Mvpr syndrómy. Chromozomálne a genetické syndrómy

Napríklad kombinácia kief polydaktýlia ectromelia dorazom považovať za chybu sústavy, ako je zasiahnutý jeden orgánový systém (kostí a svalov). V ďalšom prevedení - prietrže spinálnej deformácie a zastavenie - nebude pripísaná MVPR, pretože v tomto komplexe jedného primárneho defektu (bedrová herniácie) vyvolané deformácie na doraz. Na rozdiel od toho, aby násobok priradí komplexy nielen niekoľkých základných nedostatkov, ale aj komplexy reprezentovaný aspoň jedného veľkého CDF, v kombinácii s niekoľkými malými CDF (anomáliách stigiem), ale tiež sa nachádzajú v rôznych orgánových systémov, ako sú rázštepu pery (CDF), a clinodactyly (anomálie), mikrocefália (ODA) v kombinácii so zníženou lobulyatsii pľúc (anomálie). Skupina je často označovaná MVPR anomalady, ktoré sú chápané komplexy primárne defekt a niekoľko (alebo jeden) sekundárny, ale došlo v dôsledku jednej chyby morfogenézy. Napríklad, primárna defekt mozgu môže spôsobiť vytváranie pľuzgierov a goloprozentsefaliyu a rázštep pery. Tieto chyby neindukujú navzájom, to znamená, spadajú do skupiny viac, aj keď pochádzajú z rovnakej oblasti rozvoja. V ostatných prípadoch anomalad - je primárny defekt a jeho účinky reťazec. Napríklad anomalad Potter - komplex obličkovej agenéza, sekundárne a oligohydramniu tváre charakteristické zmeny (podobným Downov syndróm) a pľúcna hypoplázia. V takýchto prípadoch anomalad nespadá pod definíciu MVPR.

MVP1 - spoločný patológie. Materiál Bieloruska zaregistrovať 7372 PPS deti pozorovania od 0 do 1, 18% boli zastúpené MVPR.

klasifikácia MVPR

MVPR rozdelená do skupín v závislosti na sekvencii vzhľadu, stability a kombinácie etiológie. V závislosti na poradí výskytu viacnásobné primárnej rozlišovanie IRR, tj. skupinu predstavovanú nás vyššie ako MVPR a druhé viac vrodených vád, teda anomalady. Z hľadiska odolnosti proti kombinácia izolované syndrómov a nezaradené systémy. Syndrómy MVPR tzv zveráky stabilné kombinácia dvoch alebo viacerých osôb. Unikátna kombinácia by mali byť klasifikované ako nezaradených MVPR komplexov. V závislosti na etiológiu dedičných a non-dedičné izolovaných syndrómov. Dedičné syndrómy reprezentované dvoma skupinami -hromosomnymi a monogenní. Pre vykonanie nededičné syndrómy spôsobené vonkajšími faktormi (talidomidny, krasnushachy, alkohol).

Syndrómy, ktorej príčina nie je známa, sa nazýva syndróm neznámej etiológie alebo syndrómov formálne genéza.

Všeobecne uznávané nomenklatúre syndrómy MVPR neexistuje. Chromozomálne syndrómy často nazývané menom výskumných pracovníkov, ktoré boli po prvýkrát popísané (Downov syndróm, syndróm Patauov, Edwards syndróm), alebo pomocou takých syndrómov vzorec karyotypu (alebo Trizomia 21, Trizomia 13 Trizomia 18). Non-chromozomálne syndrómy sú tiež často označované iniciály autora (Roberts syndróm, LL-Amelia syndróm). V ostatných prípadoch je syndróm odráža názov orgánu (rotolitsepaltsevy syndróm) alebo kapitálové zveráky písmená (EEC syndróm - Ectrodactyly, ectodermal dysplázia, rázštep pery, podnebia).