Syndróm smrtiace pteriguma. Lissencephaly aj typ
Masívne a skoré fetálny hydrops v prítomnosti pozadí kistoznoi hygrom a kĺbových kontraktúr. převládání. Je známe, ale v prvom trimestri tehotenstva nie je nezvyčajné.
etiológie. Autozomálne recesívny dedičnosť s niekoľkými klinických pozorovaní naznačujú spojenie s X-chromozómu.
diagnostika. Charakteristickým rysom tohto syndrómu je detekcia v prvom trimestri šijového rozšírenia, ktorá sa rozkladá okolo celého tela a v menšej miere v plodu končatiny. Takéto ovocie vodnateľnosť, aby vyhlásil, že keď je otrasená, že sa vznášal v kvapaline, ako "pláva". Niekedy je diagnóza nie je na definované v neskorej fáze tehotenstva, kedy spoločná kontrakcie a pterigumy pokožka začne jasnejšie vizualizovať.
Genetické poruchy. Neznáme.
diferenciálnej diagnostika. Niektoré závažné chromozomálne anuploidy už sprevádzaný rozvojom hydrocefalus. Keď Noonan syndróm (Noonan) indikovala prítomnosť kistoznoi hygrom. Keď Arthrogryposis (Sequent fetálnej akinézu) a penu Shokeyra syndróm (Pena-Shokeir) sú spoločné kontraktúry, ale hlavným rysom ultrazvukové pteriguma viacnásobného smrtiace syndrómu je prítomnosť kontraktúr, a hydrocefalus. U plodov so syndrómom kaudálny regresia miestnych patologických kože svalstva pásov v podkolennej oblasti môžu byť identifikované.
Pridružené anomálie. Možné detekovať anomálie stavcov a ďalších kostí.
Prognóza. Smrteľná.
Lissencephaly Type I
Lissencephaly To predstavuje vývoj mozgu patológie, ktorá sa prejavuje Agirov s alebo bez pachygyria a minimálne exprimovaný hydrocefalom (alebo jeho absencia), riedenie mozgovej kôry a tváre dysmorphism charakteristické štruktúry. Prvý popis tohto ochorenia bola zverejnená J.Q. Miller v roku 1963, a N. Dieker et al. v roku 1969.
synonymá. Miller-Dieker syndróm (Miller-Dieker), syndróm 17r13 chromozómu a vymazanie 17r13 chromozóm.
převládání. Neznáme, ale to je zriedkavé. od pomeru pohlavia je 1: 2,25.
etiológie. koncový úsek monozómie krátkom ramienku chromozómu 17, miesto najmä 17r13. Monosomie môže byť diskrétna.
riziko recidívy. V prípadoch, keď choroba spôsobuje odstránenie alebo presun, vzniknuté de novo, riziko recidívy je nízka. Ak je translokácie dedí z jedného rodiča (ktorý má vyvážený translokácia), riziko recidívy môže byť až 25%. Deti trpiace Lissencephaly neprežije k reprodukčnom veku.
diagnostika. Vo väčšine prípadov je Echo diagnostika stavu nevykonáva pred koncom druhého trimestra tehotenstva, kedy začína byť tvorený typické príznaky mozgu anomálií. Progresívne mikrocefália a nedostatok oboch žliabkov a gyri (ktorý v normálny vývoj je dobre definovaná, pretože 26-28 týždňov tehotenstva) diagnóza môže byť podozrenie na Lissencephaly.
znamenie choroba v treťom trimestri je prítomnosť polyhydramnios kombinácii s intrauterinnej rastovej retardácie. Tváre dysmorphism vyznačujúci vyčnievajúce čelo, nos, krátke, široké a sploštené a most vyčnievajúceho hornej pery.
Genetické poruchy. Delécie chromozómu lokuse 17r13.3.
patogenézy. Defekty v migrácii primárnych buniek neurálnej trubice s tvorbou štyri, skôr než šesť vrstvy mozgovej kôry.
pridružené anomálie. Môžu byť detekované duodenálnej atrézia, patológie močového systému, srdcové chyby, kryptorchidismus, trieslová prietrž, clinodactyly, polydaktýlia a anomálie uši.
diferenciálnej diagnostika. Insulated lissentsefalicheskaya sekventsiya- Norman-Roberts syndróm (Norman-Roberts) - typ II Lissencephaly syndrómy, ako je napríklad syndróm TVRDÉ +/- E (Walker-Warburg syndrómu (Walker-Warburg) a syndróm COM a Neu-Lax syndróm (Neu-Laxova ) ako Lissencephaly typu III. taktiež všetky syndrómy, v ktorom mikrocefaliu sa môže vyvinúť.
výhľad. Typicky, títo pacienti trpia ťažkou mentálnou retardáciou. Tiež k výraznému spomaleniu rozvoja, infantilné kŕče a záchvaty. Prognóza je zlá, smrť zvyčajne dochádza počas prvých dvoch rokov života.
pôrodníckej taktiky. Aby bolo možné identifikovať chromozomálne defekt drží karyotypu je odporúčané. Pre genetického poradenstvo pary je dôležitá diferenciácia s Lissencephaly typu II, pretože toto ochorenie je autozomálne retsissivny dedičnosť. V súčasnej dobe patogénne liečba neexistuje. Obvykle diagnóza je pomocou ultrazvuku dochádza v treťom trimestri, a prerušenie tehotenstva neplatí. sú potrebné zmeny v štandarde pôrodníckych taktiky.
- Identifikácia presiaknutie. Meracia technika Šijový
- Presiaknutie záhlavia pri chromozomálnych anomálií. Twin-k-dvojča transfúznej syndróm
- Vplyv hodnotenia Šijový na biochemický skríning. Biochemického skríningu fetálny
- Úmrtnosť sa zvyšujúce presiaknutiu. Presiaknutie hlavičky pri aneuploidie
- Diagnostika chýb v prvom trimestri tehotenstva. Prenatálna diagnóza vád
- Uzi Šijový hrúbku. Zmeny Šijový plodu
- Pôrodníckej management cystickej hygrom v zárodku. Sonografia gastrointestinálneho traktu u plodu
- Arthrogryposis u plodu. Prevalencia artrogrypózou u plodu
- Asfiksicheskaya dysplázia hrudníka. Aspléniou syndróm a polysplenia
- Arnold Chiari syndróm. Multiple vrodená Arthrogryposis fetus
- Ovčie kiahne plod. Diagnostiku a liečbu ovčích kiahní u plodu
- Fraser syndróm. Diagnostika a liečenie syndrómu u plodu Fraser
- Frinsa syndróm. Diagnostiku a liečbu syndrómu u plodu frinsa
- Mikrotsefalichesky primárne trpasličí vzrast. Syndróm neusporiadané-Lax
- Noonan syndróm u plodu. sekvenčné oligohydramnión
- Syndróm penového shokeyra. Cantrell je pätica
- Trenaunay Syndrome KLIPPEL-Weber. Larsena syndrómu u plodu
- Pfeiffer syndróm. Diagnostika a prognóza Pfeiffer syndrómu
- Trombocytopénia syndrómy. Polomer aplázia syndróm
- Turnerov syndróm u plodu. Diagnostika a prognóza Turnerovým syndrómom
- Chromozomálne abnormality sú prvom trimestri. Rozšírenie presiaknutie v patológii