Vrodené hypotyreózy u novorodených detí: príznaky, znaky, liečba, príčiny

Frekvencia 1: 4000, 85% sporadické, 15% dedičné. Dievčatá: chlapci v pomere 4: 1.

Príznaky u detí patrí zlá výživa a zakrpatenie príznaky u starších detí a dospievajúcich sú podobné ako u dospelých, ale taktiež patria zhoršený rast, oneskorená puberta, alebo oba defekty.

Príčiny hypotyreózy u novorodencov

Zriedka transplacentárnej prenos protilátok goitrogens (napríklad amiodaron) alebo anti-thyroidných činidiel (napr., Propyltiouracyl, metimazol) spôsobí prechodné hypotyreóza.

Získaná hypotyreóza je zvyčajne spôsobená autoimunitné tyreoiditidy (Hashimotova tyroiditida) a vyvíja v neskoršom veku a adolescencii.

primárny:

• Athyreosis, hypoplázia alebo ektópia štítnej žľazy (80%).
• Chybná syntézu hormónov štítnej žľazy (familiárna formy 10-20%).
• ochorenie štítnej žľazy u matky (hyper / hypotyreóza, autoimunitné tyreoiditida), Trizomia 21.

Sekundárny / terciárne: hypofýza / hypotalamu vždy predpokladať súčasne nedostatočnosť hypofýzy jednotiek / hypotalamus ako izolované poruchy sú veľmi zriedkavé (asi 1: 100.000 narodených).

prebytok jódu: matka alebo dieťa (poznámka: použitie antiseptický roztok a kontrastné látky obsahujúce jód, najmä v LV).

Vnútromaternicové nedostatok jódu.

Symptómy a príznaky hypotyreózy u novorodencov

Ak nedostatok jódu sa vyvíja v tehotenstve veľmi skoro, u detí môže byť vyjadrený v mentálnej retardácie a kŕče. Väčšina ostatných detí s hypotyreózy spočiatku majú málo príznakov alebo známky alebo nemajú ich. Rozvíjajúce sa príznaky môžu byť jemné alebo vyvíjať pomaly. Avšak, po metabolization hormónov štítnej žľazy materskej, za predpokladu, že hlavnou príčinou hypotyreózy je zachovaný a je ešte diagnostikovaný, ale nie je liečená, obvykle spomaľuje vývoj centrálnej nervovej sústavy z mierne alebo silno, a môže byť sprevádzaná nízkou svalového tonusu, predĺžené hyperbilirubinémia, pupočná prietrž, respiračnej tiesne, makroglosia, veľká fontanela, zlá chuť k jedlu a chrapľavý krik.

Pomaly osteogenesis, široký zadný "malé" Fontanelle (predozadný steh je dokorán).

Bradykardia, zníženie krvného tlaku, zápcha a hypotermii.

Chladný a suchá koža, myxedema, makroglosia, pupočná prietrž, široký chrbát nosa.

Hyperbilirubinémie.

Veľmi pokojné ( "poslušných") dieťa, hypotónia, zlý sanie, jemne krik chrapľavý hlas.

Niekedy sa váha dieťaťa pri pôrode > 3500 sa

dôležitý: Klinické príznaky sa zvyčajne objavia v priebehu prvého mesiaca života. S minimálnym podozrenie: (! Nevratné neurologického poškodenia) diagnózy a rýchle začatie liečby, bez čakania na výsledky testov.

praktický prístup

Ak máte podozrenie, nie čakať na výsledky skríningu! Začať substitučná terapia vylúčiť hypotyreózu.

pozor: Pozor pri hodnotení výsledkov skríningu:

• Obsah TTG závisí na tom, kedy bol prevezený analýzu (prvý deň úrovní život TSH môže byť až 80 mikro jednotiek / ml, potom sa počas prvých týždňov života dochádza k postupnému poklesu k úrovniam dospelých).
• Obsah TTG v celom (testovacej karty) krvný x 2 = hodnota TTG plazmy / séra (50% hematokrit).
• Keď nezrelosť a / alebo liečba dopamínu alebo kortizón výsledku 1. skríningový test môže po 2 týždňoch sa normálne konanie.

TSH < 20микроединиц/мл на 3-й день жизни: отсутствие необходимости проведения заместительной терапии и контроля.

TSH > 20 mikro jednotiek / ml na tretí deň života:

• Analýza žilovej krvi: TSH, voľný T₃ a T₄, tyreoglobulínu (TG), niekedy tireoidalnye protilátky (anamnéza matka).
• Pre podozrenie na kontamináciu jódom - Posúdenie obsahu jódu vo vzorke moču.
• Sonografia štítnej žľazy.

Sekundárne a terciárne skríning hypotyreóza v Nemecku sa nevzťahuje (diagnóza je možné iba pri stanovení úrovne fT₄). Dôsledky pre dieťa v súvislosti s kognitívny vývoj sú podobné. Overenie diagnóze s použitím testu TRH

Potvrdenie diagnózy vo veku 2 rokov podľa scintigrafia sa vykonáva iba v prípade, že:

• Typický obraz štítnej žľazy podľa sonografia.
• Príslušné voľné hladiny testosterónu₄ a tyreoglobulínu (zvyšková syntéza).
• Ak máte podozrenie, že došlo k porušeniu biosyntéze hormónov môže tiež vykonávať molekulárne genetických štúdií.

Video: Liečba hypotyreózy u detí

Diferenciálna diagnostika hypotyreózy u novorodencov

Rutinné novorodeneckej skríningové testy odhaliť hypotyreóza pred klinickými príznakmi sa prejaví. Ak je skríning pozitívny, musí byť potvrdené testami funkcie štítnej žľazy.

Závažné vrodené hypotyreózy aj včasnej liečby môže ešte spôsobiť problémy pri vývoji a percepčné nedoslýchavosťou. Strata sluchu môže byť tak zanedbateľné, že primárny screening chýbať, aj keď to môže ešte rozbiť získanie jazyka. Re-testovanie na konci detstva sa odporúča pre detekciu subtílne stratou sluchu.

Transient hypothyroxinemia predčasné. V súčasnosti neexistujú žiadne jednoznačné údaje týkajúce sa substitučná zdarma. T₄ na HH.

Vážne chorí predčasne a termínovaných dojčatá:

"Patológia netireoidnogo generis" - zjavný hypotyreóza v prítomnosti závažného ochorenia (fT₃ a fT₄ znížená, TSH < 20 микроединиц/мл), rT₃ vyvýšené, indikácia k substitučná terapia nie sú k dispozícii.

Vrodený deficit tyreoglobulínu (1: 5000 až 1: 10 000). T₄ znížená, fT₄ B rýchlosť. TSH < 20 микроединиц/мл. Вариант нормы, терапия не требуется!

«Neskoré nástup <позднее начало)» гипотиреоза: fТ₃ a fT₄ B normálne alebo znížená. TTG zvýšené alebo normálne a zvýšenej až po niekoľkých týždňoch v prvom stupni s trizómiou 21: Screening kontroly po 2 a 4 mesiacov, a potom každý rok.

Prechodné novorodenecká hypotyreóza: 1:. 100, napríklad kontamináciu s jódom, nedostatok jódu, autoimunitné tyreoiditida prítomnosť blokujúcich protilátok alebo materského tyrostatickým terapiu. fT₃ a fT₄ normálne alebo znížené TTG zvyšuje.

Liečba hypotyreózy u novorodencov

Liečba L-tyroxínu sa má začať ihneď a starostlivo monitorovať. V neskoršom veku a dospievania, počiatočná dávka môže vypočítať ako 100 g / m² orálne raz denne. Väčšina dojčiat, ktorí dostávajú liečbu, motor a duševný vývoj je normálne. viažuci tyroxín nedostatok globulín, identifikované skríningom, ktorý je založený predovšetkým na meranie T4 a nevyžaduje liečbu, ako postihnuté deti eutyroidný.

hypotyreózy:

L-tyroxín: 12-15 ug / kg / deň (deti termín 50 ug / deň), alebo 10 mg / kg / deň, raz ráno predčasne narodených detí. Vzhľadom k tomu, malabsorpcia súčasne so zavedením tyroxínu by nepodáva dieťa so zmesou sóje a železo dotovať.

Od roku 2005 je tyroxín sa vyrába v roztoku: 1 liksin čiapku. = 5 mg.

Ak je podozrenie na hypotyreózu, liečba začína okamžite objasniť situáciu.

Substitučná liečba začína v čase, keď sa úroveň TSH 20-30 mikro jednotiek / ml.

S opatrnosťou u detí LBW na svoj gestačný vek, pretože vysoké dávky T₄ môže narušiť neurologický vývoj dieťaťa.

Odber vzoriek krvi na analýzu sa vykonáva vždy v ranných hodinách pred podaním.

Výber dávky sa vykonáva takým spôsobom, že najneskôr do 21 dní hladiny TSH klesli na hodnoty < 10 микроединиц/мл- позже значения Т₄ a / alebo GG4 musí byť v hornej hranice normálneho, v tomto poradí, veku a TTG v nižšiu vekovú hranicu normálu.

Štítnej žľazy struma: jodidu draselného 50-100 mg / deň po dobu aspoň 4 týždňov TTG znížená na normálne hodnoty. pozor: Ak chcete presvedčiť rodičov o význame bezpečnosti a terapia (hormonálna substitučná terapia autológnej namiesto zavedenia cudzorodých látok do tela), ako je tomu často dieťa má len niekoľko prejavy choroby, a preto je potrebné pre laika liečby sa zdá pochybné. Je tiež nutné vysvetliť rodičom, že ich dieťa je všeobecne zdravé vďaka terapii, dostáva (konať presvedčivo). Včasná liečba (< 1 недели) однозначно ассоциировано с лучшими исходами в плане ментального развития.

Približne 10% pacientov s vrodenou hypotyreózou napriek včasnej substitučná terapia, je tu znížená neurologický vývoj. Dôvodom môže byť nesprávna expresie génov kódujúcich informácie o tom, štítnej žľazy, a pre mozog. Z tohto dôvodu, v diagnostike hypotyreózy dieťaťa by mal byť vždy hodnotené kongenitálnym srdcovým ochorením, rázštepu pery, hornej čeľuste a poschodia a malformácie centrálneho nervového systému, pretože ich prítomnosť určuje ďalší prognózu.