oproti 3,4% prípadov.

"Táto práca ukázala, že hlavnou výhodou testu extracelulárnej DNA na kombinovanom testu je, aby sa minimalizovalo" falošných poplachov. "

Ďalšie štúdie zahŕňala skríning v tehotenstve v troch britských nemocniciach v období od marca 2006 do mája 2012. Ukázalo sa, že účinný skríning Downovho syndrómu v prvom trimestri tehotenstva môže byť dosiahnuté extracelulárnej DNA testovanie na základe kombinovaných výsledkov testu 11-13 th týždňov. Tento prístup prinieslo pozitívne výsledky v 98% prípadov, aby invazívne testy na potvrdenie trvalo len 0,5% prípadov.

"Táto kombinácia starých a nových prístupov umožní zachovať existujúce výhody testov a zlepšiť ich presnosť a frekvencia použitia invazívnych techník," uzavrieť autormi. Výsledky boli zverejnené on-line v časopise Ultrazvuk v pôrodníctve & Gynekológia.

Ukazujú, že nový test je lepšie ako v súčasnosti existujúcich skríningových stratégií a možno prepísať štandardné prenatálnej diagnostiky.

Delež v družabnih omrežjih:

Podobno