Odchýlky v krvi sérové ​​markery ako indikácia pre prenatálnej karyotypizácie.

V predchádzajúcich článkoch sme hovorili v detaile Úloha biochemické štúdie pri riešení problému boja s BIS. Ešte raz by som chcel zdôrazniť, že žiadny screening alebo selektívne biochemické štúdie nemožno diagnostikovať abnormality plodu. Sú navrhnuté tak, aby iba generovať medzi tehotnými riziko nehrozí narodením detí s Downovým syndrómom, s cieľom rozšírenia a ďalšie vyšetrenia prenatálnej karyotypizácie. Ako bolo uvedené vyššie, ďalšie HA, a Downovho syndrómu v všeobecnom citlivosti enzýmovým imunotest (EIA), nie je príliš vysoká, aj keď výkon môže byť zlepšená v závislosti od typu biochemických markerov a ich množstvo, ako aj kvalita výskumu.

V medzinárodnej praxi, prenatálnej diagnóza EIA Je aj naďalej hrať významnú úlohu, a to napriek skutočnosti, že v literatúre o globálnych fórach často hlasy silne kritický biochemického skríningu v trimestri II vzhľadom ku svojej nízkej účinnosti a vysoké náklady. Problém existencie protiľahlých uhlov pohľadu o situácii v oblasti biochemického výskumu v prenatálnej diagnostiky je úzko spojená s problémom prenatálnej detekcie Downovho syndrómu. Kým je miera detekcie Trizomia prenatálnej v praktickom verejného zdravia nebude trvalo vysoká a porovnateľná s úrovňou diagnostiky vrodených vývojových chýb plodu, bude debata pokračovať. Všetky spôsoby tvorby indikácia karyotypizácie prehnite- experimentálne odhaliť Downov syndróm, sú relatívne a sú na základe výpočtu rizika, takže IFA zostane nadlho jedným z výberových metód v IDM.

K dnešnému dňu v Rusku Existuje niekoľko dokumentov RF ministerstva zdravotníctva, ktorými sa riadi správanie EIA s cieľom zlepšiť diagnostiku Downovho syndrómu. Avšak, podľa multicentrických štúdií, v každom regióne našej krajiny biochemické štúdie neboli vykonané v režime sledovania. tehotná krytia sa pohybuje v rozmedzí od 0,47% do 81,2%, a len občas dostane sľúbené úrovne 85%.

nedostatok stabilné verejné financie často vedie k prekladu prieskumu na komerčnom základe. Jej hodnota nie je definovaná v rôznych laboratóriách sa výrazne líši. Napríklad v MGNTS RAMS v posledných 3-4 rokoch sa výrazne zvýšil a dosiahol 20 US $, čo viedlo k poklesu počtu skúmanými v našom srdci tehotnej takmer 5 krát (1427 testov v roku 1996, 358 -v roku 2001).

Okrem toho, Most biochemický výskum, vykonávané v podmienkach domáceho praktickej zdravia, nie sú v súlade s medzinárodnými štandardmi. Napríklad len niekoľko laboratórií v krajine používajú konverzný systém absolútnej ukazovateľ hladiny markerov v sére v IOM. Výpočet individuálneho rizika, že bude dieťa s diabetom s využitím počítačových programov, pričom do úvahy všetky faktory, ktoré ovplyvňujú hladiny markerov v krvi matky, prakticky neexistujúce. Naše skúsenosti ukazujú, že v Moskve, a to napriek dobre rozvinutá sieť biochemické laboratóriá, zodpovedajúce posúdenie výkonnosti biochemický výskum chýba. Iba prenatálna diagnostika MGNTS RAMS laboratórium poskytuje výsledkov výskumu v podobe záverov, zrozumiteľný ošetrujúcim lekárom a pacientom.

