GuruHealthInfo.com

Rettov syndróm príčiny a symptómy, epidemiológie a liečba Rettov syndróm

Video: Milenina Arina. Dandy Walker syndróm

Rettov syndróm Ide o geneticky podmienené poruchy komplexný rozvoj, pri ktorá potvrdila prítomnosť psychickej a fyzickej deficitom, vo väčšine prípadov, čo vedie k závažným zdravotným postihnutím a podstatné narušenie komunikácie s okolím.

Charakteristickým príznakom Rettov syndróm je rozvoj regresia, ktorý sa vyskytuje v 6-18 mesiacov v normálnom tehotenstva, pôrodu a v popôrodnom období.

Tam je postupná strata manuálnu zručnosť a schopnosť hovoriť, stereotypné, nezmyselných pohybov rúk (tlieskanie, single a double-tap), triaška, pohyby ataxiou a spomalenie rastu.

Príčinou Rettov syndróm je genuMECP2 mutácia, ktorá sa vyskytuje prevažne u dievčat. Výskum pokračuje na odstránenie symptómov ochorenia znížením aktivitu génu. V súčasnej dobe je jedinou šancou pre nezávislý prevádzka je intenzívna rehabilitácia, čo prináša len výsledok u malého percenta pacientov.

História Rettov syndróm

Tento syndróm bol prvýkrát opísaný rakúsky pediater Andreas Rettov (1924-1997) na jar 1965. V recepcii jeho kancelárie, uvidel dve matky s deťmi, ktoré (a to napriek skutočnosti, že neboli príbuzní) sa správali rovnakým spôsobom: sedí na matkinom lone charakteristicky skrútené ruky. Dr. Rhett nájdených šesť ďalších prípadov a opísal predtým v článku v "Wienerova Medizinische Wochenschrift",

V roku 1977 Rhett popísané ďalších 22 dievčat, ktoré boli identifikované charakteristické rysy:
- stereotypné pohyby rúk;
- ataxia;
- hyperamonémie;
- Všeobecne vplyv otupenie;
- atrofia dolných končatín;
- symptómy charakteristické infantilné autizmus.

Prvé diagnostické kritériá pre Rettov syndróm boli vyvinuté v roku 1984 za účasti Andreas Rettovho. Až do konca svojho života Andreas Rett mali možnosť obracať sa na 1000 dievčatá s vývojom choroby. V súčasnej dobe niekoľko tisíc prípadov bolo popísané po celom svete, a výskumné a vývojové práce na Rettov syndróm sú vykonávané v rámci rôznych pododborov výskumu.

Epidemiológia Rettov syndróm

Rettov syndróm u dievčat objaví s frekvenciou 1: 10000 až 1: 23.000 pôrodov. Vyššia incidencia potvrdené genetického výskumu skupina dievčat s Rettov podobné poruchy.

Etiológie Rettov syndróm

Prvá mutácia génu spojeného s Rettov syndróm bol objavený v roku 1999. To bolo MECP2 gén sa nachádza na X chromozóme v mieste Xq28. Mutácia je najčastejšie (asi 99%) pochádza od samého začiatku. Výskyt Vzťah Rettov syndróm zriedka a najmä v dôsledku výskytu selektívnej inaktiváciu chromozómu X je mutovaný MECP2 gén.

mutácia génu MECP2 bodové detekovaná v 80% dievčat, ktoré sa objavujú Údaje týkajúce sa klasickou skupiny a 40% vo forme neobvyklé. je detekovaný asi 8% prípadov vo svojej klasickej forme, a asi 3% v neobvyklom vysokej odstránenie časti génu (čiastočné alebo úplné).

Je tiež možnosť nezvyčajné alebo mutácie iných génov (napr. Vo forme atypických CDKL5), kódujúci proteíny, ktoré sa podieľajú na rovnakou cestou MEPC2 molekulárnej úrovni. Nie je na identifikáciu mutácií nie je synonymom s diagnózou Rettov syndróm. Konečná diagnóza je stanovená v závislosti od klinického obrazu.

Mechanizmus Rettov syndróm

Proteín kódovaný ako MECP2, zodpovedný za proces transkripcie, to znamená, "transkripcie" informácie z DNA na mRNA v jadre. Až do teraz, existuje niekoľko gény regulované MECP2, vrátane vedci venovať pozornosť A2BP1, GAMT a predovšetkým BDNF.

A2BP1 mutácie génu je dosiaľ zistený u ľudí s porušovaním epilepsie, autizmus a duševného vlastníctva, sa zdá jasne spojená s Rettov syndróm.

Štruktúra BDNF proteín

Podobná situácia je aj v génovej mutácie GAMT, nesprávne fungovanie, ktorá je určená prítomnosťou závažné porušovanie duševného vývoja, poruchy vývoja jazyka a epilepsie. Zvlášť sľubné pre pochopenie patogenézy Rettov syndróm sú spojené s expresiou génu BDNF.

