Môj bratranec, Downov syndróm, a mám obavy, že tieto chromozomálne abnormality budú odovzdané moje dieťa

Bol to strach z môjho priateľa Anna, pretože jej bratranec mal Downov syndróm. Počul som, že ďalší priatelia povedal to isté. Ľudia často hodiť "generačná" frázy. "Generácia" Znamená to, že váš dedko alebo babička bolo niečo, tvoji rodičia neboli, a budete. Takže to nevyzerá veľmi rozumné, keď vezmete do úvahy nie priamych príbuzných (bratranci). Myslím, že naozaj, títo ľudia sa obávajú, že oni sú "nosiči" choroby. A čo je najdôležitejšie, pochopiť, že je extrémne vzácne sú dedičné formy Downovho syndrómu. To isté platí aj pre mentálnej retardácie. Tiež byť vedomí toho, že existuje riešenie vašich problémov.
Najlepšia vec - poraďte sa so svojím lekárom, a povedzte mu o svojom dedičnosti tak podrobne, ako je to možné. On alebo ona vás tiež môže odkazovať na lekárske a genetického poradenstva pre viac informácií. Typicky, budete o tom informovaný, že vaše šance mať dieťa s rovnakou chorobou, ktorá je váš bratranec (alebo z iných príbuzných, dotýkajúcich túto tému), nie viac ako všetci ostatní.

Diagnostikovať genetickej choroby
Mnoho genetickej choroby môžu byť teraz určená krvným testom, ktorý je vyrábaný oboch rodičov, určiť, kto môže byť prenášačom tejto choroby. Každý rok sme dosiahli mnoho objavov o našom genóme, čo následne viedlo k novej diagnostické testy na špecifické genetické choroby. Niektoré bežné, pre ktoré sú skríningové testy zahŕňajú:

• cystická fibróza
• Tay-Sachs choroba
• DMD
• Fragilného X chromozómu
• Drepanocytemia
• hemofílie

Matky, svokra, a zvyšok
Uvedomte si, že veľa v súčasnosti vyrábaných prieskumov neboli široko dostupné pred desiatimi rokmi, už pred tridsiatimi rokmi ani nehovoriac. Ak vaša matka alebo matka-in vodičský ste blázon, pretože úzkosti, trvať nejaký čas, aby jej povedal o najnovších testoch, ktoré sú u nás k dispozícii, alebo radia jej, aby o nich čítal.
Jeden z mojich príbuzných mal dvojčatá, a každý test prišiel s povzbudivým výsledkom, ale napriek tomu, že jej matka bola uzlíček nervov a vyjadril svoje znepokojenie nad každopádne. Nakoniec matka kniha bola navrhnutá na vysvetlenie testy a potom bola pozvaná pre návštevy pôrodníka-gynekológie a perinatologie, len preto, aby ju pochopili, ako hladko všetko prebieha - a drž hubu! V istom zmysle to fungovalo, a rozhodne lepšie, než nerobiť nič.

Existujú tiež testy, ako je prenatálny skríning prvý odber vzoriek klkov trimester chorión, alfa-fetoproteínu / trojité markery, ultrazvuk a amniocentéza, z ktorých každý môže byť použitý na získanie informácií povzbudivé.
Musím však varovať, že niektoré ženy, aj cez všetko, čo bolo povedané vyššie, aj naďalej obavy. Anna, ktorá teraz získa titul doktora vied v chémii, bol zbehlý vo vede, ale to bolo ešte znepokojenie, nie preto, že to bolo rozumné a rozumnými a len preto, že nechal povera a úzkosť ju prekonať. Ak máte podobnú situáciu, nájdete v časti tejto knihy venoval vykonávať redukovať strach. Anna povedala, že by som o nich vedieť, pretože jej syn, samozrejme, je v poriadku, a zvýšená úzkosť jej bránené iba z teší tehotenstva. (Niektoré ženy, prisahám, naozaj ma to baví, ale nebojte sa, ak ste odmietnutý, z samy o to taky v poriadku.)

Kto je "stredné"?

Media - je ten, kto je zdravý, ale skrýva recesívny gén. Zjednodušene povedané, to môže vyzerať takto: Ak sú dva prenášačmi rovnaké recesívny gén porodí dieťa, príležitosť k jednému zo štyroch, že dieťa bude vážne chorý.
Cez to všetko, na pamäti, že väčšina detí sa rodí úplne zdravé, čo možno považovať za zázrak, ak vezmeme do úvahy, ako ťažko sme organizovanej. Je to naozaj prekvapujúce, že jedna oplodnené bunka môže rozvíjať a diferencovať do neurónov a nechty na nohách, sietnice a vlasy v nose? To je niečo, na ktorom Radím moji pacienti naozaj sústrediť - prirodzene, že je to správna cesta, a nie to, čo by mohlo byť zle.

Čo je genetická konzultácia?

