Trizomia 13 Pata syndróm. Pridružené anomálie Patauov syndróm

Video: Klinefelter syndróm

PATA syndróm (PATA), Trizomia D.
definícia. Syndróm viac vád spojených s úplnou alebo čiastočnou trisomie chromozómu 13.

etiológie. Prítomnosť extra chromozómu 13 alebo časť jeho dlhého ramena (proximálny segment 13pter (Q14), alebo distálny segmentu 13q14 (qter)). Drvivá väčšina chorôb spôsobených voľným Trizomia vzhľadom k non-oddelenie meiotickej chromozómov od jedného z rodičov. Menšia časť ochorení reprezentovaný mozaikové formy (v dôsledku poruchy, objavujúce sa po vytvorení bunkové delenie zygoty) a je charakterizovaná variabilitou fenotypu. Vzácny novo vytvorené alebo zdedené od rodičov Robertsonské premiestnenia (13/14, 13/15).
patogenézy. Neizvesten- Výskyt ochorenia sa zvyšuje s vekom matky.

diferenciálnej diagnostika. Syndrómy s viacerými malformácie vrátane závažnej IUGR a hydramnion, vrodených srdcových vád a to ako v trizómiou 18 alebo izolovaných malformácie.

Pridružené anomálie Patauov syndróm

Centrálny nervový systém
• Goloprozentsefaliya.
• hluchota.
• dysgenéza callosum.
• hydrocefalus.
• cerebelárne hypoplázia.
• meningomyelocoele.

Tvár, krk, lebka
• rázštep, 60-80%.
• Hypo-and hypertelorismus.
• anoftalmia Ia.
• mikroftalmia.
• sietnice dysplázia.
• Šedý zákal.

• Zákal rohovky.
• Chrupavka sklovca.
• mikrocefália.
• Široká kĺby a pružiny.
• abnormality uší.
• Neck bránkovisku.
• rázštep jazyka.
• aplázia filter.
• mikrognatia.

Video: Faith Bukin, 2 roky, Apertův syndróm, musí pripraviť na operáciu

Kardiovaskulárny systém (80%)
• Defektmezhzheludochkovoyperegorodki 50-60%.
• defektu septa predsiení, 40-50%.
• dextrokardie, 20-50%.
• koarktácia aorty.

• anomálne pľúcnej žily.
• «Na koni sedia" aortu.
• Stenóza kmeňa pľúcnice.
• aortálnou hypoplázia.
• mitrálnej chlopne atrézia.
• Stenóza aorty a bikuspidální aortálnej chlopne.

Gastrointestinálneho traktu (50-80%)
• pupočná šnúra cysta.
• omfalokéla.
• heterotopie pankreasu.

• Neúplné rotácia čreva o 20-30%.
• bránicový pruh.
• Predĺžené žlčník.
• Ďalšie slezina.

močový systém
• Nízka pyelectasia.
• obličkové cysty, 40-50%.
• hydronefróza, 10-20%.
• Horseshoe obličku.
• Viac renálnej tepny.
• Zdvojnásobenie pyelocaliceal renálny systém, 10-20%.

Genitálie (50-100%)
• Kryptorchizmus.
• Hypospadias.
• abnormality v miešku.
• dvoch-horned maternica, 50-80%.

kostra
• Priečna ( "monkey") zložiť ruku.
• zaťaté päste.
• Kampodaktiliya.
• syndaktylia.
• polydaktýlia.

• Žiarenie clubhand.
• aplázia polomeru.
• Sandalevidnaya slot nôh.
• Konská noha.
• Zvýšenie prvého prsta, 10-50%.

• 11 párov rebier.
• Zvýšenie uhla medzi bedrové krídlami.

Ďalšie vlastnosti a anomálie
• Single pupočnej tepny.
• Inverzia vnútorných orgánov sa nachádzajú.
• IUGR.

výhľad. Väčšina plodov s trizómiou 13 umierajú prenatálne alebo sú mŕtve. O 80% novorodencov umiera počas prvého mesiaca života a 95% - v prvých 6 mesiacoch.
riziko recidívy. Riziko Trizomia 13 nie je plná, keď vozrastaet- Robertsonské premiestňovanie je 2%.