Downov syndróm spôsobuje, liečbu a komplikácie Downovým syndrómom

Video: 8 úspešných ľudí s Downovým syndrómom

Syndróm (choroba) Down - to je chromozomálna porucha, ktorá spôsobuje celoživotné mentálnu retardáciu a ďalšie vážne zdravotné problémy.

Závažnosť ochorenia v Downov syndróm môže byť odlišné. Downov syndróm - je najčastejšia genetická príčina mentálnej retardácie u detí.

Príčiny Downov syndróm

Ľudské bunky normálne obsahujú 23 párov chromozómov. Jeden chromozóm v každom páre je zdedený od otca a jeden od matky. Downov syndróm sa vyskytuje, keď niektorý z troch abnormalít bunkového delenia, v ktorých chromozómu 21-tej dvojice pripojené ďalšie genetický materiál. Je to patológie v 21. páre chromozómov určuje dieťa má črty charakteristické tohto syndrómu.

Tri genetickej variácie v Downov syndróm:

1. trisomie 21.

Viac ako 90% prípadov Downovho syndrómu je spôsobená trisomie 21. páru. Deti s trizómiou 21 majú tri chromozómy v 21. páre namiesto dvoch. V tomto prípade všetky bunky dieťaťa majú takú vadu. Toto porušenie je spôsobené počas vývoja vajíčka alebo spermie abnormalitami bunkového delenia. Vo väčšine prípadov, je to spojené s chromozóme nondisjunkcia počas zrenia vajíčka (asi 2/3 prípadov).

2. mozaicismus.

V tejto vzácnej formy (asi 2-3% prípadov), Downov syndróm, sú len pár bunky majú navyše chromozómu 21. páru. Táto mozaika normálnych aj abnormálnych buniek spôsobené chybou bunkové delenie po fertilizáciu.

3. Premiestnenie.

Downov syndróm môže tiež nastať, keď sa časť chromozómu 21, prvý pár je posunutý smerom k inému chromozómu (translokácia), ktorý sa vykonáva pred alebo v čase počatia. Deti s touto poruchou majú dve chromozóm v 21. páru, ale majú navyše materiál z chromozómu 21, ktorý je pripojený k inému chromozómu. Táto forma Downov syndróm je vzácny (asi 4% prípadov).

Je syndróm Down dedičná?

Drvivá väčšina prípadov Downovho syndrómu nie je dedičná. Tieto prípady sú spôsobené náhodné chyby v bunkovom delení v štádiu vývoja, spermie, vajíčka alebo embryá.

Iba jeden vzácny variant Downovho syndrómu, ktorý je spojený s translokáciou chromozóme môže byť dedičná. Ale len 4% pacientov s Downovým syndrómom majú translokáciu. A asi polovica z týchto pacientov zdedili genetický defekt jedného z ich rodičov.

Keď je translokácie dedičná, čo znamená, že matka alebo otec sú vyvážené nosiče genetických mutácií. Neexistuje žiadna známka vyvážené nosiče Downovho syndrómu, ale môže prenášať translokáciu génov pre svoje deti. Možnosť dedičstva premiestnenia závisí na nosnú podlahu. V prípade, že dopravca je otec, riziko prenosu ochorenia je asi 3%. V prípade, že nosič je matka, riziko prenosu je od 10 do 15%.

Rizikové faktory pre Downov syndróm

Dnes vieme, že niektorí rodičia je vyššia pravdepodobnosť, že majú deti s Downovým syndrómom.

Medzi rizikové faktory patrí:

1. vek matky.

U žien vo veku nad 35 rokov, pravdepodobnosť mať dieťa s Downovým syndrómom rastie. To je spôsobené poklesom "kvality" vajcia, ktorá sa vyskytuje s vekom.

Vo veku 35 riziko narodenia pacienta je 1: 400, a po dobu 45 rokov už 1:35 (takmer 3%). Ale podľa štatistík väčšina detí s Downovým syndrómom sa rodia ženám mladším ako 35 rokov, vzhľadom k iba veľkému počtu pôrodov u mladých žien.

2. Mať dieťa s Downovým syndrómom.

Každá žena, ktorá už má dieťa s Downovým syndrómom, má v priemere 1% riziko, že ďalšie dieťa s rovnakou chorobou. Pár, z ktorých jeden je nositeľom translokácie, je riziko oveľa vyšší. Preto ženy, sa odporúča, aby podstúpiť genetický skríning v následných tehotenstva.

Príznaky Downov syndróm

Deti s Downovým syndrómom majú charakteristické rysy tváre.

Nie všetci pacienti s rovnakými vlastnosťami v exteriéri, ale najčastejšie sú:

• krátky krk.
• Malá hlava.
• Vyčnievajúce jazyk.
• sploštenie tváre.
• Mongoloid cut oko.
• Uši neobvyklého tvaru.

