Novorodenecký skríning metabolických porúch

Skríning novorodencov pre metabolické ochorenie.

Advanced screening novorodencov

Cieľ: Včasná diagnóza a liečba novorodencov s vrodenými metabolickými poruchami a endokrinopatií. Za účelom skríningu boli formulované v súčasnosti v platnosti odporúčaní.

Termíny skríningu:

V ideálnom prípade - na tretí deň života.

Odber krvi do 3 dní veku, je dôvodom pre opätovné vysielanie. Rodičia sú uvedené "dvojité testovacej karty". Druhý test sa vykonáva v priebehu druhého novorodenca klinického vyšetrenia pred prepustením (02). predčasne narodeným deťom < 32 недель гестации (НГ), наряду с проведением первичного скрининга, требуется повторный тест в возрасте 32 недель. Скрининг на предмет АТС и гипотиреоза у недоношенных должен выполняться в возрасте 2-х недель, у недоношенных < 28 НГ — через 4 недели с момента рождения.

Odber krvi by mali byť vykonávané (vrátane až tretí deň života):

Predtým, než odídete pred 36. hodine života.
Pred prevodom do inej nemocnice.
Pred transfúzia alebo výmenná transfúzia cudzej krvi.
Pred liečbou steroidy a katecholamínov.

vzorkovanie:

Natívne krv (kapilárnej alebo venóznej) sa aplikuje na zvláštny filter polotovar kruhy na nich musí byť úplne nasiaknuté krvou. Nepoužívať krv s EDTA. heparín a pupočníková krv.

Testovacie karty musia byť sušené počas 2-4 hodín pri teplote miestnosti.

Interpretácia analýzy by mali byť vždy vykonaná v deň odberu krvi.

pozor: Úzka časové okno pre interpretáciu testu, ako je organické acidémiou alebo galactosemia!

Informácie pre rodičov a dokumentácie:

Rodičia by mali byť informovaní pred vzorkovaním účel, postup a prípadné výsledky testu. Rovnako ako u všetkých dobrovoľných screening lekárska opatrení si vyžaduje súhlas rodičov, opísanú v histórii novorodenca.

Základné údaje potrebné na naplnenie testovacej karty: dátum narodenia s dobou, adresou a telefónnym číslom matky, dátum a čas analýzy, ako aj údaje o gestačný vek dieťaťa a jeho hmotnosť. Je dôležité vedieť, či pre- alebo postnatálny steroidov, a to, či bol podávaný parenterálna výživa vykonané.

Dokumentácia testu (v pôrodnej záznamy knihy, notebook a žlté karty novorodenca) a jeho výsledky! Zodpovedné za vykonanie skúšky a dokumentácia zodpovednosti kliniky, z ktorého sa dieťa prevedené alebo vybavený, najmä detského lekára a / alebo pôrodnej asistentky. V dokumentácii druhý prieskum (U2) vykonávať skríningový test je potrebné skontrolovať, a ak žiadne dáta by mala okamžite previesť test.

Rozmiestniť svoje výsledky testov vykonáva výhradne analýza odosielateľa. A už informuje rodičov o výsledkoch testov dieťaťa.

V prípade zrušenia skúšky alebo úmrtia novorodenca až vziať analýzu do laboratória, ktoré majú byť zaslané prázdnu testovacej karty s príslušnými detskými údajmi a dokumentovanie procesu.

Skúška nezahŕňa screening: hypotyreóza centrálnej typ, prerušovaný prúd atypický javorový sirup choroba a ďalšie vzácne varianty metabolické ochorenia.

Interpretácia výsledkov testov

Novorodenca skríning je neustále zdokonaľované, sú tiež v medziach korekcie sú platné ukazovatele konkrétnych údajov profylaktické centra.

dôležitý: Negatívny výsledok testu nevylučuje prítomnosť ďalších vzácnych patologických foriem alebo neskôr prejavujúca možnosti chorôb. Novorodenca skríning nie je náhradou pre vykonávanie cielené diagnózu.

Rozhodujúce pre interpretáciu testu sú vek dieťaťa, vrátane tehotenstva a pôrodnou hmotnosťou (rozdiel hranice normy): tieto údaje sú zapísané v smere štúdia.

Pre deti s pôrodnou hmotnosťou > 2500 g, napríklad, existujú špecifické odporúčania.

pozorAk sa testuje 36 hodín pred života dieťaťa, koncentrácia 17-OH-progesterón (PBX), aspoň TTG, môžu byť zvýšené Tieto výsledky sú známkou povinné pre podrobiť ďalšej detekčnej kontrole.

Screening TTG po podaní dopamínu: skúška sa opakuje po 2 týždňoch (výsledok môže byť falošne príliš nízka).

Pri vstupe do organizmu jódu (radiopakními činidlá obsahujúce jód, dezinfekčné prostriedky matka obsahujúcim jód a dieťa) hladiny TSH môže byť falošne zvýšené.

Po podaní steroidov skríningu ústredne bude falošne negatívny. Skúška sa opakuje!

Počiatočné štúdie s podozrením na metabolickou poruchou

pozorNajdôležitejšia vec - veriť, že dieťa má možný metabolický defekt!

Video: Očista tela a detoxikácia Čo sa deje

Metabolické poruchy často zdajú byť komplikované a exotické. Pre rýchle a efektívne objasnenie diagnostické princípy pomerne časté poruchy (približne 1 v 500 novorodencov) nevyžaduje detailná znalosť mnohých biochemických metabolických jednotiek.

Prevedenie jednoduché šetrenie (primárna diagnóza) umožňuje už v novorodeneckom období rozlíšiť významné ochorenie v podniku ďalšej cielenej diagnostiky, ktoré môžu presnú diagnózu.

Vzhľadom k tomu, deti s príznakmi akútnej metabolické poruchy nešpecifické a môžu pripomínať} kliniky napríklad sepsa, infekcií CNS, krvácanie, dekompenzované srdcové zlyhanie, všetky novorodenci, ktorých stav cez normálny tehotenstva a pôrodu zhoršila, vyžaduje povinné primárne diagnózu.

Rozhodujúce je včasné správna diagnóza, pretože umožňuje včasné adekvátnu liečbu, rovnako ako vykonávať genetické poradenstvo rodičov s odporúčaním príslušného budúcnosti prenatálnej diagnostiky. Vykonané v rôznych krajinách postupuje novorodenecký skríning zahŕňa širokú škálu metabolických chorôb a výrazne zvyšuje počet správnych diagnóz.

Príznaky pripomínajúce detskú metabolickou poruchou

anamnéza:

Il príbuzenské rodičia prarodičia.
Patologický výsledok predošlých tehotenstva (potrat, narodenie mŕtveho dieťaťa).
Nevysvetlená choroba a úmrtia medzi súrodencami (SIDS, «infekcia"), alebo chlapci v rodine na materskej strane (X-viazaná chromozomálnych vád).
Nezvyčajné stravovacie návyky (vegetariánske strava matky).

Údaje "morfologické":