Hypergonadotropní hypogonadizmus

Najčastejšími príčinami hypergonadotropic hypogonadizmom sú chromozomálne alebo somatické poruchy, ale izolovaný hypogonadizmus bez ďalšie klinické príznaky môžu byť tiež oneskorenie v puberte. Ak hypergonadotropic hypogonadizmus prítomný u pacientov s chromozómu Y alebo fragmenty chromozómu Y (genetické mužských alebo stave, popísané nižšie), by malo byť vykonané s diferenciálnej diagnostike testikulárne gonád. Keď testikulárne dysgenéza zvýšené riziko rakoviny pohlavných žliaz (avšak u zdravých semenníkov rizikom rakoviny chlapcov nevysok- napríklad semenníkov výskyt rakoviny v Škandinávii 0,5 na 100.000 detí vo veku chlapcov).

Dysgenéza syndróm semenných kanálikov (Klinefelter syndróm)

Najbežnejším typom primárnej lézie je testikulárne klinefelterov syndróm (karyotyp 47, XXY), výskyt, ktorý u mužov je 1: 1000. Pred puberty u pacientov so syndrómom označená pomerom zníženie Klinefelterovým z hornej a spodnou časťou tela, zníženie objemu semenníkov, ako aj ďalšie bežné všeobecné poruchy retardácia a osobnosti. Pohlavný vývoj zvyčajne začína na čas, pretože v tejto chorobe Leydigove bunky sú funkčne menej poškodené ako semenných kanálikov a produkcia testosterónu je dostačujúca pre stimuláciu nástup puberty. Po nástupe puberty gonadotropínov zvýšenie koncentrácie na úroveň, ktorá zodpovedá kastratsii- semenníky stať hustá a zriedka prekročí veľkosť 3,5 cm v priemere. Počas tohto obdobia, označený histologické zmeny, ako je hyalinization semenných kanálikov a fibrózy, adenomatóznej zmeny Leydigových bunkách a narušenie spermatogenézy. Gynekomastia sa často vyskytuje, od pacienta k pacientovi sa bude líšiť v etape rozvoja sekundárnych pohlavných znakov.
Iné formy mužský hypogonadizmus Hypergonadotropní pozorované v karyotypu 46, XX / 47, XXY, 48, XXYY, 48, a 49 XXXY, xxxx. Popísaný tvorbu mužského fenotypu a niektoré znaky klinefelterov syndróm s karyotypom 46, XX- možné v týchto prípadoch dochádza SPY translokační gén na X chromozóme.

Ďalšie varianty primárnej lézie semenníkov
Rastúce kohorta pacientov s poruchou funkcie semenníkov sú jedinci, ktorí podstúpili liečbu rakoviny. Poškodenie pohlavných žliaz vedie chemoterapie - najmä s alkylačnými činidlami - alebo rádioterapie na oblasť pohlavných žliaz. Škoda je oveľa závažnejšie, ak sa úprava vykonáva v čase puberty, ale nie u prepubertálnych obdobie, ale aj u prepubertálnych liečby zvyšuje riziko hypogonadizmu. Chlapci ošetrené predpubertálnu kombinovaná chemoterapia môže postupovať normálne pohlavného vývoja, aj keď zažili vyššia maximálna koncentrácia koncentrácia LH, bazálny a špičky FSH po podaní GnRH, rovnako ako zníženie počtu alebo neprítomnosť spermií v ejakuláte. Tak, predpubertálnu stav nechráni dieťa z semenníkov poškodeniu počas chemoterapie, a normálneho sexuálneho vývoja môžu maskovať významné endokrinné a reprodukčné poškodenia.
syndróm Sertoliho buniek (spermatogenézy aplázia) je vrodená forma testikulárne poranenia, prejavujúci azoospermia a zvýšiť koncentrácie FSH, pozorované normálny sexuálny vývoj, normálne koncentrácie testosterónu a žiadne iné patologické rysy. Možno, že vo výrobku zohráva úlohu spermatocytmi azoospermia faktora (AZF), ktorého gén je lokalizovaný na chromozóme YQL 1.23.
U pacientov s Downovým syndrómom je možno pozorovať zvýšenie koncentrácie LH a FSH, a to aj na pozadí normálnych koncentrácií testosterónu, čo môže byť v dôsledku čiastočnej primárnej hypogonadizmu.

