Screening počas tehotenstva, genetický screening novorodencov

Žiadny rodič chce vedieť, že jeho dieťa mohlo byť niečo, čo nie je v poriadku. Avšak, nemusíte mať obavy, ak túto tému príde. Mnoho lekári odporúčajú, že prieskum v skorých fázach tehotenstva. Nezabudnite, že väčšina detí sa rodí zdravá, bez akýchkoľvek problémov.

Screening - Čo je to?

Existujú testy na budúce alebo nové rodičia vedia, že možno očakávať, že v prípade ich novonarodené dieťa alebo genetickými poruchami. Takéto testy sa nazývajú genetický skríning.

Genetický screening môže detekovať dedičných genetických ochorení alebo porúch, nemajú dedičné príčiny. Genetický screening môže byť vykonané pred počatím, počas tehotenstva alebo bezprostredne po pôrode.

Existujú rôzne typy testov, vrátane na základe rodinná anamnéza, etnický pôvod, prenatálne vyšetrenie a novorodeneckého skríningu. Prvé dva typy sú vykonané pred počatím alebo skoro v tehotenstve. Prenatálna skríning sa vykonáva v prvom trimestri alebo na začiatku druhej. Novorodenecký skríning sa zvyčajne vykonáva, keď dieťa jeden deň.

Testy rodiny a etnické skríningu na detekciu ľudí, ktorí nemajú symptómy a prejavy choroby, ale oni sú nositeľmi zmeneného génu alebo chromozómu, ktoré sa môžu preniesť na svoje deti, ktoré môžu viesť k ochoreniu.

Rodičia, ktorí sa obávajú o možných genetických porúch u detí, môžu podstúpiť genetický screening pred jedlom alebo krátko po počatí. S informáciami, potenciálni rodičia môžu vyhodnotiť mieru pravdepodobnosti výskytu genetických porúch u detí a urobiť kvalifikované rozhodnutie.

Ak sa chystáte otehotnieť, a vy alebo váš partner má v rodinnej anamnéze genetických porúch, môžete podstúpiť skríning na základe rodinnej anamnézy. Screening na základe etnického pôvodu by malo ísť, ak patríte k rasovej alebo etnickej skupiny, v ktorej je špecifická genetická porucha je častejšia.

Čo stojí za zváženie?

Rozhodnutie o tom, genetického skríningu - vlastné.

Vezmeme to, myslieť na nasledujúce otázky:

1. Existuje osobitný choroba v rodine? V niektorých rodinách je známe o chorôb prenášaných dedičstva.
2. Patríte k rasovej alebo etnickej skupiny, pričom čím vyššie je riziko, že je nositeľom určitého ochorenia?
3. Čo budete robiť, keď ste vedel, že vy a váš partner - nositeľmi rovnakou genetickou poruchou?
4. Ovplyvniť, či vaše náboženské presvedčenie o postojoch voči genetického testovania?
5. Aká je vaša emocionálna reakcia na test?
6. Má testovanie v pokrytí? Ak tomu tak nie je, môžete ju zaplatiť? Mnoho genetické testy sú pomerne drahé. Majte na pamäti, že v prípade, že test nie je vykonané na diagnostické účely, poistenie nemusí to pokryť.
7. Máte dostatok času, aby sa skúška rozhodnutie začať alebo pokračovať v tehotenstve?
8. Nebolo by pre vás užitočné diskutovať o problémoch spojených s testami na nosiči, s genetikom poradcu alebo iného lekára?

rodina screening

Ak vaša rodina schádza konkrétne genetickú poruchu, môžete sa nechať vyšetriť, aby zistili, či ste nositeľom genetické abnormality, ktoré môžu previesť na svoje budúce deti.

Príčinou dedičné ochorenie, môže byť jediný gén. Ide o recesívne ochorenie, choroby spojené s X-viazanou genetickej choroby, ktoré sa prejavujú u dospelých, choroba nie je nebezpečná pre dospelého, ale veľmi závažné pre budúcnosť dieťaťa.

Dedičné choroby môže dôjsť aj zo zmeny štruktúry chromozómov alebo zmeny v mitochondriálnej DNA, malá časť DNA dedí iba od matky.

Testovanie pre prepravu recesívnych porúch. Tieto poruchy sa vyskytujú, ak sú obaja rodičia nesú abnormálny gén. V nosiči jedného génu je normálne a iné nezvyčajné. Normálny gén je schopný kompenzovať abnormálne, takže nosiče zvyčajne príznaky sa nestane.

Avšak, ak vy aj váš partner bude dať plodu abnormálne gén rovnakou chorobou, bude to prejaví u dieťaťa. Testovanie sa vykonáva oddeliť etnických skupín, kde sa tieto choroby častejšie, alebo v prípade, že boli už prítomné v rodine. Príklady zahŕňajú cystickú fibrózu a Tay-Sachs choroba.

Dosimptomnoe testovanie pre dospelých ochorenia. Tieto ochorenia sa vyskytujú, keď človek má abnormálne kópiu génu. Niektoré ochorenia neprejaví ich príznaky až do dospelosti, často ľudia majú čas na deti. Ak je človek niesol choroby, jeho detí - 50% pravdepodobnosť, že je chorý. Príklady takýchto ochorení - Huntingtonova choroba a niektoré typy dedičné rakoviny.

Choroby spojené s X-chromozómu. Takáto ochorenia vznikajú zmenené génu sa nachádza na X chromozóme. So vzácnymi výnimkami, ženy majú dva X chromozómy, zatiaľ čo muži majú chromozóm X a Y chromozóm. Žena môže byť nositeľom ochorenia, ale symptómy nemusí byť buď veľmi slabá, pretože normálny gén druhý chromozóm X vykonáva všetky potrebné funkcie. Avšak, v 50% prípadov, žena môže vysielať zmeny v chromozómoch svojmu dieťaťu. Ak je to chlapec, bol by chorý, pretože chlapci iba jeden X chromozóm. Ak je to dievča, ona bude, rovnako ako jej matka, dopravcu. Príklady takých porúch, môžu slúžiť ako svalová dystrofia
Duchesne, hemofília A, a niekoľko ďalších.

Video: Moje tehotenstvo. Screening 2 termínov. Pupočná šnúra cýst a markery genetických abnormalít

Štrukturálne abnormality chromozómov. V niektorých rodinách, deti sa rodia s vrodenými vadami spôsobenými neprítomnosti alebo zdvojnásobenie miesta chromozómu. To isté sa môže stať, ak rodič je nositeľom chromozomálne štruktúry, ktorá sa líši od normálu. Ak rodič dá abnormálne štruktúru s rozrušených genetickej rovnováhy, môže viesť k vážnym problémom. Chromozomálne abnormality môžu viesť k veľkému počtu potratov. Ak rodina k tomu dôjde, oznámte to svojmu lekárovi.

Mitochondriálnej poruchy. Niektoré porušovaniu dochádza z chýb v samostatnom súbore génov nachádzajúcich sa v mitochondriách, bunkových tiel, ktoré produkujú energiu. Vzhľadom k tomu, mitochondrie sa dedí iba od matky, väčšina z týchto ochorení sa prenáša z matky na dieťa. Mitochondriálna poruchy mať mnoho rôznych znamení a symptómy, ako je nízka hladina cukru v krvi svalové ťažkosti, slepota a záchvaty.

Video: Moje tehotenstvo! 1 a 2 premietanie ultrazvuk + bruško!

Ako je novorodenec genetický screening?

Často sa pre analýzu genetického skríningu potrebné iba odber krvi. Žila ihla je zavedená rameno a krvácal. U novorodencov, krv sa odoberá z päty. Niekedy budete musieť škriabať vnútra tváre. Občas to vyžaduje biopsiu kože alebo svalu. Vzorky boli odoslané do laboratória na analýzu.

V niektorých genetických testov, kedy musí byť obaja rodičia nosičmi s cieľom vyvolať ochorenie, prvý test urobiť, aby sa jedného partnera. Ak sú výsledky v poriadku, nie je testovaný druhý partner. Ak test zistí anomáliu prvého partnera, je potrebné otestovať, a na druhom mieste.

Ako chápať výsledky skríningu?

Ak sú výsledky ukazujú, že ste prenášač, žiadna opatrenia sú potrebné. Tieto výsledky však - nie je zárukou, že vaše dieťa bude zdravé. Screening pre prepravu nemusí rozpoznať všetky médiá. Niektoré choroby majú mnoho mutácií a testy sú zamerané len na najbežnejšie.

Naopak test môže ukázať, že ste nositeľom zmeneného génu, ale to neukazuje, ako vážne ochorenie môže byť, ak to bude vaše dieťa. Ak ste našli zvýšené riziko, váš lekár alebo genetik konzultant vám pomôže pochopiť situáciu a urobiť rozhodnutie.

