Aké sú genetické choroby

Každý zdravý človek má 6-8 poškodené gény, ale neničí funkciu buniek a spôsobiť ochorenie, pretože sú recesívne (neproyavlyayuschimisya). Ak je osoba dedí z matky a otca dvoch podobných abnormálne gén, keď ochorie. Pravdepodobnosť takejto náhody je extrémne nízka, ale výrazne sa zvyšuje v prípade, že rodičia sú príbuzní (tj majú podobný genotyp). Z tohto dôvodu, je frekvencia genetických abnormalít je vysoká v uzavretých populáciách.
Každý gén v ľudskom tele je zodpovedný za produkciu konkrétneho proteínu. Vzhľadom na existenciu poškodeného génu začína abnormálne syntézu proteínu, ktorá vedie k poškodeniu funkcie buniek a malformácií.
Ak chcete vytvoriť riziko genetických abnormalít môže byť lekár, aby vás požiadať o chorobe príbuzné "tretej generácie", ako vašej strany a zo strany svojho manžela.
veľký výber genetických chorôb, s niektorými - veľmi zriedkavé.
Tu charakteristiky niektorých genetických chorôb.

Video: 10 nejstrašidelnější genetických mutácií

Downov syndróm (alebo trisomie 21) - chromozomálne porucha charakteristická mentálnou retardáciou a poruchou telesného vývoja. Ochorenie dochádza v dôsledku prítomnosti tretieho chromozómu 21-tej dvojice (osoby má 23 párov chromozómov). Jedná sa o najbežnejší genetická porucha, vyskytujúce sa v asi jeden zo 700 pôrodov. Frekvencia Downovho syndrómu sa zvyšuje u detí narodených žien starších ako 35 rokov. Pacienti s týmto ochorením majú odlišný vzhľad a trpí duševnej a fyzickej spomalenie.

Turnerov syndróm - ochorenie ovplyvňujúce dievčatá, vyznačujúci sa tým, čiastočné alebo úplné neprítomnosti jedného alebo dvoch chromozómy X. Ochorenie sa vyskytuje v jednom out 3,000 dievčat. Dievčatá s touto poruchou sú zvyčajne veľmi krátke a nie sú funkčné vaječníky.

VIDEO: Top 10 najviac vzácnych a hrozné dedičné choroby

Syndróm Trizomiu X - ochorenie, pri ktorom dievča sa narodí s tromi X chromozómami. Ochorenie sa vyskytuje v priemere jeden zo 1000 dievčat. Syndróm je charakterizovaný X-Trizomia menšie mentálna retardácia a, v niektorých prípadoch neplodnosti.

klinefelterov syndróm - ochorenie, pri ktorom chlapec má navyše jeden chromozóm. Ochorenie sa vyskytuje v jednej z chlapcov z 700 pacientov Klinefelterovým syndrómom mávajú vysoký rast, niektoré výrazné vonkajšie deformácie tam (po puberte brzdí rast vlasov na tvári a mierne zväčšených pŕs). Inteligencia je zvyčajne normálne u pacientov, ale často tam sú poruchy reči. Muži, ktorí trpia syndrómom Klinefelterovým bývajú neplodní.

Video: najstrašnejšie genetickej mutácie zaujímavých faktov

cystická fibróza - genetická ochorenie, pri ktorom narušený funkciu mnohých žliaz. Cystická fibróza postihuje ľudí len belochov. Približne každý dvadsiaty beloch má poškodený jeden gén, ktorý je schopný v prípade jeho prejavov spôsobiť cystickou fibrózou. Ochorenie sa vyskytuje, ak osoba dostane dva takéto gén (od otca a od matky). V ruskom cystickej fibrózy v rôznych dát, sa vyskytuje u novorodenca od 3500-5400, US - jeden z 2500. V tomto ochorení poškodenej gén zodpovedný za produkciu proteínu, ktorý reguluje pohyb sodíka a chloridu cez bunkovú membránu. Odvodnenie a zvýšenie viskozity sekrétu žliaz. Výsledkom je, že silná sekrécia blokuje ich aktivitu. Pacienti s cystickou fibrózou sú zle štiepia bielkoviny a tuky, ako výsledok - oveľa pomalší rast a prírastok hmotnosti. Moderné metódy liečby (príjem enzýmov, vitamínov a špeciálne diéty) umožňujú polovica CF pacientov žije viac ako 28 rokov.

hemofílie - genetické ochorenie, vyznačujúci sa tým, nadmerné krvácanie z dôvodu nedostatku jedného z koagulačných faktorov. Táto choroba je dedičná po ženskej línii, zároveň to ovplyvňuje prevažnú väčšinu chlapcov (v priemere jeden zo 8500). Hemofília dochádza, ak sú zodpovedné za aktivitu koagulačných faktorov poškodené gény. V hemofília sú časté krvácanie do kĺbov a svalov, čo môže nakoniec viesť k ich značnej deformácie (tj ľudský postihnutia). Ľudia trpiaci hemofíliou by sa mali vyhnúť situáciám, ktoré by mohli viesť ku krvácaniu. Pacienti s hemofíliou by nemali užívať lieky, ktoré znižujú zrážanlivosť krvi (napríklad aspirín, heparín, rovnako ako niektoré lieky proti bolesti). Pokiaľ ide o prevenciu a

VIDEO: Top 10 najviac hrozné choroby ľudstva

zastavenie krvácania, keď je podaná v plazme pacienta koncentrátu, ktorý obsahuje veľké množstvo chýbajúceho zrážacieho faktora.
Tay Sachs - genetická porucha charakterizovaná akumuláciou kyseliny fytanové v tkanivách (tuk produktu štiepenie). Ochorenie sa väčšinou nachádzajú pri Ashkenazi Židov a Kanaďanmi francúzskeho pôvodu (jedna novorodenca z 3600). Deti s Tay-Sachs choroba v útlom veku zaostávajú vo vývoji, potom ochrnutie a slepota. Je pravidlom, že pacienti žiť až do 3-4 rokov. Liečba tohto ochorenia neexistuje.