Kryptorchismus alebo anorchidism
V prípade, že pacient má samčie fenotyp, karyotyp 46, XY a Nehmatné semenníky - to alebo kryptorchidismus alebo anorchidism. Pri kryptorchidismus po / m hCG v dávke 3000 U / m2 poznamenať, koncentrácia testosterónu zvýši nad 2 ng / ml, semenníky môžu klesať po pôsobení hCG - injekcie 3krát týždenne po dobu 2 týždňov.
V prípade, že pacient má zvýšenie hladiny testosterónu, ale neklesne vajcia - takže kriptorhizm- semenníky by mala byť umiestnená v miešku chirurgicky znížiť riziko poškodenia v dôsledku zvýšenej teploty vo vnútri brušnej a pre lepší dohľad pre detekciu skoré nádorov pohlavných žliaz. Kriptorhichnye semenníky môžu mať vrodené poruchy a ich funkcia môže byť narušená, aj keď boli umiestnené v miešku počas prvých rokov života. Navyše v jednostrannom kryptorchizmu nezostúpené semenník môže byť samo o sebe nezvyčajné histologické Vlastnosti- týchto pacientov v 69% prípadov dochádza k poklesu v počte spermií. Tak môže dôjsť k neplodnosti s jednostranným kryptorchizmus, aj keď sa pacient dostal včasnú liečbu svojho ochorenia. Okrem toho, keď orhiopeksii môže poškodiť semenovodu, ktoré povedú k tvorbe protilátok proti spermií a stať sa nezávislým príčinou neplodnosti. To závisí na chirurgický zákrok.
Je dôležité presne zistiť, či existuje aspoň nejaký druh testikulárne tkaniva u pacienta, pretože existuje možnosť nezistenej malignity pohlavných žliaz. Diagnóza anorchidism kvôli semenníkov regresná syndrómu môžu byť dodané s pomocou ultrazvuku, MR, laparotómia, laparoskopicky alebo stanovenie hormonálnych ukazovateľov. Antimyullerovogo prítomnosti hormónu o dieťa indikuje prítomnosť testikulárne tkaniva, ale počas puberty, táto štúdia správanie je nevhodné, pretože sa začiatkom puberty, koncentrácia hormónu antimyullerovogo znížená na nedetegovateľné hladiny. Je možné stanoviť koncentráciu inhibínu, čo je indikátorom, ktorý má funkčný testikulárne tkanivo. S výnimkou, pokiaľ ide o absenciu semenníkov u pacientov s anorchidism v ranom veku majú bežnú štruktúru genitálie, vrátane správneho formovanie Wolfova vývodu potrubia a regresii Mullerian. U týchto pacientov, semenníky sú zvyčajne prítomné v ranom období vývoja plodu počas sexuálnej diferenciácie, ale potom po 13. týždni tehotenstva sú degradované v dôsledku neznámych dôvodov (takzvaný "zmizol semenníkov syndróm"). U prepubertálnych chlapcov s nehmatných semenníkov normálnou bazálnej koncentrácie gonadotropínov ukazujú na prítomnosť testikulárne tkaniva, a to aj v prípade, že znižuje uvoľňovanie testosterónu v reakcii na podanie hCG, zatiaľ čo zvýšenie bazálnej koncentrácie gonadotropínov a žiadne uvoľňovanie testosterónu po podaní hCG charakteristike anorchidism.

