Tvorenie indikáciou prenatálneho kariotipirovaiiyu.

Ako vysvetliť rozdiely vo frekvencii identifikáciu chromozomálnych abnormalít u tehotných žien s izolovanými rizikovými faktormi (tj, v neprítomnosti Echo odchýlky), získaných počas RMTSI a počas nášho výskumného centra? Napríklad výskyt HA u tehotných karyotypovány len podľa veku, nepresiahla 1,8% v našich štúdiách, kým podľa RMTSI v rozmedzí od 4,3 do 4,7%. Dôvod spočíva v rozdieloch medzi taktiky tvorby indikácia ISL v rôznych diagnostických centrách. Väčšina kliník, vrátane tých zahraničných, radšej agresívne ponúknuť prenatálnej karyotypizácie všetkých tehotných žien, ktoré majú aspoň jeden rizikový faktor, bez ohľadu na jeho prognostický význam. Tento prístup poskytuje maximálne pokrytie rizika, ale detekcia nízkofrekvenčný HA vzhľadom k veľkému počtu zbytočných invazívnych postupov.

taktiky "každý rizikový faktor - invazívna diagnostika"Vyžaduje kreativitu a zbavuje lekára starostlivé vyhodnotenie všetkých" pre "a" proti "IDM a nákupný riziko chorého pôrodu a riziko možných komplikácií po zákroku. Za týchto okolností, ultrazvuk môže byť vykonaná bez toho, aby v súlade s formálnym optimálnou načasovanie hodnotiacej EGM HA, takže celá rada sonografických zmien v zárodku uniká pozornosti lekára. V dôsledku invazívne výskumu patrí do skupiny postupov vykonávaných na izolované rizikový faktor (napríklad vek alebo choroba), aj keď v skutočnosti svedectve súbežne.

Dlhoročné skúsenosti a kontinuálne analýzu výsledkov svojho výskumu nám pomohli zmeny Prístupy na čítanie na IDM. Informovanie pacienta o možnosti prieskumu pomocou IDM, zameriavame sa na kombináciu rizikových faktorov a pomocou ultrazvuku. Ak existujú dva alebo viac faktorov, rovnako ako detekciu EGM HA odporúčania pre IDM sú kategorické.

Naša štúdia ukázala, že celkový výskyt chromozomálne abnormality v skupine kombinovaných hodnôt vyšších ako Karyotyping izolovaný "klasických" rizikových faktorov (vek, zváži históriu, prítomnosť HA v manžela, údaje ELISA), a je 10,2%. Po rozdelení skupinu kombinovaných hodnôt do dvoch podskupín (1 - ultrazvukový Zmení žiadny rizikový faktor 2 - kombinácia akýchkoľvek rizikových faktorov v normálnom Echo obrázku), sa zistilo, že v prítomnosti EGM XA (podskupiny 1), detekciu frekvencia HA dramaticky zvýšil a dosiahol 21,4 %, zatiaľ čo v neprítomnosti ultrazvukových odchýlok (podskupiny 2), tento podiel bol 6,1%.

To znamená, že neprítomnosť EGM chromozomálne abnormality plodu V skupine pacientov, ktorí majú ďalšie rizikové faktory, významne znižuje (ale neodstraňuje!) Prítomnosť HA. V týchto prípadoch je rodina by mali poskytnúť podrobné informácie o oboch možnostiach prieskumu s IDM, a riziko komplikácií po zákroku. Táto stratégia znižuje počet invazívnych postupov vytvorením koncentrovanejšie riziku a zvyšujú početnosť detekcie HA. Je zrejmé, že tento prístup vyžaduje vysoko kvalifikovaných lekárov, a nemusí byť odporučené, aby kliník. kde kvalita ultrazvuku trpí pre toho či onoho dôvodu.

Vysoká citlivosť ultrazvuku dovoľte nám v každodennej praxi prísne regulujú činnosť lekára pri tvorbe indikáciou IDM. Po prvé, ultrazvukové skúšky sa vykonávajú v podmienkach, ktoré sú optimálne pre vizualizáciu vnútorných štruktúr plodu (21-24 týždňov). Pacienti, ktorí podali centra skôr, ultrazvuk alebo presunuté, alebo nutne opakované iv prípadoch, keď boli zistené žiadne abnormality sonografické počas prvého hovoru. V prípadoch, keď ultrazvukové parametre sú normálne, ale pacient patrí do rizikovej skupiny, zaznamenané v minútach Survey "echografických markerov chromozómy boli identifikované. S ohľadom na vek pacienta (príťažou vlastné dejiny, EIA dát), žiadosť prenatálnej karyotyping možné rodiny. " Ak EGM HA nájdený, odporúčania sú kategorické: "Vzhľadom na to, že sonografické známky na chromozómy (nasleduje zoznam všetkých zistených zmien), je uvedené prenatálnej karyotyping (dátum a čas procedúry)."

taká taktika tvorba indikáciou invazívnych metód To nám umožnilo sústrediť sa nakoniec riziko, tj znížiť karyotypizácie klasických rizikových faktorov, zvýšenie počtu zásahov pre kombinované indikácie a ultrazvukom, a teda zvýšiť rýchlosť detekcie HA s 3-4% na začiatku 90. rokov. na 17-18% v roku 2001, t. j. 5 krát.

Je potrebné zdôrazniť, že účinnosť akýchkoľvek taktiky Tvorba indikáciou prenatálneho karyotypizácie To môže byť posudzovaná iba na spoľahlivých údajov o výsledkoch všetkých tehotenstva, a to nielen na základe informácií o tom, ako ukončiť tehotenstvo po IDM. Naše výsledky ukazujú na vysokej diagnostické kvality XA a oprávnenosti zvolenej taktiky, pretože frekvencia stanovuje prípady syndrómu vynechal podľa retrospektívnej analýzy bolo len 28,9%.

V domácom prenatálnej diagnostiky popularita Echo náznaky IDM roka na rok rastie, čo je dokonale dokladá údajmi multicentrických štúdií.

Podľa RMTSI Aj, predstavovali 27,7%, v súlade s II RMTSI - už 31,6% všetkých invazívnych zákrokov poklesom podľa biochemických výskumných zisťovaní. V roku 2000, 11 z 22 kliník odchýlok ultrazvukových dominovať ďalšie indikácie pre prenatálnej karyotypizácie a predstavoval viac ako 1/3 celkovej štruktúre indikácií na IDM.

celkovo početnosť detekcie chromozomálnych abnormalít RMTSI líši, od 0% do 18,4%, čo, ako bolo uvedené vyššie, je vysvetlený tvorbou rôzne taktiky označenie IDM. Najvyššia miera (vyše 10%) bolo dosiahnuté na klinikách, kde sonografické náznaky IDM zvíťazil nad ďalšími rizikovými faktormi. Zaujímavé údaje boli predložené k jednému z účastníkov II RMTSI. objasnenosť HA bol 44,4% (sic!) S malým počtom invazívnych zákrokov a spočiatku spôsobil prekvapenie, pretože mnohonásobne vyššia, než celý svet je publikované údaje. Neskôr vyšlo najavo, že do štúdie boli zaradení nielen výsledky prenatálnej karyotyping th, ale aj údaje cyto-genetické štúdie plodu materiálu v rozvojovom tehotenstve a spontánny potrat v raných fázach. Tieto výsledky sa zhodoval s dátovým NM Pobedinsky a kol. (40%) a opäť ukázala, že hlavnou príčinou straty v 1 trimestri tehotenstva XA.

Ak zhrnieme argumenty tvorba indikáciou prenatálneho karyotypizácie, vshod môže byť stanovené, že existujú dva taktiky pacientov ohrozené narodenia detí k dnešnému dňu v tejto oblasti HA. Prvý z nich, ktorý možno opísať ako pasívnych prostriedkov nesúcich IDM klasické náznaky, že ich všetky tehotné ženy majú rizikové faktory. Tento prístup k IDM poskytuje relatívne nízku frekvenciu detekcie HA, pretože u pacientov prideľuje ako veľké riziko, však umožňuje lekár regulovať činnosť striktne.

Podľa nášho názoru, "Pasívny" Stratégia referencie by mali byť podporované diagnostických centier v týchto prípadoch:
Stredisko je vybavené ultrazvukovým zariadením s nízkym rozlíšením, neumožňujú kvalitatívnych sonografických štúdií;
- Ultrazvukovú diagnostiku odborníci majú priemernú úroveň prípravku;
- Organizácia prenatálnej diagnostiky služieb v regióne neumožňuje dynamickú kontrolu pacientov v správnom množstve.

Algoritmus pracuje s "pasívny" Taktika je veľmi jednoduchý: je tu rizikový faktor - znázorňuje invazívnej diagnostiky.

"Aktívne" taktiky To zahŕňa tvorbu koncentrovanejší riziko, čo zlepšuje detekciu HA, aby sa znížil počet invazívnych postupov a, v uvedenom poradí. znížiť straty tehotenstvo spojené s IDM. "Aktívne" taktiky možno odporučiť nasledujúce diagnostických centier:
- centrum je vybavené ultrazvukovými prístrojmi a priemernú odbornú triedy;
- kvalifikácia ultrazvukové diagnostiky odborníkov možno spoľahlivo posúdiť prítomnosť HA EGM;
- organizácia služieb v oblasti umožňuje dynamické riadenie pacientov v priebehu tehotenstva a plánovať adekvátnej starostlivosti o novorodenca v plnej výške.

"Aktívne" stratégia vyžaduje od lekára o veľkú zodpovednosť a kreatívny prístup k tvorbe indikáciou prenatálneho karyotypizácie. Je založený na neustálom porovnaní prognostického významu rizikových faktorov, najmä tehotná s reálnym rizikom, ktoré majú dieťa s HA, čo je dôležitou podmienkou pre "aktívne" taktikou je kompletný porozumenie lekárom a pacientom.

Algoritmus pracuje s "aktívne" taktiky Bol vyvinutý už pred mnohými rokmi, naše centrum. Nepochybne, to je zložitejšie, však, opakovane testovať v praktickom zdravotníctva. Jeho aplikácia môže výrazne zlepšiť diagnostické centrum prácu a skutočne zlepšiť detekciu fetálny BIS.