Kvantitatívne patológie chromozómy. Kvalita chromozomálne abnormality

inverzie Zdá sa, že v dôsledku dvojitého medzera chromozómu rameno, v ktorom je segment vložený medzi dve nespojitosti späť "dole hlavou". Takýto stav je úplne neškodný. Napríklad inv11 záznam (q13-q22) znamená inverzii segmentu medzi časťami 13 a 22 na dlhom ramene chromozómu 11.

isochromosome. Isochromosome získané v dôsledku aberantne horizontálnej skôr než pozdĺžny oddelenia sesterské chromatidu. Výsledkom je, že jeden chromozóm dostane dve krátke (p) ramena, a druhý - ako dlho, (q) paže.

disomy uniparental. Uniparentální (uniparentalnaya) dizomie je patologický stav, ktorý vzniká delením gametocytes s abnormálne počet chromozómov. Výsledkom interakcie normálnych gamét jedného z rodičov a dizomie pohlavných buniek od druhého rodiča bude vzhľad strisomiey embryá, z ktorých všetky bude Trizomická bunky. Zlúčenie s normálnym gamét nullisomicheskoy vedie k monosomie. Prepojenie dvoch nullisomicheskih gaméty povedie k double monosomii- predpokladať, že tieto embryá nemôže vyvinúť. Hnojenie gaméty s Dis nullisomicheskoy alebo bežnejšie, "záchrana" zygota Trizomia stratou chromozómov počas následného rozdelenia môže viesť k zygoty s dvoma chromozómami, to znamená, že s ich normálnym počtu, ale dva homológne chromozómy niektoré páry často dôjde od jedného skôr ako dvoma rodičmi.

vymazanie. Existujú dve formy delécie (odstránenie). Výsledky Terminal vyčiarknutie zo straty koncovej časti chromozómu, a v-terstitsialnaya vypustenie je v dôsledku straty materiálu z jej stredových častiach.

zdvojenie. Duplikácia sa nazýva nerovné výmeny medzi sesterskými chromatidov počas konjugácie a prechod keď prijíma viac materiálu, než iné vzhľadom k tomu, že vedie k čiastočnej alebo monozómie postihnutými trizómiou ovplyvnený segmentov.
ring chromozóm. forma kruh chromozómu sa vyskytuje v súvislosti s krátkom ramene fúziu s dlhoročnou, zvyčajne so stratou svojich koncových častí.

recipročné translokácie. Recipročné translokácie je spôsobené výmeny materiálu medzi dvoma non-homológnych chromozómov: dva chromozómy sú súčasťou rôznych párov. Pokiaľ došlo k recipročnej premiestnenie svorky konce chromozómov 1 a 9, potom rodič môže previesť svoje dieťa, alebo sadu úplne normálne chromozómy alebo zmeniť, ale vyváženého súboru, v ktorom je zachovaná normálne množstvo DNA materiálu, cez prítomnosť chromozómových prestavieb. Okrem toho môžu rodičia prenášať nesymetrické sady s zdvojenie časti delécie chromozómu alebo zodpovedajúce časti iných chromozómov.

Robertsonské translokácie. Zlúčenie dvoch akrocentrických chromozómy (každá z nich má veľmi krátke rameno p), vedie k tvorbe metacentrickej chromozómov, ktorý predstavuje ako dlhom ramene chromozómu a stratil počiatočné krátka. Takýto premiestnenie volal Robertsonské po entomológ, ktorý na začiatku XX storočia popísal tento jav u hmyzu. Takáto úprava môže nastať s chromozómami 13, 14, 15,21 a 22, ktoré sú akrocentrických.