} {Modul direkt4

Gonadálnej dysgenéza syndróm (syndróm Turner)
Gonadálnej dysgenéza 45, X je spojený s malým vzrastom fenotypom a ženských pohlavných infantilizmom, a nedostatok sexuálnej chromatínu v epitelových bunkách hrabľovom vnútorný povrch tvár. (Neodporúčame vykonávať rutinné stanovenie sex chromatínu v škrabanie vnútorný povrch líca, ako je v súčasnosti málo laboratóriá, ktoré vykonávajú táto štúdia je správna, a modernejšie prevedenie karyotypu). Pacienti označený gonadálnej káblov zložené z väzivového tkaniva, bez spermatogénnych buniek , Ďalšie klasický, ale voliteľné fenotypové vlastnosti patrí mikrognatia, "rybí" ústie (poklesu kútiky úst), ptóza, vyčnievajúce, s nižším rozsahom uši, súdkovité alebo ploché hrudník s širokými rozostupy nerozvinutých bradaviek, nízka línia rastu vlasov na zadnej strane a širokým hrdlom (Alar fold), skrátenie metakarpov, lakťová valgus deformity, štrukturálne abnormality obličiek, roztrúsená pigmentovaná nevie, sploštené nechty, cievne anomálie ľavého srdca (najčastejšie Sun trechaetsya aorty koarktácia v kombinácii s hypertenziou). V histórii pacientov s gonadálnej gonád často existujú náznaky malej veľkosti dieťaťa pri pôrode, lymfedém končatiny v novorodeneckom období, nedostatok kožné záhyby na zadnej časti krku (termín "syndróm Bonnevie-Ulrich" a "deti Turnerovým syndrómom" zvyčajne opisujú tieto príznaky u novorodencov ). Často pacienti majú opakujúce sa zápal stredného ucha s progresívnym hluchoty. Na pozadí sedla v tvare obličky, zdvojnásobenie močovej trubice a iné anomálie močových ciest v štruktúre môže byť súčasťou uroinfektsii. Inteligencia je zvyčajne normálne, ale často dôjde k porušeniu priestorovej orientácie, ktorá môže spôsobiť problémy s matematiky, najmä geometrie. Pacienti žiadna pubertálne rastový skok priemernej konečnej výške asi 143 cm. Malý vzrast je klasický rys Turnerovým syndrómom, ale nie je znakom iných foriem hypogonadizmus Hypergonadotropní, ktoré vznikajú bez Karyotyp abnormalít. Malý vzrast je dôsledkom nedostatku homeoboxu génu SHOX psevdoauto-somalnom oblasti chromozómu X (Xpter-p22.32). Turner sekrécie rastového hormónu syndróm zvyčajne nie je prerušené. Avšak, liečba exogénne prípravkov ľudského rastového hormónu zvyšuje výkon rýchlosť rastu a zvyšuje konečné výšky u pacientov s dievčat na normálne hodnoty. Lonovej rast vlasov sa zvyčajne objavia neskoro a tam je zlá kvôli nedostatku výroby akéhokoľvek vaječníkov androgenov- tak v Turnerovým syndrómom k pokroku aj v neprítomnosti adrenarche gonadarhe. Turner syndróm je bežné chronické autoimunitné tyreoiditida (hypotyreóza), a v tejto skupine pacientov rozhodne treba posúdiť funkciu štítnej žľazy s vymedzením proti štítnej žľazy protilátok.
Koncentrácia Turner syndróm gonadotropín významne zvýšené po narodení do 4 rokov veku. Potom, oni sa zníži na normálne hodnoty, kým juvenilná fázu prepubertal, a potom znovu po 10 rokoch rastie charakteristike hladiny pre kastráciu.
Prevedenie gonadálnej dysgenéza syndróm s pozitívnym sexuálne zahŕňajú chromatín-mo zaitsizm 45, X / 46, XX, 45, X / 47, XXX a 45, X / 46, XX / 47, XXX. Pacienti s týmito Karyotyp môžu mať klasické príznaky gonadálnej gonád či menej prejavov na pozadí normálnu alebo takmer normálnu samičie fenotyp. Nie všetky označené gonád tyazhi- v niektorých prípadoch vznik sekundárnych pohlavných znakov, prvej menštruácie, a dokonca je popísané zriedkavé prípady tehotenstva.
Variant gonadálnej dysgenéza syndróm negatívne sexuálne chromatín obsahuje mosaicismus 45, X / 46, XY. Klinické príznaky môžu varirovat- niektorí pacienti majú klasické príznaky Turnerovým syndrómom, zatiaľ čo v rovnakom čase môže byť zmiešaná štruktúra genitálií alebo tvorba samčie fenotyp. Gonády disgenetichny zvyčajne, ale môže sa líšiť od kapiel gonadálnej fungujúce semenníky. Títo pacienti majú zvýšené riziko vzniku gonadoblastomy. Vzhľadom k tomu, gonadoblastom môžu produkovať androgény a estrogény, pacienti môžu byť pozorované v danom poradí androgenizácie alebo estrogenizatsiya, ktorá napodobňuje normálnu funkciu pohlavných žliaz a bráni klinickej diagnózy. Kedy môže dôjsť k brušnej röntgeny v gonadoblastomah kalcifikácie. Od disgenetichnyh testikulárne malignity môže dôjsť zo zárodočných buniek, a preto zvyčajne ukazuje orchiektómii. U niektorých pacientov s mozaikou prevedení s jedným normálnym chromozómu X a iným chromozómu fragment je ťažké určiť, fragment je súčasťou X- alebo Y-chromozómu. Ak nie je zistený karyotyp-písanie Y-chromozóm môže pomôcť vykonať polymerázovej reťazovej reakcie na stanovenie špecifickej pre chromozómu Y sekvencií.
Pacientky s Turnerovým syndrómom, ktorí si želajú mať potomkov, môže uchýliť k pomocou asistovanej reprodukcie. Po príslušnej príprave hormónu, oplodnené vajíčko (oocyt zvyčajne sestry oplodnených spermiami pacienta manžela, vajíčka alebo viac párov súčasne prechádzajúca IVF) sa umiestni do maternice pacientky a počas podávania exogénnych hormónov niesť tehotenstva.

Video: Prednáška o pohlavne prenosných chorôb (časť 5) Hypogonadizmus pokračovalo

Ďalšie varianty primárnej lézie vaječníkov
Počas chemoterapie pre malígne ochorenie vaječníkov sú odolnejšie proti poškodeniu v porovnaní s vajcami. Avšak, primárny hypogonadizmus sa môže vyvinúť na pozadí farmakoterapie. ovariálnej lézie postupuje a rádioterapiu, ak sú chirurgicky nie "odklon" od dráhy žiarenie lúča, alebo ak nie sú zahrnuté zvláštne ochrany pri ožarovaní dutiny brušnej. Normálna funkcia vaječníkov po chemoterapii nezaručuje normálnu funkciu v dlhodobom horizonte. Po chemoterapii a opísané oneskoreným nástupom funkcie poškodenia pohlavných žliaz.
U zdravých dievčat s prítomnosťou protilátok je pozorovaná antiovarialnyh predčasné Menopauza u žien s Addisonova choroba vedľa zničenie nadobličiek môže byť autoimunitné ooforitidu. Defekt sex biosyntézy steroidov vzhľadom k nedostatku 17a-hydroxylázy (P450c17) je zobrazený ako sexuálne infantilizmom a primárna amenorea v fenotypových žien (cez genotypu) s hypokaliémie a hypertenzie. Pacienti s 17 ° C nedostatkom-hydroxylázy môže mať vaječníky alebo semenníky, a ešte ženský fenotyp.

Noonan syndróm, Turner psevdosindrom (Ullrich syndróm mužský Turnerov syndróm)
Psevdosindrom Turner má mnoho rovnakých klinických symptómov ako Turnerovým syndrómom: krk s Alar záhyby, ptóza, malý vzrast, končatiny deformácie, lymfatické opuchy končatín, ale sú tiež charakteristické rysy - normálny karyotyp, trojuholníkový tvar tváre, lievik hrudníka deformita, RHD umiestnenia srdca a zvýšený výskyt mentálnej retardácie v porovnaní s pacientmi s Turnerovým syndrómom. Muži môžu mať tiež nesestouplých semenníky a rôzny stupeň dysfunkcie spermatogeknyh buniek a Leydigových bunkách. Psevdosindrom Turner dedí autozomálne dominantné s neúplnou penetráciou (génového miesta oblasť 12q24).

Video: Prednáška o pohlavne prenosných chorôb (časť 4) hypogonadizmu a staroba

Rodinné a sporadické formy 46, XX alebo 46, XY gonadálnej dysgenéza
Tieto formy sú charakterizované normálne gonadálnej gonád štruktúry chromozómov a prítomnosti pohlavných prameňov alebo čiastočne funkčných pohlavných žliaz. V takýchto prípadoch nespĺňajú klinické prejavy charakteristické pre Turnerovým syndrómom. Ak pohlavných žliaz funkcia je čiastočne zachovaná u pacientov s gonád 46, XY môžu byť vytvorené alebo dvojznačné genitálie virilization vyvíjať v puberte. Ak nie je k dispozícii funkcia gonád u pacientov s ženský fenotyp pozorovaný sexuálnej infantilizmom. U pacientov s gonadálnej gonád 46, XY gonadectomy by malo byť vykonané, aby sa vylúčila možnosť, že vývoj nádorových buniek terminálu.

Primárne amenorea spojené s normálny vývoj sekundárnych pohlavných znakov
Ak sú štruktúrne abnormality maternice alebo pošvy dôvodom pre absenciu menštruácie, a tak endokrinné stav je udržiavaný normálne, pacient bude primárna amenorea a normálny vývoj pŕs a ochlpenia distribúcie vlasy. Prepážka Priečna môže rozdeliť na vaginálny otvor a vaginálny dutinu, ktorá spôsobuje oneskorenie menštruačnej krvi - rovnako ako s neperforovaný hymien. Pri syndróm Rokitansky-Kuster-Hauser nedostatok vaginálne kombinovať s rôznymi anomáliami maternice - od základnej bicornuate maternice (ktoré nemožno otvoriť v pošvového kanála) na takmer normálnu matki- s minimálnymi štruktúrnych abnormalít môže prispieť k operácii, po ktorej aj prípady obnovenie plodnosti je popísané , Z sprievodných ochorení často vyskytuje rôzne abnormality močových ciest, rovnako ako ochorenie chrbtice a iných častí skeletu. Medzi vzácne štrukturálne zmeny v tejto skupine anomálií je absencia krčka maternice v prítomnosti plnohodnotného funkčné maternice.
Osoba s prísť thelarche príčina primárnej amenorey môže byť muž pseudohermafroditismus. Syndróm úplné androgénnej necitlivosti vedie k tvorbe ženského vonkajšieho genitálu a ženské fenotyp v neprítomnosti axilárne a pohlavného ochlpenia na pozadí normálny vývoj mliečnej žľazy (testikulárna feminizácii syndróm).

Video: Hypogonadizmus