Štúdie na zvieratách vykonávané pod vedením Michaela Greenberg ukázali, že MECP2 viaže a reguluje transkripciu BDNF to. BDNF gén sa nachádza na X chromozóme 11 je zodpovedný za kódovanie mozgu odvodený neurotrofní faktor. Faktor BDNF patrí do skupiny neurotrofních proteínov, ktoré regulujú vývoj nervovej sústavy, zabraňuje apoptóze neurónov a umožňuje diferenciáciu progenitorov.

Osobitná úloha MECP2 génu je periodicky "odpojený" a aktivácia génu BDNF v priebehu skorého vývoja človeka. MECP2 mutácie v Rettov syndróm vedie k zníženiu BDNF aktivitu, a teda k nesprávnemu tvorbe nervových spojení.

Rettov syndróm je klasická forma sa týka iba žien. U väčšiny mužov MECP2 mutácie je vážna nevýhoda a vedie k smrti na javisku vývoja plodu, alebo závažné neonatálnu encefalopatia s smrteľného pôvodu pred 2. roku života. V týchto zriedkavých prípadoch, keď chlapci s MECP2 mutácie môžu prežiť až do dospelosti, prejavuje hlboký mentálnym postihnutím bez charakteristike Rettov syndróm obdobie relatívne normálny vývoj.

Je potrebné poznamenať, že mutácie nájdené v tejto skupine chlapcov, aj keď sa týka génu MECP2, nesmie byť identické s typickou mutáciou Rettovho syndrómu u dievčat. Chlapci sú najčastejšie diagnostikovaná "poškodenie mozgu." Nedostatok perinatálnej rizikových faktorov u chlapcov s ťažkým kŕče a hlbokým mentálnym postihnutím by mali byť podporované, aby vykonať molekulárnej štúdie.

Symptómy Rettov syndróm

Rettov syndróm je často chybne rozpoznaný ako autizmus, mozgová obrna alebo všeobecné porušovanie duševného vývoja.Typické príznaky:

- Strata manuálnu zručnosť a schopnosť hovoriť;
- ataxia;
- malý vzrast, malé ruky a hlava (sekundárne mikrocefália);
- stereotypné pohyby rúk (tlieskanie, jednolôžkové a dvojlôžkové touch), škrípanie zubov;
- problémy spojené so sociálnymi kontakty, záchvaty paniky, vyhnúť sa kontaktu s očami;
- epileptické záchvaty v 81%;
- gastrointestinálne a dýchacie ťažkosti;
- bočné zakrivenie chrbtice,
- svalové kŕče.

Rettov syndróm Liečba

V súčasnej dobe neexistuje žiadne preukázané liečby príčinnej súvislosti. Vďaka intenzívnej rehabilitácie, medzi ktoré patrí najmä tvorba príslušnej možnosti starostlivosti o deti logopéda a detský psychológ, od 2% do 15% pacientov môže existovať nezávisle na sebe. Dôležité vybrať diétu.

Schopnosť vyvinúť účinné terapie poskytuje štúdium na University of Edinburgh (University of Glasgow). Použitie myšieho modelu ochorenia, vedci dokázali, že je možné takmer úplne odstrániť symptómy ochorenia, ak sa obnoví aktivita génu MECP2.
Delež v družabnih omrežjih:

Podobno
Syndróm Diagnóza Dandy-Walker. Diferenciácia syndróm Dandy-WalkerSyndróm Diagnóza Dandy-Walker. Diferenciácia syndróm Dandy-Walker
Syndróm krátkeho čreva (CCM) spôsobí, epidemiológieSyndróm krátkeho čreva (CCM) spôsobí, epidemiológie
Goloprozentsefaliya plod. Goloprozentsefalii diagnóza ploduGoloprozentsefaliya plod. Goloprozentsefalii diagnóza plodu
Prežúvania syndróm: symptómy, príznaky, príčiny, liečbaPrežúvania syndróm: symptómy, príznaky, príčiny, liečba
Zdravie encyklopédie, choroba, lieky, lekár, lekáreň, infekcie, súhrny, sex, gynekológia, urológia.Zdravie encyklopédie, choroba, lieky, lekár, lekáreň, infekcie, súhrny, sex, gynekológia, urológia.
Genetický základ syndrómu MorthalGenetický základ syndrómu Morthal
Statíny pomoc s Noonan syndrómStatíny pomoc s Noonan syndróm
Dumping syndróm: ošetrenie, príznaky, príčiny, symptómyDumping syndróm: ošetrenie, príznaky, príčiny, symptómy
Klinika syndróm Dandy-Walker. Porentsefaliya plodKlinika syndróm Dandy-Walker. Porentsefaliya plod
Akromezomelicheskaya dysplázia. eykardi syndrómAkromezomelicheskaya dysplázia. eykardi syndróm
» » » Rettov syndróm príčiny a symptómy, epidemiológie a liečba Rettov syndróm