Rôzne typy genetických testov

Tento proces je často rovnaká, ale testovanie sa vykonáva z rôznych dôvodov.

Diagnostické testy. Ak máte príznaky, ktoré by mohli byť spôsobené genetickou anomáliou, diagnostické testy môžu potvrdiť, že máte túto chorobu. Zoznam chorôb, ktoré môžu byť detekované v týmto spôsobom, všetky zvyšuje. Ďalšia diagnóza, ktorá by mohla potvrdiť genetické testovanie, polycystické ochorenie obličiek, Marfanov syndróm, neurofibromatóza.

Dosimptomnoe testovanie pre dospelých ochorenia. Ak vaša rodina má testovanie genetickej choroby pred nástupom príznakov môže pomôcť určiť, či máte riziko vzniku choroby. Napríklad sa odkazuje na dedičné rakoviny prsníka a vaječníkov a Huntingtonova choroba.

Test vozík. Ak vy alebo váš partner má v rodinnej anamnéze ochorenia, ako je cystická fibróza alebo svalová atrofia, by mali byť testované pred tým, než deti. Test dopravcu skontrolovať, či ste zmenili gény, s ktorými môže byť dieťa prenášané choroby.

Prenatálneho skríningu. Ak ste tehotná, existujú testy, ktoré detekujú abnormality v vyvíjajúci sa plod. Rázštep chrbtice a Downov syndróm - relatívne častou anomálií a mnoho žien robiť také testy.

novorodenca screening. Jedná sa o najbežnejší typ genetického skríningu. Kontroly pre ochorenia, ako je kongenitálna hypotyreóza a fenylketonúriou. Testovanie novorodencov je dôležité, pretože detekcia liečbe ochorenia môže začať okamžite.

genetickej choroby

Tu sú niektoré choroby spôsobené génové abnormality, ktoré môžu byť detekované genetickým testovaním.

Video: Screening v tehotenstve. Trimestri prenatálneho skríningu 1. 2. trimestri skríning v tehotenstve

Alpha-thalassemia spôsobené nedostatkom červených krviniek (anémia). Najťažších prípadoch môže viesť k úmrtiu plodu alebo novorodenca. Väčšina prípadov nie sú ťažké.

beta thalassemia - tiež výsledok anémia. U najťažších deti potrebujú pravidelné krvné transfúzie. Pri správnej liečbe, väčšina trpiaci touto chorobou: prežiť až do dospelosti. Menej závažné formy spôsobujú rôzne stupne komplikácií spojených s potrebou väčšieho počtu červených krviniek.

Drepanocytemia Zabraňuje krvinky voľne sa pohybovať po celom tele. Choré deti sú obzvlášť náchylné k infekciám a nepestujú. Toto ochorenie môže spôsobiť záchvaty silnej bolesti a poškodenie životne dôležitých orgánov. Keď doba začala a konštantné liečba komplikácií sú minimálne.

cystická fibróza To má vplyv na dýchací a tráviaci systém, spôsobuje závažné ochorenie chronické pľúcne, zažívacie poruchy, podvýživa a fyzickej slabosti. Včasná liečba umožňuje väčšina pacientov prežiť až do dospelosti.

DMD To má vplyv na svaly panvy, rúk a nôh, v neskorších fázach ako svaly bránice a srdce. Vzhľadom k tomu, choroba je spojená s X chromozóm, to sa stáva u chlapcov a je najčastejšia forma svalovej dystrofie u detí. Dievčatá sa môžu objaviť ďalšie mierne príznaky. V závažných prípadoch svalovej dystrofie môže viesť k smrti teenager, alebo vo veľmi mladom veku.

krehká syndróm (krehký) X chromozómu - najčastejšia genetická príčina mentálnej retardácie. To je odvodené od zmien v X-chromozómu. Nosiče môžu byť mierne príznaky, vrátane neplodnosti a obtiažnosti pohybu (ataxia). Genetika je zložitá, a to stojí za to diskutovať s odborníkmi so znalosťou choroby.

Canavan choroba - ťažká porážka nervového systému, je zvyčajne diagnostikovaná krátko po narodení. Obvykle vedie k smrti v ranom detstve.

Tay-Sachs choroba - stav, pri ktorom nie je nutné enzýmu štiepiť niektoré tuky (lipidy). Tieto látky hromadia a postupne ničí mozgové a nervové bunky, zatiaľ čo nervový systém už nepracuje. Obvykle vedie k smrti v ranom veku.

Prenatálne skríningové testy počas tehotenstva

Nástup do druhého trimestra znamená, že budete musieť vziať ďalšie testy. Počas jednej zo svojich pravidelných kontrol medzi 15. a 20. týždňov Váš lekár môže odporučiť krvný test na skríningový test pre viac markerov, tiež známy ako štvornásobný testu. Táto analýza je potrebné zistiť, či existuje riziko chromozomálnych narusheniy- sa tvorí takmer 75% prípadov Downovho syndrómu a 80% defekty neurálnej trubice, ako je rázštep chrbtice. Aj keď je to frustrujúce, keď sa budete držať ihlu v ruke, bude to skríningový test pomôže rozhodnúť, či má alebo nemá robiť amniocentézu, zlé analýzy, u veľkého rizika pre dieťa. Akonáhle budete mať krvný test, ona bola poslaná do laboratória a testovaný na štyroch rôznych biochemických markerov: alfa-fetoproteínu, ľudský horiogonadotropin, neviazaný estriol a inhibínu-A. Výsledky tejto analýzy sa často naučia po siedmich pracovných dní, lekár dostane buď pozitívne, alebo negatívne výsledok. Ak je výsledok pozitívny, budete požiadaní, aby sa ultrazvukové vyšetrenie a prípadne o amniocentézu, aby presnej diagnózy.

Keď výsledky skúšky merania ukazujú to je problém

Výsledky štvornásobný skríningový test môže ukázať prítomnosť chromozómové abnormality aj policajt, ​​pretože dieťa je zdravé. (Tento postup sa nazýva "falošný poplach.") Ak je výsledok - bude pozitívny, hovoriť s konzultantom v oblasti genetiky, než rozhodovanie o tom, čo robiť ďalej. V závislosti na veku a zdravotnom stave, môžete si vybrať - robiť ultrazvuk, amniocentéza, alebo kombinácia oboch.

Falošne pozitívne výsledky. Existuje niekoľko dôvodov, prečo môže byť výsledok. Možno gestačný vek väčšie alebo menšie, než si myslíte, máte dve mnya alebo meniť úroveň hormónov (vy, nie dieťa). Váš lekár môže ponúknuť vykonať amniocentézu.

Ako sa vysporiadať s problémami. Ak amniocentéza na potvrdenie prítomnosti chromozomálnych abnormalít, je lepšie poradiť sa s niekým iným ako sa rozhodnete ukončiť tehotenstvo, alebo nie. Viem, že tam sú zdravotné problémy u dieťaťa - je to obrovský šok. V takýchto prípadoch je potrebné určitý čas si uvedomiť, všetky zhromaždiť informácie o stave dieťaťa. Je nemožné predpovedať, ako bude reagovať, ak viete, že analýza ukázala určité anomálie. Medicína pokročila a mnoho chorôb možno vyliečiť. V ideálnom prípade sa stretnete s konzultantom v genetike pred a po diagnostických testov, aby bolo možné vyrovnať sa s emocionálne a praktické problémy. Nebude trvať na tom, že vy potraty alebo vľavo Baby- ak sú výsledky pozitívne, to bude jednoducho dávať všetky potrebné informácie s cieľom uľahčiť a urobiť správne rozhodnutie. Možno sa budete musieť odpovedať na niektoré ťažké otázky. Napríklad, ak ste schopní vychovávať dieťa s vážnym ochorením? Ste pripravení čeliť stillbirth? Či už liečených ochorení plodu, možno budete robiť v budúcnosti? Tam je veľká pravdepodobnosť, že dieťa prežije, či chcete, aby aj naďalej starostlivo liečiť svoje tehotenstvo až do krajnosti, alebo by sa mala ukončiť? To by mali byť kontrolované, alebo nie? Niektorí rodičia nechcú odovzdať akejkoľvek analýzy, myslieť si, že on by nikdy nebude schopný ukončiť tehotenstvo. Avšak, mnoho párov, ktorí sú proti potratom, v každom prípade, vykonať testy, pretože to môže pomôcť pripraviť sa na narodenie dieťaťa so špeciálnymi potrebami, organizovať lekársky zákrok v priebehu tehotenstva a po pôrode, alebo pripraviť na to, čo dať dieťa na adopciu.