Konzultácie genetika počas tehotenstva

V posledných rokoch zažíva výrazný podem- napriek tomu stále existujú nevyriešené problémy, ktoré neumožňujú, aby sa úspešne liečiť mnoho genetických chorôb.

Video: Genetické testy

DNA, chromozómy a gény. Naša každá bunka obsahuje vo svojej jadro 46 chromozómov, ktoré tvoria molekulu DNA a asi 35 000 rôznych génov, z ktorých každý je umiestnený v osobitnej oblasti zvanej chromozóm lokus. Konkrétne gén definuje charakteristiky (vlasy alebo farba očí, napríklad). Jeho úlohou je určiť syntézu jedného alebo viac proteínov, to znamená, že prejav a prenosu niektorých genetických vlastností.

Dúfam, že to molekulárnej genetiky. Od roku 1970 s vývojom techník molekulárnej biológie umožnilo študovať podrobne molekulu DNA. Spoločne tieto technológie, nazývané molekulárnej genetiky teraz umožňujú rodičia identifikovať genetické abnormality v plod v súvislosti s niektorými chorobami, ktorých gén sa izoluje (prenatálna diagnostika). Vývoj molekulárnej genetiky dáva nádej, že jedného dňa všetko bude schopný izolovať gény zodpovedné za genetických chorôb. Tak bude možné vykonať prenatálnu diagnostiku týchto ochorení a môžu uplatniť svoje úplné uzdravenie tým, že nahradí každé zmenený gén normálne kópie.

Video: Tehotenstvo po 40 sĺz. Diagnóza prsta. Amneotsentez

genetika Rady. Pár, ktorý chce dieťa, ale má strach odovzdať genetickú chorobou môže posovetoatsya genetik posúdiť riziko, že dieťa s vrodenými anomáliami. Genetik sa bude snažiť poskytnúť objektívne informácie o možných rizikách. V závislosti od zložitosti prípadu, môže koordinovať svoju činnosť s kolegami: genetikov, pôrodníkov, gynekológov a pediatrov, detskej chirurgie, aj to dá autoritatívne názor na všeobecnú starostlivosť o dieťa po pôrode.

Môže menovať prenatálne vyšetrenie (biopsia trofoblastu, amniocentéza ...). Okrem toho, konzultácia s genetikom pomôcť posúdiť riziko opätovného výskytu dedičných chorôb v ďalšom tehotenstve.

V každom prípade je to rodičia, aby konečné rozhodnutie, či začať tehotenstvo, alebo pokračovať sa uchýliť k zániku, ak sa preukáže, že dieťa - podporovať vážnu a nevyliečiteľnú chorobu.

Kedykoľvek môžete využiť právo dostávať konzultácie doctor- genetik. Táto konzultácia vám umožní určiť riziko prenosu genetickej choroby dieťaťa alebo existujúce anomálie pred tehotenstvom a po otehotnieť, - ak je v rodinnej anamnéze genetickej choroby.

genetické dedičstvo

Mnoho vrodené choroby prenášané pri počatí, spôsobené genetickou anomáliou. Môže byť spojená s prítomnosťou extra chromozómu (trisomie) alebo negatívne (monosomie) skupiny génov, jeden izolovaný gén alebo časť génu.

• Autozomálne dominantné dedičnosť. Ak je porucha prenáša génom z jedného z rodičov, sa nazýva "dominantný". Štúdia rodokmeni môžete nájsť určitý počet prvkov, ktoré môžu preukázať tento prevod: vznik charakteristických rysov každej generácie, dedičnosť predkov vyniesol asi polovica detí, absenciu príbuznosti, nezávislý prenos podlahu.
• Autozomálne recesívny dedičnosť. V tomto prípade, anomálie je detekovaná iba v prípade, že gén bol prenesený do oboch rodičov. Štúdia rodokmeni odhalí zdravé príbuzné, rovnako ako mediálne anomálií.
• Dedičnosť spojené s X-chromozómu. V tomto prípade je anomália sa prevádza gén, ktorý je umiestnený na chromozóme X, je zodpovedný za podlahu. Hemofília - jeden z príkladov, choroby spojené s X-chromozómu.

problém dedičnosti

Genetické poradenstvo vám umožní stanoviť možnosť opakovania existujúceho ochorenia v rodine, rovnako ako zistiť, koľko ste schopní prenášať choroby na svoje dieťa. V niektorých prípadoch je to tiež o tom, ako zistiť, či vaše budúce dieťa je nositeľom určitého závažných genetických abnormalít (trisomie 21, riziko sa zvyšuje výrazne po 38 rokov). Poradňa je určená predovšetkým pre páry zahrnuté v "ohrozených".

Video: Genetický skríning pred a počas tehotenstva. (Genetics Roudic IE)

Určovanie úrovne rizika je založené predovšetkým na stanovenie presnej diagnózy - ochorenie, ktoré sa boja prechádzať k dieťaťu. Genetika môže byť tiež vyzvaná, aby konzultovať jedného alebo viacerých špecialistov. Bude tiež žiadať o otázky o rodinnú históriu - históriu ochorenia vo vašej rodine.

