Vek ako indikáciu pre prenatálnej karyotypizácie.

Tehotná, a priori padajúce na riziko, že deti s HA, je pacient, vzťahujúce sa k starším, pôrodníckych meranie, vekových skupín - viac ako 35 rokov. V predchádzajúcich kapitolách sme sa zaoberali podrobnejšie dôvody veku tehotná obsiahnuté v hlavnom zozname rizikových faktorov pre HA. Národné programy pre zdravie vo väčšine krajín vek je definovaný ako jeden z hlavných indikácií prenatálneho kariotigshrovaniyu. V decembri 2000, rovnaký postoj bol schválený RF ministerstvu zdravotníctva, aby № 457.

V súčasnej dobe, Väčšina diagnostických centier Vek je jedným z najčastejších indikácií pre štúdium fetálneho karyotypu. Podľa RMTSI II v roku 2000 v priemere každé 4. pacienta všetkých minulých ISL, bol skúmaný iba v súvislosti s vekom, aj keď štruktúra indikáciou pre invazívne zásahy v rôznych centrách tento údaj značne líšili - od 4,0 na 52,6%.

napriek Obľuba veku ako svedectvo IDM k tomu, podľa nášho názoru, je najkontroverznejší, nejednoznačná a mnohostranný rizikový faktor. Na jednej strane, tehotné staršie veková skupina patrí medzi najzložitejšie skupiny pacientov, pretože väčšina zaťažená pôrodnícke, gynekologické a somatických ochorení. Na druhú stranu, toto riziko je relatívne nízke prediktívnu hodnotu.

Video: Karyotyping

Tak ako môžete vysvetliť ťažkosti pri formovaní čítaní na IDM, voznikayupshe pri práci s tehotnou staršej vekovej skupine? Akýkoľvek zásah počas tehotenstva spôsobuje u týchto pacientov nie je len emocionálny stres, ale aj skutočnou hrozbou pre stratu plodu. Podľa Ph. Lioquet a kol., 100% tehotných žien, ktoré sa odvážili byť skúmaná pomocou IDM, ispytshaEot strach. Rozdiely sú pozorované iba v citovej zafarbenie strachu: 40% - je strach z nebezpečenstva straty tehotenstva, 60% - strach zo zlého výsledku. Argumenty o malý počet komplikácií a relatívneho bezpečia IDM v tejto situácii nemá žiadny vplyv, pretože ukončenie tehotenstva u týchto pacientov - vždy o tragédii. Šanca na ofenzívu a rozvíjanie ďalšie normálne tehotenstvo roztaviť každý rok, takže tehotné starších vekových skupín, zvyčajne nechcú byť skúmané s použitím invazívnych metód.

Naša vlastná skúsenosť v období V rokoch 1990-1996. Ukázal, že v tom čase bez súhlasu súvahy o kontroly pomocou ISL povolené nie viac ako 23% pacientov, ktorých vek bol ako jediný údaj na posúdenie. Iní odmietol kvôli strachu z neobvyklých technologických postupov ( "prepichnutie cez žalúdok"). V 60,5% prípadov, odmietnutie pacienta argumentoval prítomnosťou zdravých detí v rodine. lekárske vysvetlenie o teoretickú možnosť HA na plod v súvislosti s vekom, ako pravidlo, nie nahodilipo-Niemann ako pacienti považovali za úplne zdravá a nie je považovaná Wali veku ako rizikový faktor. Koľko chastkategoricheskih Prieskum opustenie bolo spojené s komplikáciami po invazívnej diagnostiky. Okrem toho 23,8% pacientov bolo vo sobáša, považovaný nenarodeného dieťaťa ako hlavný faktor v novej rodine pohody a nechcel riskovať tehotenstva. Takmer u 10% pacientov liečených pre neplodnosť a spočiatku silne proti akejkoľvek rušeniu v priebehu tehotenstva.

Video: Cytogenetické štúdie. Príprava karyotypu pre karyotypizácie

v súčasnosti Situácia sa príliš nezmenila, a to napriek skutočnosti, že pacienti stávajú viac informovaní. Podľa našich pozorovaní, hlavnú úlohu v tomto nie je dosah diaľkového pôrodníkov a gynekológov, a rozsiahle šírenie informácií prostredníctvom internetu.

Video: Cytogenetické štúdie. Karyotyp, karyotyping postup 2

Na druhej strane vekového problému a IDM je, že v prípadoch, keď je vek je jediný údaj pre invazívne diagnostikou, miera detekcie HA je nízka. Podľa RMTSI I sa priemerná hodnota z 12 diagnostických centier bol 4,7%, v súlade s II RMTSI (centrum 22), - 4,3% podľa VNIC MCH, ktoré nie sú zahrnuté do P M TI, to bolo tiež rovný 4,7%. Náš výskum uskutočnený v roku 1998 ukázal, že chtochastotavglvleniyagrubyhHAsre di pacienti starší vekovej skupine nepresiahol 1,8%.

Tento rozdiel vo výkonnosti súvisiace skutočnosť, že v našom srdci všetkých tých rokoch práce s IDM zamerala na oddelení čítanie na izolované (prítomnosť jediného rizikového faktora u pacienta) a kombinované (viac rizikových faktorov). Naše skúsenosti ukazujú, že tvorba indikácia ISL vo väčšine prípadov, vek pôsobí ako hlavný argument, a ďalšie rizikové faktory sú proste nepočítajú. Sme presvedčení, že prítomnosť niekoľkých rizikových faktorov nemôžeme povedať, ktorý z nich je veľmi dôležité, je preto vhodné hovoriť o kombinovanej svedectvo IDM.

Je zrejmé, že aj v izolácii Indikácie pre prenatálnej karyotypizácie, vek pacienta je určitý prínos pre prenatálnu diagnostiku HA. Kombinácia veku s ďalšími rizikovými faktormi, najmä s echografických abnormality plodu, by mala byť základom pre perzistentné odporúčania IDM, pretože títo pacienti hrubých detekčný frekvencia zvyšuje HA, podľa našich údajov, 20 krát.

V prípadoch, keď IDM vykonávať len v Vzhľadom k veku tehotné ženy, početnosť komplikácií a riziko narodenia IDM rebenkas HA porovnateľné. Treba mať na pamäti, že "základná" Riziko tehotných žien starších ako 35 rokov vyšší ako u mladších pacientov. Podľa S. Smith-Jensen a kol., Až do 35 ° C, to je 3,1% po 35 rokov-6.1%.

Nemožno ignorovať skutočnosť, že drvivá väčšina XA je výsledkom nových mutácií a diagnostikovaná u mladých tehotných žien. Podané domácich autorov podiel matiek u starších detí s Downovým sinromom je od 21 do 33,4%, tj. E. 70-80% detí s trizómiou 21 sa narodil v mladé rodiny.

napriek relatívne nízka prediktívne hodnota starobe ako rizikový faktor pre vznik on pokazaniyk prenatálnej karyotypu iste hrá úlohu v boji proti drsným HA u plodu. Podľa nášho centra, v analýze rizikových faktorov štruktúry, ktoré slúžili ako indikáciu pre prenatálnej karyotypizácie v diagnostikovaných prípadov hrubej HA, sa zistilo, že medzi vyyavlennyhHA v 12,5% prípadov (m. E. V každom prípade 10 m!) Bolo vyrobených ISL iba v súvislosti s vekom pacienta. Súhrnné údaje obaja RMTSI úplne v súlade s našimi výsledkami: 15,6% prípadov diagnostikovaných drsné HA (44/281) pacientov nemal žiadne ďalšie rizikové faktory, s výnimkou veku.

Video: chromozomálne Microarray analýza v tehotenstve a mŕtvo narodených

Nejednoznačnosť a rozpory vo veku ako svedectvo o ISL viedla k postupnej zmene Vzťah tohto rizikového faktora V našom centre: absolútne hodnoty (až 70% v štruktúre príčin prenatálnej karyotypizácie v roku 1991) na takmer úplné popretie (1,1% karyotypovány podľa veku v roku 1996). Je dobre známe, že kategorické súdy a lieky - sú nezlučiteľné. Smutnou Skúsenosti získané pri analýze postrádal počas prenatálneho vyšetrenie prípadov Downovho syndrómu, ukázala, že v 18,2% (2/11) pacientov malo jediný rizikový faktor - vek. Okrem toho v posledných 3 rokoch v skupine tehotných žien chcú študovať fetálnej chromozómov a karyotypovány len podľa veku, cytogenetika tri bol diagnostikovaný s trizómiou 21. Po obdržaní výsledkov prenatálnej karyotypizácie a cytogenetické potvrdenie diagnózy Downovho syndrómu, naše pokusy nájsť aspoň nejaký príspevok factum jedného dňa sonografické abnormality u plodov zlyhalo. To je dôvod, prečo sa v posledných rokoch v našej centrálnej frekvencií prenatálnej kagshotipirovaniya v súvislosti s vekom pacienta zvýšil a dosiahol 4-5%.