Human Genome. Jeden gén jeden proteín pravda nie?

Prichádza na svet, sme sa rýchlo učí, že každý je iný. Pre väčšinu z nás, je tento rozdiel spočíva v niečo jednoduchého, ako napríklad vlasy alebo farbu očí. Pre ostatné, je tento rozdiel sa zväčší vyjadrenie, ktoré má formu vrodené vady alebo syndrómov. Kumulatívne, ktoré vedú k zvýšenej chorobnosti a úmrtnosti. V kanadskej štúdii sa ukázalo, že asi 12% ľudí, ktorí majú zdravotné problémy spôsobené alebo spojené s genetickými chorobami, ktoré sa prejavujú v období od narodenia do skorej dospelosti. Genetika študuje znamení a dedičné rozdiely jednotlivcov.

Ako je znázornené Gregor Mendel, sme schopní pochopiť princípy dedičnosti a bez znalosti DNA a jeho organizáciu v genóme. Avšak, tradičné chápanie medicíny a lekárskej genetiky teraz stojí na prahu revolučnú zmenu. V tejto technologickej revolúcie genomickej medicíny napriek tomu sme stále potrebujeme pochopiť základné princípy genetiky a dedičnosti.

Za posledných 15 rokov, praktické uplatňovanie klinický lekársky genetika v podstate transformované: od niekoľkých záhadné špeciality zaoberajúca sa prenatálnej diagnostiky, chromozómových abnormalít a dysmorfie, pokročilé k postupnému smeru zavádza metódy genómovej medicíny vo svojej druhej oblasti. V roku 2001 bolo oznámené, že ľudský genóm sekvencie ako celok je dokončený v rámci projektu "Human Genome» (Human Genome Project). Podľa návrhu projektu "Human Genome" bol pôvodne zameraný na identifikáciu sekvencií, 3 miliardy párov báz a mapovanie jednotlivých génov kódovaných týmito sekvenciami.

Video: Je možné, aby zlepšili svoje gény?

genomika - Veda sady génov živých organizmov, ich funkcie a interakciu medzi sebou a so svojím prostredím, štúdie ďalej genetickej diverzity koreluje s rizikom niektorých ochorení a účinnosti konkrétnej liečby (farmakogenomika). Úsilie k izolácii a mapovanie génov viedlo k vytvoreniu funkčnej genomiky, ktorý sa snaží objasniť funkciu génu, regulácia génov a génových interakcií.

A vedomosti získané prostredníctvom technológie genomika, Oni majú a budú mať rovnako významný vplyv na reprodukčnej medicíny, rovnako ako jeho ďalšie úseky. Pôrodníkov a gynekológov budú mať nielen vedomosti v oblasti genetiky a princípy dedičnosti, ale aj mať pochopenie genomiky a jeho technológií, ako aj spôsob, akým môžu mať vplyv na riziká, diagnostiky a liečby patologických stavov. Lekári budú môcť využívať nielen tradičné paradigma diagnostike a liečbe chorôb, ale aj rozpoznať a liečiť choroby genomických pred ich prejavu.

Mali by byť pripravení čeliť etické, právne a sociálne aspekty tohto revolučného prístupu. Hoci éra genomické lekárstvo priniesť nové riziko individualizácie nástrojov chorôb, účinnej prevencie a liečby, základné zložky lieku stále zostávajú základné prieskum a zber rodinnej anamnézy.

V rámci projektu "ľudský genóm"Môžem nás viedli k niekoľkým prekvapivých objavov. Ukazuje sa, menej ako 2% ľudského genómu používa gény kódujúce proteín. To bolo neočakávané, ako sa predtým myslelo, že ľudský genóm by mal zodpovedať zložitosti ľudského karosérie a obsahujú približne 120.000 gény. Prvý návrh správy uviedol, že obsahuje len 30 000 až 35 000 génov. V octomilky Drosophila melanogaster počíta 14.000 génov, horčica Arabidopsis thaliana - 26,000 génov. Teraz je jasné, že zložitosť ľudských rastových procesov a vývoja nemožno vysvetliť iba tým, objavovanie nových génov.

Súčasný dogma "jeden gén - jeden proteín"Teória sú teraz nahradené alternatívnym zostrihom, čím môže byť exónov alebo kódujúcej oblasti toho istého génu zapnutom syntézu alternatívnych foriem zodpovedajúceho proteínu.

Video: 10 Najviac šokujúce mutácie u zvierat

exóny - génové sekvencie transkribovaných do proteínov. IntronA - časti génu, ktoré sa kódujú proteíny. V procese preklade mRNA zostrihu exónov génu nedochádza. Bolo zistené, že exóny predstavujú iba 1% ľudského genómu, IntronA - asi 25%. Typicky je množstvo DNA v géne, ktorý nespĺňa pre štruktúru a funkciu proteínov, až 25 krát väčšia, než je zodpovedajúci. Táto skutočnosť má veľký vplyv na testovanie DNA a interpretáciu citlivosti a osobitosti. Génové oblasti chromozómov môže byť v porovnaní s "génových oáz" rozptýlených medzi "bezgennymi púšťou."

Viac ako 10% genómu obsahovať repetitívne sekvencie DNA, , Ktoré môžu byť zodpovedné za štruktúru samotných chromozómov. Popisuje počet dlhých a krátkych rozptýlených repetitívnych elementov, vrátane tzv Alu-rodiny. Alu-sekvencie génov nájsť v oblastiach bohatých a je pravdepodobné, že hrajú úlohu v genetickej rekombinácie.

ľudský genóm Obsahuje viac ako 3 miliardy bázových párov, ktorých sekvencia, ktorá je identická s 99,9% všetkých ľudí. Prekvapivo, všetky rozmanitosť ľudstva je postavená iba 0,1% z genómovej sekvencie. Polymorfizmus jedného nukleotidu - najčastejší variant DNA do genómu sa vyskytuje s frekvenciou asi 1 do 10 miliónov jednotlivým polymorfizmom -. Substitúcia jedinej bázy vyskytujúce sa v priemere 1 z 1250 nukleotidov. substitúcia bázy nemení tento jav fenotipa- detekované v približne 1% populácie.

Vzhľadom k svojej všadeprítomnosti v ľudskom genóme jednotlivým polymorfizmom má veľkú hodnotu pri stanovení sekvencie zmien spojených so zvýšeným rizikom niektorých chorôb, za použitia konvenčné väzbové analýza skupiny populácie a asociačné štúdie. Napriek skutočnosti, že polymorfizmus jedného nukleotidu, zdá sa, že nemá vplyv na kódovanie proteínu, môže uľahčiť rozvoj niektorých ochorení v dôsledku prítomnosti regulačných oblastí alebo IntronA. Jednonukleotidové polymorfizmy môžu tiež určiť náchylnosti ochorení na terapiu, napríklad v prípade, že polymorfie angiotenzín II receptora typu 1 a jeho spojenie s chronickým srdcovým zlyhaním.

Video: Proteín Frankenstein Mars napadol, sledovať apokalypsu | Scientific # 1