Pacienti s Downovým syndrómom existujú aj iné znaky:

• zlá svalový tonus.
• Široká, krátky kefu.
• Relatívne krátke prsty.
• tendencia k obezite.
• suchú pokožku.

Veľa pacientov našiel chyby srdca a tráviaceho traktu. Deti s Downovým syndrómom môžu byť priemerné výšky, ale zvyčajne nemajú rastú a stále nižšie, ako ostatné deti jeho veku. Všeobecne platí, že všetky dôležité etapy jej vývoja (posediačky, chôdza) pacientov s Downovým syndrómom dosahujú dvakrát pomalšie ako zdravé deti. Deti s Downovým syndrómom trpí určitým stupňom mentálnej retardácie, zvyčajne miernej alebo strednej závažnosti.

Diagnóza Downov syndróm

Genetický screening na Downov syndróm môže byť držaný vo fáze prenatálny vývoj dieťaťa. Vek matky je tradične považovaný za indikáciu pre takýto skríning. Ak je detekovaný dieťa pred narodením abnormality, potom matka bude mať viac času na reflexiu a prípravu na dieťa so starostlivosťou špeciálnymi potrebami. Lekár vám povie, podrobne o výhodách a nevýhodách také vysielanie.

Dnes je americký kongres pôrodníkov a gynekológov odporúča, aby veľké sade testov, ktoré môžu byť použité na určenie Downov syndróm. V prípade, že prvé testy (ultrazvuk a krvné testy) ukázali možný problém, na tomto základe bude možné vykonať presnejšie, ale invazívne vyšetrenia (amniocentéza).

V posledných desiatich rokoch, Spojené štáty ponúkla matkám urobiť krvný test po dobu asi 16 týždňov na kontrolu Downovho syndrómu a iných chromozomálnych abnormalít. Dnes odporučila efektívnejšie kombinovaný test, ktorý sa vykonáva v dvoch etapách medzi 11. a 13. týždňom tehotenstva.

Otestovať prvom trimestri patria:

1. ultrazvuk.

S pomocou bežného ultrazvuku skúsený lekár môže sledovať a merať špecifickú oblasť plodu. To pomáha identifikovať hrubé chyby.

2. Blood.

Výsledky Ultrazvukové hodnotiť spolu s výsledkami krvných testov. Tieto testy merajú úroveň hCG (ľudský choriogonadotropín) a tehotenský plazmatický proteín PAPP-A. Výsledky nám umožňujú posúdiť, či existujú vážne abnormality plodu.

Komplexné testy prvého a druhého trimestra:

Odborníci US odporučiť komplexný test, ktorý sa skladá z prvého trimestra testy (ako je popísané vyššie) a ďalšie analýzy v druhom trimestri. Tento komplexný test dáva menšie percento falošne pozitívnych výsledkov. To znamená, že v dôsledku menšieho počtu žien by chybou si myslieť, že ich dieťa má Downov syndróm.

K tomu, v druhom trimestri, medzi 15. a 20. týždňom tehotenstva, analyzovať krvi matky na 4 ukazovateli: alfa-fetoproteínu, estriol, hCG a inhibínu A. Výsledky tejto analýzy sú v porovnaní s výsledkami skúšok získaných na začiatku tehotenstva.

Zo všetkých žien, ktoré podstupujú vyšetrenia, asi 5% je identifikovaný ako riziko. Ale v skutočnosti, početnosť narodených detí s Downovým syndrómom, je oveľa menšia ako 5%, takže pozitívny test ešte neznamená, že sa dieťa narodí s touto chorobou.

V prípade, že skríning vykazuje vysoké riziko Downov syndróm, sa odporúča podstúpiť ďalšie invazívne ale presné analýze.

Takéto testy zahŕňajú:

1. Amniocentéza.

V priebehu konania maternice zaviesť osobitný ihlou, ktorá je vzorka plodovej vody prijatá, obklopujúce plod. Vzorka bola potom použitý pre fetálny chromozomálne analýzu. Amniocentéza sa zvyčajne vykonáva po 15. týždni tehotenstva. Podľa štatistík USA, v 1 prípade z 200 ošetrenia (0,5%), je možné potrat.

2. Analýza choriových klkov.

Bunky sú prevzaté z materskej placenty, môžu byť použité pre analýzu chromozómov pre Downov syndróm a iné chromozomálne ochorenie. Tento test sa vykonáva medzi 9. a 14. týždni tehotenstva. Riziko potratu po tomto postupe je asi 1%.

3. Analýza vzorky krvi z pupočnej šnúry.

Táto analýza sa vykonáva po 18. týždni tehotenstva. Skúška je spojená s vyšším rizikom potratu než u iných metód. Vyrába sa vo veľmi zriedkavých prípadoch.

