Noonan syndróm (syndróm muž Turner)

Početné klinické stigma klasický Turnerov syndróm popísaný fenotypových a genotypových chlapcov pod rôznymi menami, vrátane ako "Noonan syndróm" alebo "mužské Turnerovým syndrómom."

Video: Muž Neplodnosť

Výskyt tohto syndrómu od 1: 1000 až 1: 2500 novorodencov môže byť ako sporadické a dedičné - dedia autozomálne dominantným spôsobom s rôznymi penetrancí. Približne polovica pacientov odhalila mutáciu proteín-tyrozín fosfatáza, non-receptor typu II gén (PTPNII) na 12. chromozóme, ktorý kóduje Src homológne oblasť fosfatázy dve domény (SHP-2), signálne peptid, moduláciu bunkovej proliferácie, diferenciácie a migrácie. Patologickými znakmi syndrómu patrí zníženie objemu semenných kanálikov s alebo bez skleróza, zníženie alebo absencia koncových buniek, hyperplázia Leydigových buniek.

Video: Micro Teza Klinefelter syndróm

Príznaky a znaky
Najviac charakteristické klinické príznaky syndrómu patria malé postavy, krátky krk s krídlovými prehybov, hypertelorismem, valgus deformity lakťových kĺbov, krvácanie diatéza. Ostatné somatické chyby nie sú pozorované u všetkých pacientov. Docela často existujú vrodené srdcové chyby, a v patologickom procese zapojené správne srdce - na rozdiel od pacientov s XO gonadálnej gonád.

laboratórne funkcie
koncentrácie testosterónu sú všeobecne nízke, alebo s nízkym normálnou rozmedzí, a vysoký obsah gonadotropínov. Karyotyp 46, XY.

Video: Klinefelter syndróm. Nové prístupy k liečbe azoospermia

diferenciálnej diagnostika
Klinické príznaky Noonan syndróm je obvykle natoľko špecifická, aby sa odlíšili od iných variant of hypogonadizmus je jednoduché. Avšak, môžu byť detekované niektoré osoby s XY / X0 mozaicismu podobné somatické abnormality, teda genetická analýza pre potvrdenie diagnózy.

liečba
Ak pacienti majú hypogonadizmus, androgénnej ukazovanie držať.