Program pre prenatálnej karyotypizácie a biochemický skríning v Rusku.

najznámejšie relácie, vyvinutý v neskorých 80. rokov - čoskoro 90-tych rokov, brať do úvahy kvantitatívne hodnoty biochemických parametrov, vek tehotné ženy, jej váha a výška údaje o anamnéze, somatické komplikácie (diabetes). Autori súčasných programov snažia rozšíriť zoznam parametrov, ktoré majú byť odhadnuté. Napríklad záujem vedcov a lekárov sú pokusy zapnúť ultrazvukových nálezov v komplexnom posudzovaní individuálneho rizika pre Downov syndróm.

video Screening

V roku 1998 ruské ministerstvo zdravotníctva vydalo pokyny pre použitie v prenatálnej diagnostiky automatizované komplexný program prevencie prenatálnej Downovho syndrómu "Forecast". S cieľom zlepšiť efektívnosť pri výpočte individuálnej riziko, že dieťa s Downovým syndrómom v tomto systéme vyvinutého špecialistami MGNTS Medical Sciences boli zaradené vek tehotné, gestačný vek, etnický pôvod, hmotnosť, tehotnými, dátové pôrodné a somatické anamnézy, informácie o prítomnosti vyváženého chromozomálne preskupenie u rodičov a a ultrazvukové dát. Napriek tomu, že myšlienka využitia výsledkov ultrazvukové pre výpočet rizika Downovho syndrómu nie je nová, v domácej vývoj bol použitý prvýkrát.

na začiatku Štúdia ako normálny rozsah je hodnota, riziko bolo prijaté v tomto systéme, v ktorom kumulovaná pravdepodobnosť straty ako plody falošne negatívnych a falošne pozitívnych diagnóz boli minimálne. Vypočítaná hodnota bola 1/250 je zaručená celková chyba (falošne pozitívne diagnóza alebo falošné negatívne kontroly) nie je vyššia ako 16%. Ďalšieho zlepšenie programu umožnilo autorom upravovať hranicu rizika na 1/240, ktorá je porovnateľná s ostatnými systémami zúčtovania a umožňuje vytvárať koncentrovanejší riziko. Výsledky Celková chyba, keď táto bola znížená na 6%. Retrospektívne analýza ukázala, že všetky prenatálne diagnostikovaná v tejto štúdii, boli prípady Downovým syndrómom (33 prípadov) boli v ohrození.

Tak, ako sa zdalo, že konečne algoritmus sa zistilo významné zlepšenie účinnosti biochemického skríningu. Ale k veľkému zdesenie lekárov, «know-how» autorov, tj. E. Zahrnutie do výpočtu systému individuálnych dát riziko ultrazvukom, nakoniec sto losamym slabý článok v systéme. Podľa samihzhe výskumníci "... skóre ... tieto rôzne znaky zo svojej podstaty pomerne zložité. ... presné posúdenie individuálneho rizika nemožné. To môže zahŕňať výpočet odhadov údajov s dostatočnou presnosťou a umožňujúce odborníkmi formulovať myšlienku diagnózy. "

Sme hlboko presvedčení, výpočet rizika na prítomnosť Downovho syndrómu To by sa malo uskutočniť len na základe úplne objektívnych informácií: informácie o veku, hmotnosti, somatického stavu, história tehotenstvo, rovnako ako údaje o obsahu v materskom sére biochemických markerov získaných Biochemické automatické analyzátory. Vyhodnotenie mnohých sonografických markerov chromozomálnych patológií úplne subjektívne a závisí na kvalifikácii lekára vykonávajúceho ultrazvuk a kvalitné vybavenie. Nedodržanie diagnostických kritérií ultrazvukových či ignorancia lekára sonografické prejavov HA u plodu robí absolútne neobjektívny a bez zložitého výpočtu rizika pre Downov syndróm.

Je ľahké si predstaviť situáciu,, kedy nedostatok skúseností lekára alebo použitie ultrazvukové zariadenie s nižším rozlíšením neukazujú tieto alebo iné zmeny. Napríklad v bežnej praxi je celkom možné nedodržanie hodnotiacich kritérií HA markerov ako hyperechogenní čreva, ventrikulomegalie, skrátenie stehennej kosti, abnormálne množstvo vody a tak ďalej. Výpočet individuálneho rizika dieťaťa s Downovým syndrómom na báze ultrazvukových dát v takých prípadoch, to stane úplne skreslená. Náš výskum ukázal, že rovnaký pacient v rovnakom tehotenstva v priebehu ultrazvukových lekárov rôznych kvalifikačných indivshgualny rizika Downovho syndrómu, vypočítanej s využitím systému "počasie" sa zmenilo v čase 200-300 (1/1301 na v porovnaní s 1/7).

Video: Krvné testy pre tehotné

Preto možno povedať, že biochemický skríning Downovho syndrómu V trimestri II zaujíma veľmi skromné ​​miesto pri tvorbe indikáciou prenatálneho karyotypizácie. Avšak IFA môže udržať svoju pozíciu predmetom výskumných pravidiel: obdobie prieskumu compliance, výsledky výpočtu v súlade s medzinárodnými požiadavkami, objektívne posúdenie rizík a tak ďalej. Predpokladá sa, že budú odstránené chyby v organizácii skríningu v regiónoch, a táto metóda bude prispievať k rozvoju prenatálnej diagnostiky.