Psevdomozaitsizm. Chromozóm mozaicismus obmedzená placenta.

pod psevdomozaitsizmom pochopiť mosaicismus, ktorý nie je odrážať skutočnú chromozomálne konštitúciu jedinca, a v dôsledku prítomnosti jednotlivých buniek so sadou chromozómu, ktorý je odlišný od karyotypu hlavnej bunkovej populácie. V tomto chromozomálne anomálie môže mať jednu bunku (jednobunkový psevdomozaitsizm) alebo rôzne chromozomálne anomálie môže dôjsť v niekoľkých bunkách (viacbunkové psevdomozaitsizm).

V prípravkoch kultivovaných buniek, stanovená in situ, psevdomozaitsizm zapísaná pokiaľ abnormálne karyotyp ukazuje na bunku v jednej časti kolónie, alebo všetky z metafázy dosky jedinej kolónie alebo niekoľko kolónií. Keď sa banka-metóda psevdomozaitsizmom označuje prítomnosť početných buniek, ktoré majú rovnaký chromozomálne anomálie v jednom z fľaštičky.

frekvencia psevdomozaitsizma, z celkového dát z rôznych laboratóriách sa pohybuje v rozmedzí 0,6-1,0%.

Mozaicismus obmedzená placenta

Ako je uvedené vyššie, PD chromozomálne abnormality nesené buniek alebo plodov alebo provizórne orgánov. Interpretovať výsledky PD pôvod analyt môže byť zásadný. Tak cytotrophoblast chorion, trophectoderm sú odvodené, mezodermu atakzhe choriových klkov stróma / placenta sa izolujú z vnútornej bunkovej hmoty štádiu blastocysty, tj imeyutek-straembrionalnoe pôvod. Amnión, vystupujúce z primárnej ectoderm je embryonálny štruktúry. Fetálny pôvod mať všetky epiteliálne bunky AF a kábel krvných lymfocytov.

On postimplantačná fázach Human Development chromozómu set bunky membrány zvyčajne zodpovedá fetálneho karyotypu. Avšak, v niektorých prípadoch to môže byť nesúhlasné Karyotyp v bunkách adnex tkaniva a plodu. V tomto rozpore chromozomálne sady môže byť plný alebo majú mozaikový formu. Bunková línia s abnormálne karyotyp, môže byť lokalizovaná v tkanivách ako extraembryonálních membrán a plodu. Prítomnosť abnormálneho bunkového klonu v tkanivách plodu, ak sú prítomné v placente (tj., Pravý alebo generalizované mozaiky) potvrdzuje, že 10% z placenty mosaicismu, alebo 0,1% všetkých tehotenstva vyvíja. Podľa súhrnné výsledky PD, prípady mozaiky aneuploidie v tkanive plodu, ktoré majú normálnu karyotyp v bunkách provizórne orgány sú zriedkavé. Približne 2% tehotenstva postupuje cytogenetická abnormality, často mozaika trisomie obmedzenú placentou.

typy klasifikácie obmedzený placentárnu mozaicismus Pozri tabuľku. Predpokladá sa, že placentárnu mozaika je nepriaznivý faktor pre vývoj plodu. retardácia riziko vnútromaternicové rast plodu, spontánny potrat, predpôrodné strata alebo predčasný pôrod charakteristické pre prípady, placentárnu mozaika s dostatočne vysokým podielom aneuploidních buniek v cytotrophoblast v extraembryonální mezodermu alebo bezprostredne vo všetkých tkanivách placenty (typy 1, 2 a 3, resp placentárnu mozaiky). Avšak, rôzne prístupy k posúdeniu pôrodníckych a klinické prejavy placenty mozaicismu neumožňujú v tejto chvíli, aby zvážila jej vplyv na vývoj plodu je absolútne dokázaný.

Je zrejmé, že zásada otázka typu mozaicismu možno vyriešiť len v prípade súbežného analýzu cytotrophoblast a mezodermu tj. kombinuje priame metódy varenia prípravky kultiváciu zárodočnej vzorky alebo placentou. Nevyhnutné diagnostické kroky v prípadoch mozaicismu by tiež mali pôvod Trizomická vedenia (stupeň a mechanizmu výskytu), ako aj vylúčenie odnoroditelskoydisomii. Tieto štúdie sú obzvlášť dôležité, keď chromozóm mosaicismus zapojení, u ktorých máte fenomén chromozómu imprintinta.