4P syndróm. Triploidií v zárodku

Monosomie 4p, čiastočná delécie chromozómu 4, Wolff syndróm (Wolf).
definícia. Absencia krátkom ramienku chromozómu 4. V 87% prípadov je anomália vzhľadom k novovzniknutej delécie (veno-preimuschest dôsledku dedičstvo z otca), a 13% sa dedí z rodičov s vyváženými translokácie (najmä v dôsledku dedičstvo od matky).

převládání. Je tu opis viac ako 100 pozorovaní.
etiológie. Abnormálne chromozomálne zlomy v procese konjugácie a Crossing Over.
diferenciálnej diagnostika. Ďalšie chromozomálne abnormality, najmä s trizómiou 13.

Pridružené anomálie 4p syndróm

Centrálny nervový systém:
• agenéza priehľadné steny dutiny.
• intraventrikulárne cysty.
• Non-špecifické anomálie.

Kardiovaskulárny systém (80%):
• defektu septa predsiení.
• Non-špecifické anomálie.

Gastrointestinálneho traktu (50-80%):
• Neúplné rotácie čreva.
• Non-špecifické anomálie.

močový systém:
• obličiek hypoplázia.
• Spätný.
• Rôzne anomálie.

genitálie:
• Hypospadias.

kostra:
• Priečna ( "monkey") zložiť ruku.
• skoliózy.
• Abnormality osifikácia hrudnej kosti.
• Non-špecifické anomálie.

Ďalšie vlastnosti a anomálie:
• IUGR.
• Zníženie motorika plod.
• Slabý krik po narodení.
výhľad. Letalnyy- väčšina novorodencov umiera, málokto dosiahne vek jedného roka.

Triploidií v zárodku

Čiastočné mólo, čiastočné triploidného šmyk.
definícia. Prítomnosť troch sád chromozómov vedie k miestnemu edém choriových klkov hyperplázia trofoblastu ďalej definovaný v vajíčka, embryonálny / fetálny tkaniva.

převládání. Výskyt je 1% z koncepcií a 0,1-1 puzdro na 10 000 tehotenstva.
etiológie. Narušenie procesu oplodnenie.

patogenézy. Normálne hnojenie (haploidné) vajcia dve normálne (haploidné) alebo spermie oplodnení oocytov patologické normálny (diploidný) spermie. Všetky prevedenie sa môže objaviť karyotyp (xxx- XXY- XYY).

diferenciálnej diagnostika. Rozlíšiť s dvojitým tehotenstva, keď jeden z plodu vajec vystavené molárne hydropický degeneráciu a transformácie rozvojom tehotenstva.

Pridružené abnormality plodu triploidie

Centrálny nervový systém:
• Relatívna makrocefalie.
• agenéza corpus callosum.
• Anomálie Dandy-Walker (Dandy-Walker).
• Goloprozentsefaliya.

• Sindre Arnold Chiari (Arnold-Chiari).
• Spina bifida (rázštep chrbtice).
• meningomyelocoele.
• hydrocefalus.
• hypoplázia mozgových hemisfér a mozočku.

Tvár, krk a lebka:
• rázštep pery.
• Nízke uši.
• mikrognatia.
• hypertelorismus.
• Cystická hygroma krku.

Kardiovaskulárny systém (40 až 60%):
• defekt komorového septa.
• defektu septa predsiení.
• Mnoho ďalších anomálií.

tráviaceho traktu:
• omfalokéla.
• Non-špecifické anomálie.

močový systém:
• hydronefróza.
• obličiek dysgenéza.
• obličiek Multikistoz.

genitálie:
• Hypospadias.
• nediferencovanej vulvy.
• Kryptorchizmus.

kostra:
• Kostrové dysplázia.
• syndaktylia prstov III a IV, nôh a rúk.
• Short Aj toe.
• Konská noha.
• «Zastavte Rocking".
• Non-špecifické anomálie.

Ďalšie vlastnosti a anomálie^
• IUGR.
• Zníženie motorika plod.
• pľúcna hypoplázia.

výhľad. Vo väčšine prípadov tehotenstva prestáva vyvíjať v prvom alebo na začiatku druhého trimestra- s živo narodených detí - novorodencov umiera v priebehu niekoľkých hodín.
riziko recidívy. Neznáme, ale pravdepodobne nie je.