Hemifaciálny microsomia: fenotypovej klasifikácii

Čeľusť, temporomandibulárneho kĺbu (TMK) a štruktúra vonkajšieho a stredného ucha sa rozvíjajúce z prvej a druhej žiabrových oblúkov. Má sa za to, že sa vývoj hemifaciálny microsomia (GPF) poruchy príčinou proliferácia buniek a migrácie, ktoré sa môžu vyskytnúť v cievnej mozgovej príhody. FATF je najčastejšou malformácie z vyššie uvedených štruktúr. V štúdiách na zvieratách bola vyvinutá celá rada experimentálnych modelov, ktoré napodobňujú klinické prejavy u ľudí.

Hemifaciálny microsomia je jednostranná (vo väčšine prípadov), vrodenou vadou, ktorá má vplyv niekoľko skeletálne neuromuskulárne alebo iné komponenty, mäkkých tkanív, ktoré sú odvodené z prvých a druhých žiabrových oblúkov. Táto podmienka zahŕňa širokú škálu kraniofaciálnych anomálií a môže zahŕňať poškodenie očí, obličiek, chrbtice a srdce.

Patológovia a ďalší odborníci zaviedli rad termínov na opis širokej škály fenotypov, ale "hemifaciálny microsomia" zostane najviac bežne používaný názov. Okrem toho, výrazy, ako je oculi-vertebrálnej aurikolo-spektrum (OAV), kraniofaciálnou microsomia, otomandibulyarny Dysostosis a laterálne tváre dysplázia. Oculi-aurikolo-vertebrálnej dysplázia, tiež známy ako syndróm Goldenhar, môžu byť považované za osobitný druh GPF.

Medzi ďalšie funkcie tohto typu je prítomnosť FATF epibulbar Desmoid a abnormality krčnej chrbtice. S týmto typom FATF tiež častejší rotonosovye rázštep a zdá sa, že existujú špecifické etiologické faktory, ktoré vedú k rozvoju týchto vrodených chýb. FATF je druhou najčastejšou vrodenú vadu kraniofaciálnou po rázštep. Najčastejšie sa stretávame v literatúre obrázku - od 1 do 5600 živo narodených detí.

Predpokladá sa, že chlapci sú postihnuté častejšie dievčatá (3: 2), a lézie pravostranné sú bežnejšie ľavostranná (3: 2). Pre komplexný prehľad o veľmi pestrú škálu fenotypov, že čitateľ sa odkazuje na diela Cohen et al. a Peterson-Falzone. V najjednoduchšej forme GPF len klinická manifestácia môže byť prítomnosť aurikulární "výstupky" v prítomnosti alebo neprítomnosti deformácie uší. Vo väčšine závažných prípadoch, môže byť deformácia ucho, časová strata kostnej hmoty u nedostatok acetabula čeľustného kĺbu, chybne alebo chýba spoločné štruktúry a vetvy dolnej čeľuste, vrátane ako koronálnej a kondylu (Obr. 1).

Tenconi Hall a odlíšiť klasický mikroftalmichesky, obojsmerný asymetrický komplex končatiny deformita, frontotemporálna nosovej typ a druh Goldenhara. Nedávno pridané bol typ "matkou dieťaťa, ktorí trpia cukrovkou." Z 67 ľudí zahrnutých do štúdie Tenconi a Hall, 14,9% malo nejaký druh srdcové choroby, u 5,9% malo vady obličiek, u 17,6% malo mikrocefália, a 13,3% malo vývojové oneskorenie. Výskumníci nevykonala posúdenie krčnej chrbtice anomálie, ale náš výskum a prieskum ďalších vedcov ukázal, že takmer 50% pacientov má nejaký druh abnormality krčnej chrbtice.

Klasifikácia Omens predstavuje pokus zahŕňal všetky štruktúry sú ovplyvnené v GPF: o (Orbit) = dráhu, M (čeľusť) = čeľusť, E (ucho) = ucho, N (lícneho nervu) = lícnej nerv a S (kostry) = kostra , Stupeň závažnosti každého objektu je vyjadrená v počte od 1 do 3. iní výskumníci navrhli doplniť, ako sú zmeny necherepno-tvárových štruktúr dodávané s hviezdičkou (* znamenie).

Systém SAT klasifikácia založená len na troch hlavných príznakov: S (kostrové) = kostra, A (ušnica) = ušnica a T (mäkkých tkanív) = mäkké tkanivá. V tomto systéme, existuje päť stupňov kostrových deformít (S1 až S5), štyri úrovne aurikulární deformít (od AO A3) a tri stupne mäkkých tkanív deformácie (T1 až T3). Napríklad pacient s minimálnym stupňom deformácie sa týka S1A0T1 typu, zatiaľ čo s ťažkou deformáciou - na type S5A3T3. Táto klasifikácia nemá žiadne zjavné výhody oproti Omens, ale jeho nevýhodou je absencia niektorých z najdôležitejších prvkov.

karin Vargervik

Hemifaciálny microsomia: klasifikácia a liečba

Delež v družabnih omrežjih: