Chyby vo vývoji nervovej trubice. diagnóza anencephaly

diagnóza anencephaly v polovici tehotenstva nie je zložité a je založený na detekcii nedostatku mozgu lebky. Napriek tomu, že hlava plodu môže byť jasne zviditeľnený pomocou transvaginálna ultrazvuk počnúc 7 týždňov tehotenstva, diagnóza tohto stavu v prvom trimestri môže byť komplikované. Predpokladá sa, že je anencephaly terminálnym acrania a predstavuje disruptsii dôsledky, keď je rozpad abnormálne mozgového tkaniva nechránené lebečnej klenby.

Koniec hlava plodu, aj keď zrejme nenormálne, zvyčajne k dispozícii v skorých fázach tehotenstva. Avšak, v poslednej prieskumnej štúdie ukázali, že tvorba anencephaly môžu bezpečne predvídať, a to aj od načasovania 10-14 týždňoch tehotenstva.

Identifikácia pomocou ultrazvuk tvar otvoreného spina bifida (spina bifida) zvyčajne možné na začiatku druhého trimestra, ale vyžaduje vysoko kvalifikovaných výskumných pracovníkov a dôkladnosť počas skenovania. Vyšetrenie plodu konštrukciou hlavy môže pomôcť v ťažkých prípadoch, diagnózu tejto vady.

rôzne stupne červ posunutie mozočku, dutina štvrtej komory a medulla oblongata napriek väčšej základne otvoru lebky do chrbticového kanála v jeho hornej oblasti (stav, ktorý sa nazýva anomálie Arnold-Chiariho malformácie (Arnold-Chiari) II typu), sú k dispozícii takmer vo všetkých prípadoch spina bifida, čo vedie k vyhladeniu veľkej nádrži a tvorba abnormálny tvar mozočku malej veľkosti, ktoré sa značne nútený späť do dutiny zadnej fossa.

pre odvolávajú na tento stav bežne používaný názov príznaku "banánov» (banán značka). Tiež vydutie môžu byť často detekované v prednej časti lebky, symptóm s názvom "citrón» (citrón značka). Pri narodení, iný stupeň expandovanie mozgových komôr sa zvyčajne vyskytuje takmer vo všetkých prípadoch, otvorenú formu spina bifida (spina bifida), ale v druhom trimestri tehotenstva je detekované menej. Asi v 70% prípadov.

citlivosť Táto funkcia vnútrolebečné identifikovať spina bifida (spina bifida) presahuje 99%. Dostupné dôkazy naznačujú, že falošne negatívne výsledky môžu byť obmedzená iba na prípady, keď je koža pokrýva vadu chrbtice, ktorá zase bude následne priaznivejšie prognózou. Falošne pozitívne výsledky sú prakticky nie sú zaznamenané pre charakteristické vlastnosti súvisiace so stavom mozočku (príznak "banáne"). Avšak tvar hlavy v tvare "citróna" možno nájsť v 1-2% normálnych plodov.

Video: Welcome Vrodené chyby 17. mája 2015

ako už bolo spomínaný, Ultrazvuková diagnostická presnosť rázštep chrbtice (spina bifida) závisí na praktické skúsenosti úrovni výskumník použitom vybavenie a času stráveného skenovanie. Diagnostická presnosť v centrách takmer 100%. Presnosť plánované rozostrený prieskum nebola stanovená.

nedávny rozsiahlej prospektívnej štúdie u pacientov s nízkou rizikové skupiny vykazovali rozporuplné výsledky. Dve veľké množstvo štúdií o týchto pozorovaniach v Belgicku, na ktorý bol vykonaný väčší počet pacientov stanovenie oc fetoprotenina (AFP) v krvi, bola senzitivita 30% a 40%. Štúdia RADIUS kde plánovanej echografia aplikovať spoločne so stanovením AFP bola senzitivita 80%.

v inom retrospektívne štúdie, koná vo Veľkej Británii, vypočítaná citlivosť bola vyššia pri použití AFP skríning (84% proti 92%) ako u ultrazvukového skríningu (70% oproti 84%). Vo všetkých týchto štúdiách nedostatočné objasnená zostáva otázka, či systematické hodnotenie intrakraniálnych známok bola vykonaná s rázštep chrbtice (spina bifida). Na základe výsledkov neskoršej retrospektívnej multicentrickej štúdie citlivosti ultrazvukovej diagnostiky s využitím ich základe bola 85%.

však k dispozícii v okamihu, Údaje naznačujú, že definícia skríningu s použitím AFP, ktorá je štandardom lekárskym dohľadom pri riadení tehotenstva v mnohých európskych krajinách a USA, má mierne vyššiu citlivosť než ultrazvuku.

Video: Hodnota 3D / 4D ultrazvuk v 1. trimestri, pre prevenciu narodenie detí s mentálnym postihnutím

tam screening rôzne schémy stanovením AFP v tehotenstve, ktoré sú popísané podrobnejšie v príslušných publikáciách. Dôležitým nevyriešená otázka zostáva udržanie pacientov s pozitívnym výsledkom testu. Expert ultrazvuk je definované v USA ako úroveň ultrazvukového vyšetrenia 2, má diagnostickú presnosť takmer 100% pre detekciu chýb spojených s nárastom koncentrácie v krvi AFP tehotné, a takýto postup ako amniocentéza nesie riziko pre plod.

V tomto ohľade Niektoré zdravotné strediská radšej obmedziť vyšetrenie žien s pozitívnymi výsledkami skríningový test pri vykonávaní ultrazvukového vyšetrenia bez vykonania amniocentézu. iní stále dávajú prednosť vykonať amniocentézu za účelom výberu pacientov pre ultrazvuk 2. stupňa. To sa vykonáva z niekoľkých dôvodov - v prvom rade vďaka zníženej potrebe potom vykonávať kontrolu odbornej úrovni, a tiež vzhľadom k prítomnosti ďalších dostupných testov pre posúdenie plodových vzoriek tekutiny, ako je napríklad test na prítomnosť acetylcholínesterázy.