Turnerov syndróm u plodu. Diagnostika a prognóza Turnerovým syndrómom

chromozomálne poruchy, diagnostikované u žien, bolo popísané NN Turner v roku 1938 roku a charakterizovaná prítomnosťou jedného chromozómu X (45, A0).
synonymá. Monosomie X a Ullrich-Turner syndróm (Ullrich-Turner).

převládání. Od 2,5 do 5,5 na 10 000 narodených dievčat v bielej-stiahol ľudí. Medzi obyvateľmi Japonska, toto číslo sa pohybuje medzi 7 a 21 na 10 000 novonarodené dievčatá. Avšak, výskyt vo vzťahu k celkovému počtu tehotenstva uvažovaných ešte vyšší, pretože Turnerovým syndrómom (Turner) sa vyskytuje u 25% spontánnych potratov spôsobených chromozomálnych abnormalít.

etiológie. Absencia jedného pohlavia chromozómu, vo väčšine prípadov, prenáša z otca sa často vyskytuje sporadicky, a od 8 do 16% všetkých ochorení spôsobených mosaicismus. Nanašiel veku matky v dôsledku výskytu tohto typu aneuploidie.

Video: Neinvazívne prenatálne testy DNA Panorama

riziko recidívy. Vzhľadom k tomu, že Turner syndróm (Turner), vo väčšine prípadov sa vyskytuje ojedinele, šance na obnovenie sú extrémne nízke, aj keď nie je presne známa.

diagnostika. Cystická hygrom je najcharakteristickejším znakom syndrómu v prenatálnom období. Vo väčšine prípadov je reprezentovaná veľkou tvorbou cystických štruktúr s prepážkami, ktoré sa nachádza v zadnej časti krku a má celkovú lymfatický obeh. Tam môže byť spontánny zánik hygrom, čo v mnohých prípadoch vedie k vzniku kožného krku sladké.

iný obyčajný dôkaz Patrí lymfedém, najmä Dors z rúk a nôh, alebo v ťažších prípadoch - anasarca, vodnatieľku a krátky krčnej chrbtice, vnútromaternicové spomalenie rastu, vyčnievajúce uši, podkovy obličky, srdcové chyby (koarktácia aorty a dve výtokové aotralny ventil), dysplázia kosti a nízky rast.

vaječníkov dysgenéza Vyskytuje sa v 90% prípadov, čo má za následok absenciu menštruácie a neplodnosť v dospelosti. Tiež sa často stretávali rôznym stupňom mentálnej retardácie a telesným postihnutím. Existujú správy o zvýšenej hladiny ľudského choriogonadotropínu v krvnom sére matky v prítomnosti Turnerovým syndrómom (Turner) v plodu.

diferenciálnej diagnostika. Je nutné odstrániť cysty v oblasti hlavy a krku, ako cephalocele a meningocele. Obvykle tieto podmienky sú v kombinácii s hydrocefalom, a defekty lebky a chrbtice. Diferenciálna diagnóza by mala byť použitá posúdenie uhla prírode vyskytujúce sa na hranici s okolitým kožných nádorov zlúčeniny.

cystická hygroma To zdvihne susedné tkaniva a má tendenciu tvoriť plytký uhol v odbore. Kým cephalocele ktorý je prietrž a vyčnieva cez defekt kože sa vyznačuje ostrým uhlom v "přilehlost" na povrchu kože. Cystická hygrom vyskytujú so syndrómom, Robert (Robert) a ďalšie autozomů, ale recesívne ochorenie. analýza chromozomálne vyhýba tieto stavy.

genetické poruchy. Pre výskyt tohto stavu môže byť tiež zodpovedný neprítomnosť alebo štruktúrne abnormality jeden z X-chromozómov, ako je napríklad delécie v tejto oblasti, určujúci pohlavie (XY Yp vypustenie), alebo stavov súvisiacich s mozaikou (45, X / 46, XX alebo 45X / 46XY) ,

Video: Pomoc Yesenia Akchurina

výhľad. V mnohých prípadoch je predpôrodné smrť, často v dôsledku opuchu, čo je hlavný komplikácií v tomto období. Pozostalých prognóza bude závisieť od závažnosti spoluexistují abnormalít. Mozaicismus sa vyznačuje tendenciou smerom k priaznivejšiemu prognózou, a niektoré prípady neúplných klinickými prejavmi syndrómu zostávajú diagnostikované po mnoho rokov.