Deformácia a disruptsii plod. Uzi defekty polí

Je potrebné zdôrazniť, že to nie je vždy neschopný pripisuje anomáliu k akejkoľvek skupine. V skutočnosti, v niektorých prípadoch to nemusí byť jasná hranica medzi vady, deformácie a dizruptsiyami (viz. Definícia sekvencií ďalej v tejto časti).

Pod pojmom "kmeň"Označuje anomálie formu, tvar alebo polohu tela, spôsobené nedeštruktívne mechanických síl. To tvorilo zárodok normálne tela, ale ich vývoj je nepriaznivo ovplyvnená mechanických síl, pôsobiacich na vnútornej i vonkajšej strane vzhľadom k plodu. Napríklad, konská noha zastavenie dochádza z dôvodu obmedzenia ich pohybu v dôsledku zvýšeného tlaku z maternice pri nízkom vodou (vonkajších príčin), alebo v dôsledku nervové poruchy v dôsledku prítomnosti spina bifida (spina bifida) (vnútorné príčiny).

kmene pravdepodobnejšie v neskorších štádiách tehotenstva, pretože došlo k rýchlemu rastu plodu v maternici potenciálne obmedzuje priestor v tomto období. Odstránenie mechanickú silu, ktorá spôsobí deformáciu, čo má za následok normalizáciu forme alebo podstatné zlepšenie. To znamená, že spontánny korekcia po pôrode sa vyskytuje asi u 90% kmeňov.

Všeobecne platí, že pojem "malformácie"Odkazuje na vady, ktoré sú s najväčšou pravdepodobnosťou dochádza v priebehu organogenézy a termín" napätie "sa vzťahuje k abnormalitami, ktoré sú vytvorené už po embryonálnom období.

Disruptsii Predstavujú morfologické defekt v časti tela, alebo väčšie plochy tela, ktoré vzniká v dôsledku ukončenia procesu vývoja spočiatku alebo škodlivý účinok na proces. Typickým príkladom tohto typu anomálií syndrómu amniotickej zúženie. Disruptsii sporadické.

Ďalšie koncept, ktorý je často používaný patológovia - to 'dysplázia". Tento termín sa vzťahuje na abnormálne organizácie buniek tkaniva (tkanív) a jeho morfologické výsledok (y). V patomorfologii termín "dysplázia" odkazuje na proces, a anaplastický sa používa vo väčšej miere, je volanie na akýkoľvek typ tkaniva dezorganizácie. Osteogenesis imperfecta je dysplázia, v ktorom primárnej spojenie je syntéza patológie ochorenie kolagénu. Výsledkom je, že abnormálne zmeny sú tvorené štruktúrami, ktoré obsahujú podstatné množstvo určitého typu chybného kolagénu.

anomálie plodu môže niesť násobok. Ich kombinácia je niekedy úplne náhodou. V ostatných prípadoch sa jedná o dôsledok súvisiace s patogenéze procesov. existujú nasledujúce termíny, ktoré popisujú vzťahy medzi oboma anomálie nastať, "vývoj polí vád", "sekvencie» (sekvencie), «syndróm" a, združenia '.

Chyby v oblasti rozvoja

Chyby v oblasti rozvoja - Je to skupina anomálií, ktoré sa vyskytujú v dôsledku porušenia jedného vývoja. Vývoj pole - oblasť alebo časť embrya, ktorá je morfologickú a funkčné jednotka, ktorá je zodpovedná za miestne intertissue interakcie, ktoré poskytujú tvorbu komplexu jednej alebo viacerých polyether-anatomických štruktúr. Podrobnejšie význam a uplatnenie koncepcie defektov polia sú opísané v J. M. Opitz.

bunky embryo Pluripotentné (primárne pole) do určitého bodu, po ktorom dochádza k ďalšie organizácie a diferenciácie v rade rôznych, nezávislých oblastiach vývoja (sekundárne pole). Poruchy vzniknuté v rozvoji odbore môže viesť k viac a usporiadaných všeobecne priľahlé anomálie (vady monotopnye vývoj poľa), alebo na viac, od seba, umiestnených anomálie (vady politopnye vývoj poľa). Príkladom je goloprozentsefaliya monotopnyh vady, pri ktorom kombinácia anomálie tváre a centrálneho nervového systému.

porušenie v akrorenalnom rozvoj odboru sa často uvádza ako dobrý príklad politopnye vád. Existuje najmenej 24 rôznych druhov genetických porúch, v ktorých postihnutých a obličiek, a končatín. Túto skutočnosť možno vysvetliť tým, interferencie medzi mesonefros a končatiny bud v priebehu embryogenézy. Tento koncept je podporovaný blízkosťou medzi týmito štruktúrami v raných fázach vývoja plodu a experimentálnych dát ukazujúcich vplyv na indukciu podľa mesonefros na proliferáciu a diferenciáciu chrupavky končatiny bud. Aj keď to nie je zostavil kompletný mapu ľudských embryonálnych oblasti rozvoja, ale to môže byť postupne vypracoval klasifikáciu chýb u ľudí a hľadanie príčin heterogénnosti medzi nimi.

J. M. Opitz navrhol som,, že vývoj na poli možno identifikovať zakaždým, keď je určená malformácie pozorované najmenej v dvoch stavoch spôsobených rôznymi príčinami vzniku, pretože štruktúra je rovnaká bez ohľadu na totožnosť volajúceho faktora. Tieto základy orgánov u cicavcov, vykazujú obmedzený rozsah reakcií na rôzne Dismore faktorov fogeneticheskie poškodzujúce. Existencia polí obmedzuje schopnosť nezávislých reakciách rôznych štruktúr v tele.