Velokardiofatsialny syndróm

Miera detekcie syndrómu velokardiofatsialnogo (CCF) sa zvyšuje, čo je výsledok zvýšenej lekárskej povedomie o syndróme, ako aj možnosť chromozomálnych štúdií pre diagnostiku. V tomto stave je charakteristický vzhľad tváre: prominentný nos, retrusion dolnej čeľuste, kardiovaskulárnych abnormalít, rázštep podnebia môže často poruchami učenia. Typ dedičnosti - autozomálne dominantné s rôznou expresivitou. Dysplázia v dojčenskom veku detekované v približne 25% pacientov, a asi 35% majú len malý rast. Môže tiež dôjsť k obštrukčnej spánkovej apnoe. Porušenie duševný vývoj má takmer všetko. Existujú prípady, schizofrénie, ktoré sa môžu vyskytnúť v detstve, tak u dospelých.

Vzhľad tváre skôr charakteristika: pretiahnutý, s nadmernou vertikálny rozmer hornej čeľuste, lícne kosti a vyrovnaný retrusion dolnej čeľuste. Sekvencie môžu byť prítomné Robin. Nos je všeobecne povedané, s druhou odmocninou a úzke nosné dierky.

Srdcové abnormality sú viac ako 80% pacientov. Najbežnejšie defekt komorového septa, ale tiež zistilo, iné srdcové abnormality, ako je napríklad pravostrannú oblúka aorty, Fallotova tetralógia a vady aortálnej chlopne. Veľmi dôležité pre otolaryngologists je posuvná carotid mediálne pozdĺž zadnej steny hltanu. Pri rozhodovaní o operácii na velofaryngeálního komplexu u pacientov so syndrómom VCF treba brať do úvahy umiestnenie vnútorných tepien krčných, ktoré možno uložiť podľa nazoendoskopii. Ak je to potrebné, chirurgický zákrok, aby presne určiť polohu vnútorných artérií carotis vykonávajúcich RTG vyšetrenie môže byť požadované.

Diagnostika VCF syndróm môže byť ťažké. Finkelstein et al., Do štúdie bolo zahrnutých 21 pacientov s CCF zistené, že iba 11 (52%) malo typické symptómy choroby. Našťastie u týchto pacientov je teraz možné vykonávať genetický výskum. V boli nájdené u pacientov s VCF syndróm mikrodelecí q ll úseky chromozómov, 22. Jedná sa o rovnakú oblasť, v ktorej sú na mikrodelece syndróm DiGeorge. Mikrodelece u niektorých pacientov s VCF syndrómom priestorový chromozómové lokuse, obdivoval syndrómu DiGeorgeova. ORL, sledovanie týchto pacientov by mal byť vedomý možnosti koexistencie známok oboch syndrómov.

Downov syndróm (trisomie 21) sa vyskytuje s frekvenciou 1,5 na 1000 živo narodených detí a prejavuje sa duševných porúch, sluchu a svalovú hypotóniu. Všetky tieto prejavy môžu byť rizikové faktory pre IFG. Z 74 detí s Downovým syndrómom, ktorí podstúpili mandlí a adenoidectomy, vznik IFG v pooperačnom období bolo zistené v dvoch.

Autori štúdie poukazujú na riziko IFG u detí s diagnózou hypotónia a poruchou artikulácie. Vzhľadom na súčasné predispozíciou, je prekvapujúce, že IFG po adenoidectomy nenastane s vyššou frekvenciou. Úzky ústnej časti hltana a velofaryngeálního komplexu a plochý základ lebky na bočných nosné mandle (platibaziya) pozorovanej u Downovho syndrómu, môže kompenzovať tieto predispozičných faktorov.

Marshall E. Smith, Steven D. Gray a Judy Pinborough-Zimmerman

velofaryngeálního nedostatočnosť

Delež v družabnih omrežjih: