Vatier Association u plodu. Polydaktýlia syndróm a fetálny goldenhara

Žiarenie forma talipomanus tiež v kombinácii s vrodenou skoliózu. V tomto prípade sa pri diferenciálnej diagnostike by mal vziať do úvahy tri syndróm: asociačná Vater, Goldenhara syndróm (Goldenhar) a KLIPPEL-Feil syndróm.

združenia Vater vyplývajúce z porušenia vývoja mezenchýme počas embryogenézy v dobe pred 35 dňoch gravidity. Charakteristickými znakmi tohto stavu sú segmentovanie stavcov (70%), análny atrézia (80%), tracheo fistula (70%), pažerákový atrézia a malformácií radiálne kosti a obličky (65% a 53% v tomto poradí). Medzi iné anomálie pozorované jedinej pupočníkovej tepny (35%), a kongenitálna srdcové choroby, vyskytujúce sa až u 50% pacientov.

združenia Vater To sa vyskytuje ojedinele, aj keď existuje správa o opakovanie tejto choroby v súrodencov. Popisuje prenatálnu diagnostiku tejto choroby.

Goldenhara syndróm (Goldenhar) sa vyznačuje tým, hemifaciálneho microsomia, anomálie stavcov a polomeru. Porušenie morfogeneze prvej a druhej žiabrov oblúky viesť k hypopláziu lícne kosti, hornej a dolnej čeľuste, microtia, očné vady a orofaryngeálnej abnormalít. Objavili sa správy o prenatálnej diagnostiky Goldenhara syndrómu.

literatúru prípady popísané formy kombinácii zväzku talipomanus niektoré chromozomálne aberácie, vrátane Trizomia 18, 21, delécie dlhom ramene chromozómu 13 a prstencového chromozómu 4.

niektorí choroba vyznačujúci sa kombináciou kraniofaciálnych anomálií clubhand žiarenia. Tieto syndrómy sa vyskytujú ojedinele a majú veľa spoločných rysov, čo z nich robí zvláštne prenatálna diagnostika obtiažna. Najčastejšie vsrechayuschimisya kraniofaciálnou anomálie sú rázštep. Štúdia V. Uuspaa (3225 pozorovaní s rázštepom tváre), sa zistilo, že 2,8% prípadov sa tieto anomálie v kombinácii s deformáciou horných končatín.

Lakťová forma talipomanus vo väčšine prípadov sa vyskytuje ako izolované, nonsyndromic anomálie. Ale môže byť tiež kombinované s rôznymi syndrómami (napríklad komplex s Poľsko).

Polydaktýlia syndróm a fetálny Goldenhara

polydaktýlia To sa odvolával na prítomnosti ďalších prstov na končatiny. Dodatočný prst môže vyzerať tvorbu mäkkých tkanív a plne tvorených prsty, s plnou funkciu flexie a extenzie. Rozlišovať postaksialnuyu (najčastejšia forma), a centrálne preaxial formu polydaktýlia.

na postaksialnoy tvoria ďalší prst je lokalizovaný na ulnárny strane ruky alebo nohy lýtkovej kosti a s preaxial - radiálne stranu ruky a tibiálnej strane nohy.

Vo väčšine prípadov, polydaktýlia izolovaný defekt s autozomálne dominantné dedičnosti. V niektorých prípadoch môže byť súčasťou syndrómu, ktorý je zvyčajne dedí autozomálne recesívnym spôsobom. Preaxial polydaktýlia, najmä trehfalangovy palec najčastejšie súčasť syndrómu. Centrálny polydaktýlia je prítomnosť dodatočného prsta, ktorý sa zvyčajne nachádza medzi prstami III a IV.
Táto lézie je často bilaterálne, dedičná typu autozomálne a môžu byť tiež kombinované s inými malformácie horných a dolných končatín.