Screening riziká Downovho syndrómu. Zníženie počtu invazívnych diagnostických postupov

V jednom zo svojich posledných prác New Jersey Wald a kol. Navrhli sme novú metódu skríningu, ktorý využíva integrovaný vyhodnotenie výsledkov získaných počas výskumu v oboch prvom a druhom trimestri tehotenstva, aby sa zabezpečilo jednotné posúdenie rizika Downovho syndrómu v tehotenstve. Za týmto účelom, autori vykonali analýzu k dispozícii v literatúre týkajúce sa rôznych spôsobov skríningu dát.

V prvom trimestri Boli použité výsledky Stanovenie PAPP-A a hrúbka meranie množstva golier priestor pozorovanie s trizómiou 21 bol teda 77 a 326 v tomto poradí, a pozorovanie s normálnou fetálnych - 383 a 95 476, resp. U druhého trimestra boli použité rôzne kombinácie biochemických markerov: AFP, nekonjugovaný estriol, hCG a inhibínu A získaného z 77 tehotných žien s hromosomnymymi abnormalít plodov.

pri použití ako hraničné hodnoty rizika Pre tento integrálne úroveň evaluácia 1: 120 alebo vyšší výskyt Downovho syndrómu bol 85% pri frekvencii 0,9% falošných pozitív. Poskytujú podobné diagnostickú presnosť pomocou v súčasnosti používané metódy by bolo možné len v prípade, že zvýšenie frekvencie falošných poplachov na 5-22%. V prípade, že vyššie opísaný integrál odhad nahradený biochemického skríningu založený na stanovenie AFP, estriol a hCG, ktorý sa používa v pôrodníckej praxi, s prihliadnutím na 5% falošne pozitívne výsledky, diagnostickú presnosť identifikácie chromozomálne aberácie zvýši (85% v porovnaní s 69%), zatiaľ čo počet invazívnych postupov sa znížil o štyri pätiny, v danom poradí, ktorá by umožnila znížiť potrat rýchlosť pre plody, ktoré po prenatálnej diagnostiky je určený normálne karyotyp.

možná, priamym dôsledkom poklesu potreby invazívnych diagnostických postupov by mohlo byť zvýšenie počtu žien, ktoré by radšej prejsť takéhoto integrovaného posúdenia skríningu počas beremennnosti k detekcii chromozómových abnormalít plodu. Okrem toho je najvýraznejšie Výhodou tohto testu je zníženie počtu falošne pozitívnych výsledkov u žien vo veku nad skupinou.

Tehotných žien, s vekom nad 35 rokov, početnosť falošne pozitívnych výsledkov pri použití predstavoval iba 3,35% (na úrovni rizika 1: 120), v porovnaní s 19% pre normálnu biochemické výkonný skríning (zvyčajne umiestnené v úrovni rizika 1: 250), pričom diagnostická presnosť by mohla byť zvýšená z 88% do 92%. Okrem toho, použitie integrovaného posudzovania k skringovogo prieskumu pri výpočte na každých 100.000 tehotných žien vo veku 35 rokov a starších by umožnil po invazívnych zákrokov znížiť až o 30 prípadov potrat sadzby za plodov s normálnym karyotypom aj výsledky cytogenetické diagnostiky, na rozdiel od 171 prípadov na biochemický skríning.

Autori odhadujú,, že použitie USA integrovať, a to nielen biochemické testy pre skríning Downovho syndrómu by ďalej identifikovať viac ako 800 prípadov chromozómových abnormalít a zabrániť približne 1400 nechcené ovocné straty, ktoré môžu nastať v dôsledku amniocentéza alebo choriových klkov vzoriek za rok, všetky ženy rizikovú skupinu sa konala invazívne diagnostické testy.