Čas od času sa niektoré páry budú vhodnými kandidátmi pre genetické poradenstvo. I obyčajne odkazujú pacientov na lekárskej genetiky, pretože majú v rodokmeni ochorení je k dispozícii, ktoré môžu byť dedičné, a oni sa obávajú o tom.
Lekárskej genetiky sa špecializuje na stanovenie dedičstvo rizika ochorenia. Schôdzku s odborníkom prišiel o oboch rodičov a dať mu čo najviac údajov o zdraví členov rodiny je to možné. Zaujímavé je, že sa často v tomto všetkých koncoch. Lekársky genetik zvyčajne odmieta strachy pary, ktorá informuje o budúcim rodičom, že na základe rodinného pôvodu, šanca na dieťa sa narodí s určitým genetickým ochorením sú pomerne malé.
Avšak, v niektorých prípadoch bude potrebné vziať vzorku krvi z oboch rodičov a odoslané do laboratória na analýzu. To je nutné pre stanovenie nosič podľa niektorého z rodičov konkrétneho recesívneho génu. Ak sú obaja rodičia sú nositeľmi recesívne gén, je veľká šanca dieťaťa sa narodil s chorobou, môže byť veľká, a bude s najväčšou pravdepodobnosťou odporúča preskúmať i ovocie. Opäť platí, že je pravdepodobné, že sa tak stane, sú mizivé. Mnoho genetické defekty majú rôznu matematickú šancu, že zdedí. Ide o dielo lekárskej genetiky - určiť riziko. Obvykle záver je veľmi povzbudivé.

Dostanete, čo budete potrebovať
Nikto nesmie byť vôbec preskúmané, a vážne vyšetrenia sú často nákladné. Poisťovne, a to najmä dobrovoľné poistenie ani nemôžu dohodnúť, že štúdia ukazuje. Preklad: nemôžu zaplatiť. Ste bola krytá poistením, alebo nie, je to len vaše rozhodnutie a vašou povinnosťou zistiť, v čom je pre vás najlepšie. Ak máte pocit, že je potrebné prieskum, minúť - a až potom urovnať prípad s poisťovňou, a tak sa mu zaplatil. Obvykle s malým škandálom, samozrejme dostanete spoločnosť zaplatiť, pretože to je veľmi nevýhodné pre ich imidž pohŕdavo zaobchádzať tehotné ženy.

Pre matku 33 tridsaťpäť

Možno, že na chrbte a mala by byť známkou s nápisom "Som viac ako 35 rokov a som tehotná!" - pretože to je to, ako väčšina z nás "starších" matky myslí. Samozrejme, že väčšina z nich je vedomý toho, že v dnešnej dobe je veľmi bežné - bude 35 a tehotná. Práve tento týždeň som našiel dva známi tehotných žien. Jeden z nich 36 a druhá - 37.
Väčšina z obáv matiek-tridsaťpäť vzhľadom k tomu, že budú musieť vysporiadať s ďalšími vyšetrenia a zvýšené riziko vzniku abnormalít hromosomnyh- pre svoje dieťa. Ale toto riziko neobjaví náhle, keď hodiny punč polnoci na 35. narodeniny. Pravdou je, že sa postupne zvyšuje, pretože vaše prvých rokoch po svojich dvadsiatych rokov. Tridsaťpäť vek bol vybraný bez dostatočných dôvodov, než sme mali ultrazvuk. Navyše súčasný stav zdravia rodičov, rodinné genealógia, a, áno, starobe - všetko musí byť zvážený za účelom zistenia šanca mať dieťa s prítomnosťou choroby. Každý sme iný a každá žena by mala diskutovať o svojej situácii s lekárom alebo pôrodnou asistentkou.
Na druhú stranu, možno sa nebojíte, že vaše dieťa má problém, ale máte obavy, že by ste mohli byť príliš starý na to ísť cez pôrode alebo pokračovať byť matkou. Môj priateľ Catherine bolo štyridsať dva, keď bol jej syn narodil Jon. Vďaka za pomoci pôrodnej asistentky sú povzbudivé svojim tímom, nakoniec dospela k záveru, že ak jej telo bolo schopné otehotnieť, môže si pokojne vydržať, porodiť a vychovať dieťa. Jednoducho povedané, Catherine je presvedčený, že matka všetkých matiek, matku prírodu, si zaslúži dôveru, že vie, čo robí.
Domnievam sa, že sa jedná o veľmi obozretný - spôsob, ako sa pozerať na veci. Môžete sa teda obklopiť starostlivosť o vaše zdravie tímu, ktorý bude schopný vás upokojiť, rovnako ako Catherine, a potom zabudnúť na svoju starobu.

Ako sa o staré otec?
Tam je nejaký dôkaz, že je otcom viac ako päťdesiat päť môže prispieť k chromozomálnych abnormalít. Ale opäť, chromozomálne abnormality sa vyskytujú naozaj zriedka v každom tehotenstve.