Stanovenie vekovej hranice pre skríning Downovho syndrómu. Účinnosť skríningu Downovho syndrómu.

Kde je hranica v ohrození screening Downovho syndrómu podľa veku? Vo väčšine krajín je to 35 rokov v zahraničí. Je dokázané, že v tomto veku je riziko, že dieťa s Downovým syndrómom (priemer 1/380) sa stane porovnateľné s rizikom prerušenia tehotenstva po invazívne postup, ktorý na účely prenatálnej karyotypizácie. To je v tejto skupine pacientov v prípade oneskorenej diagnóze nákladov Downovho syndrómu na údržbu a sociálnu adaptáciu chorých detí vo väčšine krajín začínajú prevyšovať náklady na prenatálnu diagnostiku tejto choroby a náklady na prerušenie tehotenstva zo zdravotných dôvodov.

To znamená, že tradičné otázka, ktoré je určené pre tehotné ženy, "Koľko máte rokov?"To je v podstate začiatok skríningovej štúdie. Mimochodom, v pôrodníctve až do polovice 80-tych rokov XX storočia bola k dispozícii iba pre skríning Downovho syndrómu premietanie veku.

Vysvetľovať význam veku pacienta faktora, nemali by sme zabúdať, že riziko narodenia dieťa s Downovým syndrómom a riziko odhalenia tejto patológie pred pôrodom významne odlišné. Pravdepodobnosť diagnózu Trizomia 21 v 16-20 týždňov pri 30% vyššia ako pri zrode a v období 9-14 týždňov - 50%. V 35. rokoch v trimestri a riziko odhalenia Downovho syndrómu je 1/290, zatiaľ čo full-termín tehotenstva u rovnakého pacienta - 1/380. Tento rozdiel možno vysvetliť tým, že takmer štvrtina z plodov s Downovým syndrómom (23%), ktoré zomrú v II a III trimestri.

Tento pomer zostáva konštantný pre všetky skupiny obyvateľstva, aby sa zabránilo chyby vo výpočte rizika musíte zadať príslušné úpravy v závislosti od dĺžky trvania tehotenstva.

"Je skríningový test na Downov syndróm?"- otázka, ktorá je rozhodujúca pri výbere skríningového politiky. V reakcii na to, je potrebné vziať do úvahy dva parametre: citlivosť prognózy a úroveň falošných poplachov. Ešte pred začatím skríningu Downovho syndrómu výskumu podľa veku matky by mali dostať informácie o počte narodených detí v tejto oblasti a ich rozdelenie podľa veku tehotné ženy. Obrázok znázorňuje vekové grafy pacientov, ktoré porodili zdravé deti a deti s Downovým syndrómom, postavené na základe populačných štúdií vykonaných v USA v roku 1987. Kolmo zotavil z bodu "35" zodpovedá hranici rizika. Na krivke "normálne tehotenstvo" je právo na kolmé plochy, ktoré odráža počet tehotných žien nad 35 rokov, ktorí upadli do rizikovej skupiny podľa veku, ale porodili deti bez diabetu. Táto tzv falošne pozitívnych skríningových výsledky. Podané rôznymi autormi v lozhnopolozhitel-tej skupine vo skríningu na veku majú od 5 do 8% všetkých tehotných žien v populácii.

videa: "Pre rôzne vekové skupiny majú rôzne skríningové programy"

V grafe "Downov syndróm"Hneď od kolmice usporiadané narodených detí sa Downov syndróm u matiek staršie ako 35 rokov. Táto časť klesá z 20 až 30% všetkých prípadov Downovho syndrómu. To znamená, že citlivosť skúšky pre vek je nízka a pohybuje sa od 20 do 30% v množstve 5-8% falošne pozitívnych výsledkov. Inými slovami, použitie kritéria veku ako jediný ukazovateľ na prenatalyyumu karyotypu, odhaľuje iba 20-30 prípadov Downovho syndrómu u 100, pretože zvyšných 70-80 pádu tehotná v mladom veku.

Je potrebné poznamenať, že v indexe skríningu citlivosti a frekvenciou falošne pozitívnych výsledkov je do značnej miery ovplyvnená demografia konkrétnom regióne. Čím väčší je počet narodených vyskytujúcich sa v mladom veku (ľavá strana grafu), tým nižšia je stupeň falošne pozitívnych výsledkov (na pravej strane grafu) a nizhechuvstvitelnostskrininga veku. Napríklad, podľa C. Sheu et al. (Populácia študuje 1975-1995 GG.), Iba 11,6% detí s Downovým syndrómom sa rodia matkám starších ako 35 rokov, pretože autori štúdie populácie len 3,2% boli tehotné staršie vekové skupiny.

Tak, screening Downovho syndrómu podľa veku - To je klasický príklad skríningovej štúdie. Jeho nespornou výhodou je, že nevyžaduje žiadne ďalšie materiálové náklady, ale hlavné nevýhodu - nízka účinnosť. Že nízka citlivosť skríningu podľa veku isiaizovanii vyžadovať ďalšie kritériá výberu v riziku Downovho syndrómu. Od polovice 80. rokov sa zameral pátranie v oblasti biochémie, ktoré sú uvedené v nasledujúcej kapitole tohto zväzku encyklopédie.