Analýza rodinnou anamnézou

To sa týka v prvom rade tí, ktorí kvôli okolnostiam obáva sa preniesť na svoje deti, dedičné choroby. Lekár, genetik skúma ochorenie opakujúce sa vo vašej rodine (alebo rodine budúceho otca), a potvrdiť alebo vyvrátiť túto hypotézu. V prvom prípade je skúška je jednou z priorít, a to aj v prípade, vaši rodinní príslušníci nesúhlasí na poskytnutie lekárskej informácie o svojom zdravotnom stave. Pripravený dotazník ako referenčná osoba je prijatá, expozíciu ochorením, potom sa vzťahuje na štúdium svojich detí, súrodencov, rodičov, starých rodičov, strýkov a tiet a ich deti. Potom všetky informácie sa prenáša do rodinného stromu a analyzuje výskyt tohto ochorenia v rodine a ako sa prenáša. Každý člen rodiny, s výnimkou dátumu narodenia, pevné zdravie, berie do úvahy informácie o najviac vzdialených predkov, teraz zosnulý.

genetické testy

Video: Udržať tehotenstvo

Prieskum môže byť sprevádzaný genetické testy (analýza DNA, zriadenie karyotypu) na detekciu abnormalít. Predstavujú krvné testy vykonávané na základe dobrovoľnosti, podľa spôsobu prenosu a štruktúry konkrétnej rodiny. Je potrebné poznamenať, že nie všetky z génov, ktoré sú zodpovedné za prenos dedičných chorôb, nájdených v súčasnej dobe. Z tohto dôvodu je potrebné uznať, že čím menej máme informáciu o polohe génu, tým väčšia je zložitosť, dĺžku a menšie presnosť iný pokračujúci výskum.

riziko prenosu ochorenia

Analýza rodinnej anamnézy a genetické testy majú za cieľ odpovedať na otázku, či si môžete dať svoje dieťa genetickú chorobu? Lekár vám poskytne objektívne informácie, a vy sa rozhodnete, že budete cítiť najlepšie. Dedičné choroby sú prenášané rôznymi spôsobmi. Jedným z cieľov genetiky je vysvetliť, čo presne je riziko prenosu chorôb, hodnotí ju ako percento. V niektorých prípadoch, keď je ochorenie spojené s mutáciou v jednom géne, ktorý bol identifikovaný a spôsob ktorého prenosu je známe, že riziko je ľahké vypočítať: pohybuje sa v rozmedzí od 25 do 50%. Indikátor je veľmi významné, pokiaľ ide o ochorení súvisiacich s chromozómu X (napríklad hemofília), a ak je dieťa čakáte, muža. A toto číslo sa prevedie na nulu, ak je to dievča.

počas tehotenstva

Anomálie môžu byť detekované pomocou ultrazvuku alebo amniocentéza. V tomto prípade bude lekársky tím poslať nastávajúca matka na špeciálnu službu prenatálnej diagnostiky. To zahŕňa odborníkmi v diagnostickej ultrazvukovej neuropaediatrics, genetiky a psychológie. Cieľom je komplexná analýza ochorenia a určiť mieru zapojenia rodinnej anamnézy. Lekári pomáhajú pri získavaní informácií a ďalšie prieskumy. Všetky závery sa vzťahujú aj na následné tehotenstvo.

riziková skupina

• Genetics konzultácie pred tehotenstvom - to je možné, a dokonca v niektorých prípadoch je nutné.
• Pary pri ktorých hrozí prenos genetickej choroby dieťaťom - je v prvom rade, tí, ktorí už majú jedno dieťa s genetickými vadami.
• Otázkou, ktorú môže požiadať existuje vo vašej rodine alebo v rodine otca dieťaťa, jeden alebo viac členov rodiny, ktorí trpia zjavných genetických ochorení (ako je hemofília) alebo problémy s výhradne dedičné povahy: vývojové oneskorenie, alebo napríklad, vrodených chýb.
• Iná situácia, ktorá so sebou nesie potenciálne riziko: pár, ktorý mal problémy s počatím dieťaťa (napr opakované potraty).
• Riziko abnormality sa zvyšuje s prítomnosťou príbuznosti (v prípade, že rodičia sú druhá príbuzní).

Nedávno som zistil, že moja matka mala jedno dieťa zomrelo krátko po pôrode. Jeden z mojich sestier mala rovnakú epizódu. Nikto nemôže povedať prečo. Mohol by sa mi to stalo?

Tehotenstvo a rodinné tajomstvá

Často sa v rodinnej anamnéze, môžete objavovať históriu chorých či mŕtvych detí. Tento tichý, snáď z pocitu hanby. V súčasnej dobe sú tieto príbehy môžu slúžiť ako ochrana pre dieťa. Smrť týchto detí môže byť náhoda, ale to je vo vašom záujme, aby to oznámiť svojmu lekárovi. Pri absencii informácií o genetických abnormalít v rodine manželov sa musí snažiť, dotazom staršiu generáciu. Prenatálna diagnóza viditeľné niektoré dedičné ochorenie, a tak vytvoriť v rokovaní.