Statíny pomoc s Noonan syndróm
B6 Horčík :: Video je potrebné prijať
Statíny lieky na zníženie "zlého" cholesterolu, môže zvrátiť vývoj intelektuálnych porúch Noonan syndróm.To sú výsledky pokusov na myšiach, uvádzané v časopise Nature Neuroscience.
Noonan syndróm - vzácne dedičné ochorenie charakterizované neobvyklý vzhľad (membranózna krku, malý vzrast, ďaleko od seba oči) a srdcových vád.
Približne polovica pacientov mať mentálnym postihnutím a schopnosť učiť sa.
Noonan syndróm sa vyskytuje v 1 z 1000 - 2500 detí. Liečba neexistuje.
Nová štúdia z University of California zamestnancov v Los Angeles (UCLA), nielenže pomohla lepšie pochopiť mechanizmus choroby, ale aj ponúknuť prvú cennú možnosť liečby.
S Noonan syndróm spojený niekoľko genetických chýb, ale jediný gén defekt je zodpovedný za syntézu regulačných proteínov Ras, čo spôsobuje polovicu všetkých prípadov.
Americkí vedci zistili, že zmutovaný gén s Noonan syndróm vedie k nadmernej aktivite proteínu Ras. Vzhľadom k tomu, Ras upravuje komunikáciu medzi mozgových buniek, toto porušenie bezprostredne vplyv na "spoločenstvo" neurónov a tvorbu nervových spojení. Výsledkom je, že človek nemôže byť vyškolení.
Hyperaktivita Ras neumožňuje mozgu učiť sa novým veciam
"Akt učenie je v reťazci fyzických zmien v mozgu, ktoré sú veľmi podobné záznamu. Hyperaktivita Ras proteín narúša rovnováhu medzi zapnuté a vypnuté signálov v mozgu. To preruší delikátna proces komunikácie neurónov potrebných pre záznam učených informácií ", - vysvetľuje princíp dr Alsina Silva (Alcina Silva) zo School of Medicine v David Geffen UCLA."Prebytok Ras predčasne porušiť mozgovej synapsie, takže žiadny fyzický priestor pre záznam zmeny potrebné k výučbe" - dodáva vedúci výskumu Dr. Jong-Seok Lee (Young-Seok Lee).
Niekoľko faktov o Noonan syndróm:
- U niektorých pacientov s Noonan syndróm ošetrenie rastového hormónu pomáha prekonávať nízke charakteristiky rastu tohto ochorenia.
- Ďalšie fyzikálne symptómy zahŕňajú: nízku nasadené uši z neobvyklého tvaru, malý penis, semenníky sú nedostatočne rozvinuté, deformovaný hrudník, webbed krk.
- Noonan syndróm - je autozomálne dominantný neporiadok. Keby len jeden z rodičov je nositeľom defektného génu, môže prenášať chorobu k ich deťom.
Video: encefalopatia (lekár Ludmila Myronyuk)
Vo zvieracom modeli geneticky modifikovaných myší s Noonan syndróm, Dr Silva personál sa snažil ovplyvniť kognitívne poruchy. Vo svojej predchádzajúcej práci Silva používa lovastatín, ktorý ošetrené myší s neurofibromatózy typu 1 (choroba tiež spojený s Ras). To viedlo vedcov premýšľať aplikovať lovastatín a Noonan syndróm.Silva vysvetľuje svoje motívy: "Syndróm Noonan narušená schopnosť mozgu vytvárať spojenie potrebných na zapamätanie nových informácií. Statíny pôsobí na koreň problému, zvrátiť vývoj intelektuálnych porúch. Umožňujú mozog fyzicky zapisovať informácie. "
Výskumníci použili rad bludísk a objektov, ktoré majú schopnosť hlodavce sa učiť. Bolo zistené, že liečba lovastatín aktivitou Ras proteínu klesá, a schopnosť sa orientovať v bludisku a rozpoznanie predmetov výrazne zvyšuje.
Dr Silva povedal, že oni boli "šokovaní" zlepšiť kognitívne funkcie u genetickou chorobou, ktorá je považovaná za nevyliečiteľné a je v skutočnosti trest. Vedci sa začne s liečbou lovastatínu v maternici a uvidíme, ako to bude efektívne.
Aj v plánoch vedci pripravujú na klinickom hodnotení lovastatínu u pacientov s Noonan syndróm.
Delež v družabnih omrežjih:
Podobno
Prepojenie malformácie a nádory. Dedičné príčiny detských nádorov
Účinnosť Šijový screening. Teratom krku plodu
Kryptorchizmus u plodu. testikulárne feminizácie
Hypoplázia prsných buniek plodu. Hondroektodermalnaya dysplázia
Decht syndrómu u plodu. Aase syndróm, Holt-Oram plod
Noonan syndróm u plodu. sekvenčné oligohydramnión
Syndróm smrtiace pteriguma. Lissencephaly aj typ
Syndrómy polydaktýlia krátka rebrá. Diagnózu a prognózu syndrómu krátkych rebier
Chromozomálne abnormality sú prvom trimestri. Rozšírenie presiaknutie v patológii
Ol-1 obracia Alzheimerovej choroby
Timothy syndróm spôsobuje, príznaky a liečbu syndrómu Timothy
Rettov syndróm príčiny a symptómy, epidemiológie a liečba Rettov syndróm
Aké sú genetické choroby
Genetické poradenstvo
Zdravie encyklopédie, choroba, lieky, lekár, lekáreň, infekcie, súhrny, sex, gynekológia, urológia.
Nový liek proti ulceróznu kolitídu
Vedci: syndróm post-traumatický stres, je z dôvodu zmeny génovej
Vedci objavili príčinu starnutia?
Syndróm vlasy-an
Fetálny alkoholový syndróm
Noonan syndróm (syndróm muž Turner)