Arnold Chiari syndróm. Multiple vrodená Arthrogryposis fetus

Existujú tri typy anomálie Arnold Chiari (Arnold-Chiari). Typ I iba posunutá smerom nadol na pery mozočku mandle, ale štvrtá komora zostáva lokalizované v zadnej fossa. Vo väčšine prípadov je pri CT pacienta omylom detekované. Typ II je zvyčajne diagnostikovaná prenatálne a malformácie, vyznačujúci sa tým objemovej mandle a časť malého mozgu, štvrtej komory, pons a medulla oblongata cez foramen veľké fľaše, a dole do chrbticového kanála. Tieto zmeny sú spravidla spojené s prítomnosťou hydrocefalus a meningomyelokély. Typu III je najzávažnejší anomálie s veľkým obsahom objem výčnelku zadnej jamy do miechového kanála v kombinácii s meningomyelokély a hydrocefalus.
Navrhuje použiť termín symptómu "banán" popisovať deformáciu mozočku v Echo štúdii.

obvykle opetaetsya s spina bifida (spina bifida), inak vzácne.
autozomálne recesívny dedičnosť niektorých formách.
posunutie mozočku deformuje jeho postranné lalok (ktoré strácajú svoj guľatý tvar) a zárez mozočku začína vyzerať hladšie (čo spôsobí vznik "symptómov banánu"). Diagnózu možno stanoviť počnúc prvom trimestri tehotenstva.

diferenciálnej diagnostika. Neobstruktiv-funkčné formy hydrocefalus.
Pridružené anomálie. Hydrocefalus v dôsledku obštrukciou Mazhendi otvory (magendie) a B ringomieliya distematomeliya.
výhľad. Nežiaduce CNS v dôsledku prítomnosti anomálií.

Pôrodníckej taktiky. Potrat byť vyzvaní pred uplynutím doby životaschopnosti plodu. Pri identifikácii rázštep chrbtice (spina bifida), v niekoľkých ROZPRAVY-tal centier v Spojených štátoch navrhli experimentálne prenatálnej operácie, vykonávané v čase od 21 do 30 týždňov (v USA volajte: 800-RX-plod, rovnako ako Vanderbilt University). V prípade, že rozhodnutie o predĺžení tehotenstve, štandardná taktika vedenia prenatálnej pacient nezmení. Význam genetického poradenstva pre páry, je potvrdenie diagnózy po narodení.

Multiple vrodená Arthrogryposis fetus

toto choroba predstavuje číslo heterogénnych podmienok, hlavné črty, ktoré obmedzujú rozsah pohybu a ankylóz kĺbov rôznej závažnosti.
synonymá. Vrodená kontraktúra Sequent fetálnej akinézu, Pena-Shokeyra syndróm (Repa-Shokeir).

Prevalencia. Asi 1-3 prípadov na 10.000 pôrodov.
etiológie. Možno autozomálne dominantné vzor dedičnosti.
Patogenéza. Arthrogryposis dochádza v dôsledku možnosti zníženia vykazujú vnútromaternicové fetálny pohybovú aktivitu v dôsledku prítomnosti neurologických lézií, svalu, spojivového tkaniva alebo infekčné genézu.

Napriek tomu, že odchýlky sú úplne zrejmé, keď odhalený sonografické vyšetrenie, najmä pri pohľade po narodení, prenatálnej diagnóza môže byť ťažké v prípade, že zníženie objemu plodovej vody, to znamená, že v situáciách, keď abnormálne postavenie končatín možno vidieť ako dôsledok nedostatku vody , V niektorých formách artrogrypózou dochádza polyhydramnios a abnormálne poloha ramien (kolenný kĺb flexia, otvorené bočne alebo vpredu, a konská noha a clubhand) uľahčuje ustanvit diagnózu. Polyhydramnios často dôsledkom zníženia ovocie požití plodovej vody, ktorá môže byť tiež súčasťou patogenézy artrogrypózou (v dôsledku svalovej alebo neurologického poškodenia). V prvom trimestri ovocie môže byť detekované zvýšenie šijového a charakteristický pokles motorickej aktivity.
genetické poruchy. Niektoré anomálie sú spojené s defekty lokalizované v chromozómoch 5q35, 9p21-Q21 a 11r15.5.

Video: Arnold Chiari syndróm, syringomyelia, skolióza - Chiari Institute of Barcelona

Diferenciálna diagnóza. Časť k dispozícii, keď Arthrogryposis môžu byť podobné, keď sa tromi SOMI 18, agenéza obličiek a myotonická dystrofia.
pridružené anomálie. Vzhľadom na rozmanitosť príznakov ochorenia popísaného množstvo spojených abnormalít vrátane skoliózy, abnormality centrálneho nervového systému, a dokonca záchvaty.

výhľad. Prognóza bude závisieť od dostupnosti súvisiacich anomálií (respiračné poruchy, skolióza atď).
pôrodníckej taktiky. Potrat byť vyzvaní pred uplynutím doby životaschopnosti plodu. V prípade, že rozhodnutie o jej predĺžení, štandardná taktika vedenia prenatálnej pacient nezmení. Veľký význam pre genetické poradenstvo párov mať potvrdenie diagnózy po narodení.