Moderné prenatálnej testy:

1. Analýza cirkulujúcej fetálnej DNA.

Tento test je v súčasnej dobe k dispozícii, nie je vo všetkých nemocniciach, a to aj na Západe. Unikátna metóda umožňuje nájsť a preskúmať genetický materiál dieťaťa cirkulujúce v krvi matky. Prostredníctvom analýzy cirkulujúcich fetálnej DNA môže byť detekovaná ako Downov syndróm a iné chromozomálnych anomálií. Zároveň úplne neexistuje žiadne riziko pre plod.

2. preimplantačnej genetická analýza.

Táto analýza, ktorá sa vykonáva umelej inseminácie, aby sa zabránilo genetické defekty v embryá pred opätovnú výsadbu v maternici.

Diagnóza Downovho syndrómu u novorodencov:

Po narodení podozrenie na Downov syndróm môže byť kvôli vzhľadu dieťaťa. V prípade, že novorodenec má charakteristické príznaky Downov syndróm, môže lekár predpísať analýzu chromozómov. Ak sú všetky alebo niektoré bunky odhalila ďalšie genetický materiál v 21. chromozómu páre, potom potvrdená Downovým syndrómom.

Syndróm Liečba Downovho

Včasná diagnóza a správna liečba pomôcť deťom s Downovým syndrómom sú vo väčšej miere realizovať svoj potenciál, rovnako ako zlepšiť svoje zdravie a kvalitu života.

V rozvinutých krajinách po mnoho rokov sú veľmi silné program pomoci deťom s Downovým syndrómom. Tieto programy sa môžu líšiť, ale zvyčajne zahŕňajú veľké tímy lekárov, psychológov a pedagógov. Tieto programy sú zamerané na rozvoj zručností dieťaťa motorické, reč, komunikačné schopnosti a zručnosti pre starostlivosť o seba.

Tím lekárov, ktorí majú pre prácu s týmito deťmi, patria:

• Pediater.
• Detský kardiológ.
• detskú gastroenterológiu.
• Pediatric Endocrinology.
• Detská neurológ.
• Development Specialist.
• fyzioterapeut.
• audiologa.
• Speech et al.

Čo môžete očakávať?

Deti s Downovým syndrómom rozvíjať so značným oneskorením, a neskôr začne liezť, sedieť, stáť a hovoriť. Niektoré mentálna retardácia bude sprevádzať dieťa na celý život. Navyše, tieto deti sa často vyskytujú vážne chyby vnútorných orgánov, ktoré niekedy vyžadujú zložité operácie. Ale včasný zásah môže pomôcť zvýšiť šance dieťaťa.

Komplikácie Downovým syndrómom

1. srdcové choroby.

Približne polovica detí s Downovým syndrómom trpí vrodenou srdcovou vadou. Tieto chyby môžu vyžadovať chirurgickú liečbu v ranom veku.

2. leukémie.

V detstve, pacienti s Downovým syndrómom často trpia leukémiou, než zdravé deti.

3. Infekčné choroby.

Vzhľadom k poruchám imunitného systému, pacienti sú veľmi citlivé na rôznych infekčných ochorení, vrátane prechladnutia.

4. demencie.

V dospelosti, pacienti majú vyššie riziko demencie, spôsobenej nahromadením v mozgu abnormálnych proteínov. Príznaky demencie sa zvyčajne objavujú skôr, ako pacient dosiahne 40 rokov veku. S týmto typom demencie sú vystavené vysokému riziku záchvatov.

5. spánková apnoe.

Vzhľadom k mäkkých tkanív a kostrových anomálií u pacientov náchylných k obštrukcii dýchacích ciest. Ľudia s Downovým syndrómom majú vysoké riziko vzniku obštrukčná spánkového apnoe.

6. obezita.

Pacienti s Downovým syndrómom sú náchylnejšie k obezite ako u bežnej populácie.

7. Ďalšie otázky.

Downov syndróm je spájaný s takými ťažkým zdravotným postihnutím: megakolónu, ileus, problémy so štítnou žľazou, skoré menopauzy, záchvaty, strata sluchu, slabé kosti a slabý zrak sluch.

8. Nízke strednej dĺžky života.

Stredná dĺžka života pacientov s Downovým syndrómom do značnej miery závisí od závažnosti ochorenia a lekárskych schopností. V roku 1920 sa deti s týmto ochorením sa nedožije 10 rokov. V súčasnej dobe je priemerná dĺžka života pacientov v západných krajinách je 50 rokov, a dokonca aj viac.

Prevencia Downovým syndrómom

Spoľahlivé metódy prevencie choroby tam. Jediné, čo môžeme odporučiť - včasné genetické poradenstvo, a to najmä ak sa v rodine mal podobné problémy alebo vek matky viac ako 35 rokov.

Delež v družabnih omrežjih:

Podobno