Chromozomálne a genetické syndrómy

To je veľká skupina MVPR spôsobené chromozomálnymi zmenami, ktoré sú viditeľné v svetelným mikroskopom.

All chromozomálne ochorenia sú rozdelené do 3 skupín:

1. zahŕňajú porušenie ploidii;
2. poruchy vyvolané počtom chromozómov;
3. vyplýva z porušenia ich štruktúry.

Haploidů, teda jedna sada chromozómov párových u ľudí, sa vyskytuje iba v zárodočných bunkách, tetraploid popísaný iba v embryách.

Zmeny v počte chromozómov môžu produkovať dva typy genetických porúch: trisomie, kde je navyše chromozómu a monosomie, kde jeden z chýbajúceho chromozómu.

Vzhľadom na rozsiahle používanie cytogenetických metód s vysokým rozlíšením v posledných rokoch ukázala, ďalšiu skupinu chromozómových ochorenia - mikrotsitogeneticheskie syndrómov. Dôvody pre to sú stále malá skupina chromozomálnych ochorení (malé delécie alebo duplikácie chromozomálnych oblastiach) sa líšia iba tým, molekulárne cytogenetickými metódami. Najčastejšie zo skupiny syndrómov sú dávno známe MVPR Langer - Gideon Miller - Dieker, Angelmanův predtým opísaný ako dominantný dedičné alebo syndrómov s neznámou spôsob dedičnosti (Pfeiffer syndrómov - Wiley-Bu deme - Beckwith).

So všetkými rôznych štruktúrnych prestavieb chromozómov syndrómov spôsobených nich, vznikla v dôsledku straty časti genetického materiálu (čiastkové monosomie) alebo prebytkom jeho (čiastočné Trizomia). Medzi ne patrí zdvojenie segregácie translokáciou. V niektorých prípadoch (v izohromosom formácie, rekombinantným v pericentric inverzie, translokácia nejaké segregáciu) jednej čiastkové monosomie lokusov sprevádzané čiastočným monozómie druhej.

Klinicky takmer všetky chromozomálne ochorenie (s výnimkou niekoľkých syndrómov spojených s anomáliami pohlavných chromozómov) sa objaví MVPR. Podľa randomizovanej populačných štúdií novorodencov alebo iné chromozomálne ochorenie sa vyskytuje s frekvenciou 2,4 prípadov na 1000 obyvateľov. Špecifická hmotnosť chromozomálne ochorenie medzi MVPR Podľa posmrtné štúdie, bola 28,4%.

Diagnostika chromozomálnych chorôb ľahké. Dôvodom je to, že každý chromozóm syndróm sa skladá z pomerne veľkého priemeru (3-10) počtu CDF a dysplázia, ktoré vytvárajú relatívne špecifický morphotype umožňujúce vzhľad diagnózu (ako je Downov syndróm alebo päta syndróm). Okrem toho, keď sa veľké množstvo rôznych chromozomálne syndrómy ich populácie frekvencie tak, že sa na 5 syndrómov vyvolaných zmien autosomesa 2 syndróm vyvolané zmeny pohlavných chromozómov, tvorí až 95% všetkých ochorení chromozómov. Zvyšok (viac ako 340 nozológia) sú veľmi zriedkavé. Avšak, definitívne diagnóza vyžaduje znalosť probanda karyotypu, ktorý je stanovený cytogenetických štúdií.

Video: 9 Horrible ĽUDSKÉ MUTÁCIÍ

Zvlášť dôležité sú štúdie, ktoré určujú prognózu To je spôsobené tým, že niektoré chromozomálne syndrómy (Downovým syndrómom a Patauov) môže byť spôsobená ako voľný Trizomia (Downovho syndrómu navyše 21. chromozómu, pre Patauov syndróm - 13. chromozómu) a premiestnenie možnosti. V druhom prípade je prídavný 21. alebo 13. chromozómu premiestnená do iného chromozómu. Je nebezpečenstvo, v takýchto prípadoch je neporovnateľne vyššia ako u voľného Trizomiu.

Pre cytogenetických štúdií sa zmestili všetky rastúce tkanivá in vitro. V klinickej praxi, cytogenetické štúdie sa zvyčajne vykonávajú na kultúre lymfocytov periférnej krvi, amniocytech, epitelových buniek, plodovej vody, choriových klkov biopsia alebo placenty.

Syndrómy genitálne aneuploidie (Shereshevscky. - Turner, Klinefelter, Triple-X, atď.) V perinatálnom období vzhľadom k nízkej expresii fenotypových zriedka diagnostikovaná. Najvýznamnejšie príznaky Shereshevscky syndróm - Turner - lymfangiom krku a výrazný opuch distálnej končatín je zvyčajne sprevádzaný ťažkými formami XO-monozómie. Embryá sa takéto chyby sú odstránené 1-2 trimestri. Preto je plodom neskoršom období u novorodencov pozorovali iba skrátenú krk s postrannými záhyby kože, pľúcny edém, nôh a rúk. Vo vyššom veku je zreteľnejší, "krk sfingy" (krátka strana fold) a nízkemu rastu vlasov na shee- 25% detí má ochorenie srdca a ciev, často - koarktácia aorty a / alebo perzistencie aortálnej toku. Vonkajšie genitálie sú zvyčajne vyvinuté normálne, gonády sú reprezentované spojivového tkaniva pramene alebo nediferencovaných základov bez ovariálnych buniek. V každom veku, diagnóza pomáha neprítomnosť buniek Bara (sex chromatínu) v epiteliálnych bunkách, ktoré sa skúmajú škrabanie sliznicu alebo vaginálnu. Vzhľadom na rôzne cytogenetických variantov karyotypu v Shereshevscky syndróm - Turner definitívny diagnóza je stanovená ako výsledok cytogenetických štúdií.

Deti s Klinefelterovým syndrómom fenotypovo sa líši od svojich zdravých rovesníkov. Iba prítomnosť hromatinpolozhitelnyh jadier v epitelových bunkách a určí uzavretie cytogenetiky diagnózy. V prepubertal začínajú prejavovať typické príznaky mužského hypogonadizmu: gynekomastia, testikulárne hypoplázia a neskôr -nedostatochnost fúzy a podpazušia oblasti. Pubické ochlpenie na vzácny, typ žien.