Lekári predpôrodné kliniky, a často diagnosticheskihtsentrov, väčšina z nich nechápu základné biochemického skríningu úlohy a hodnoty tejto analýzy pre prenatálnu diagnostiku BIS, čo vedie k úplnej zdiskreditované spôsobu a pohľadávky pacientov úplne nesprávne informácie. Podľa našich údajov, iba 1 z 50 tehotných (!), Obráťte sa na stredisko, aby sa zaoberala otázkou ďalších taktiky prenatálnej výsledkov prieskumu IFA, má viac či menej správne pochopenie tejto metódy. Zaujímavé je, že základné informácie o pacienta IFA nie sú od lekárov a z kníh a internetu.

vlastnosti skríningu krvné markery v Rusku séra odráža vo výsledkoch oboch RMTSI. V roku 1998 v štruktúre indikáciou na idm o podiele IFAvkachestve izolované indikácia karyotypizácie pretatalnomu mal 28,2% (308 štúdie), pričom v jednom prípade boli identifikované hrubé chromozomálne aberácie v plodu. V roku 2000 Absolútny počet ISL, indikáciu, pre ktorú sú dáta ELISA bola zvýšená na 502, avšak ich podiel na celkovej štruktúre sa v rôznych centrách sa pohybovala od 0 do 51,5% zníži na 15,9%. Podľa RMTSI II, iba 6 (1,2%) pacientov pri IDM na ELISA sa výsledky plod bol diagnostikovaný s Downovým syndrómom. Táto rýchlosť bola nižšia než oficiálne štatistické MZd pričom výskyt Downovho syndrómu u plodu tehotnej so zmenou plazmatických markerov by mal byť aspoň 4%.

Náš výskum v roku 1997 tiež ukázal, nízka citlivosť dve podmienky. Medzi 3183 testované na sérových markerov možných špecifických odchýlok zahŕňajú pacientov s rizikom dieťaťa s diabetom tehotných žien, (absolútny alebo relatívny pokles hladín AFP na pozadí s absolútny alebo relatívny zvýšenie XGCH) boli zistené u 237 (7,4%). Invazívne diagnóza vykonaná iba v 75 tehotných žien s izolovanými IFA zmenami, ktoré predstavovali 8,8% všetkých sledovaných pomocou IDM pre obdobie 1990-1996. a 2,3% z celkového počtu krvných testov. Zo všetkých pacientov, kariotipiro iba kúpeľne EIA dát, trisomie 21 nebola diagnostikovaná. Aj napriek veľmi nízku prediktívne hodnoty biochemické analýzy v izolovanom indikáciu pre prenatálnej karyotypu, kombinácia abnormalít krvného séra markerov s ďalšími rizikovými faktormi, citlivosť bola podstatne vyššia.

výsledky druhého národný prieskum uskutočnený v regióne Lipetsk v 1995- 1998 dvojročné., plne v súlade s našimi dátami. Autori štúdie ukázali, že keď boli identifikované prenatalnom karyotyping kvôli zmenám hladiny biochemických markerov ochorení chromozómov v zárodku. Počas IDM u pacientov so sérovou hladinou krvných markerov zmien v kombinácii s boli zistené ďalšie rizikové faktory karyotypu abnormality v 42% prípadov.

Okrem toho dosť nízka citlivosť biochemické testy jeho nevýhodou je závislosť úrovne biochemických markerov krvnom sére somatických chorôb a materské pôrodníckej patológie. Napríklad v riadiacich dokumentoch Ministerstva zdravotníctva Ruskej federácie poznamenal, že až 40% rozptylu markerov v sére v dôsledku komplikácií pri pôrode.

Napriek sklamanie postáv, nechceme ponáhľať do definitívnych záverov. Výsledky ich mnohoročného výskumu o problematike diagnostiky Downov syndróm ukázali, že štruktúra izolovaných indikáciou prenatálneho karyotypizácie medzi diagnostikovaných prípadov Trizomia 21 ELISA bol však v skupine stratených prípadov Downovho syndrómu u 2 zo 11 prípadov ako jediný údaj v IDM sa mali stať charakteristické odchýlka v sére krvi markerov matky.

To znamená, Údaje z biochemických štúdií aby ich vlastné, hoci malý príspevok k prenatálnu diagnostiku Trizomia 21. Tento príspevok môže byť zvýšená nielen so zavedením do klinickej praxe nových, vylepšených markerov, ale aj s použitím presnejší softvér pre výpočet individuálneho rizika.