Ataxia teleangiektaticheskaya (Louis-Bar syndróm), je relatívne zriedkavé ochorenie s autozomálne recesívne spôsob dedičnosti. Patogenéza nie je plne zverejnené. V posledných rokoch sa stále viac a viac priaznivcov stáva názor, že k porušeniu opravy DNA j

Ataxia TELEANGIEKTATICHESKAYA (Louis-Bar syndróm), relatívne zriedkavé ochorenie s autozomálne recesívne spôsob dedičnosti.
Patogenéza nie je plne zverejnené. V posledných rokoch sa stále viac a viac priaznivcov stáva názor, že k porušeniu opravy DNA je príčinou delécie chromozómov, rovnako ako klinické príznaky všeobecne. Abnormality sú zvyčajne spojené s chromozómom 14. deficitom IgA, nie je z dôvodu absencie vhodného štruktúrneho génu, a dozrievanie buniek jednotka (stálosť IgA) a generovanie anti-LGA-protilátka. Príčinná súvislosť medzi imunitných, kardiovaskulárnych a neurologických porúch nebola preukázaná.
Klinický obraz sa vyznačuje progresívne poruchy koordinácie, telangiectasias, oneskorený psychického a fyzického vývoja, a vo väčšine prípadov je prítomnosť infekčných procesov, najmä dýchacích ciest. Zistená lymforetikulárnych nádorového tkaniva. Často sú hlavné príznaky choroby prejavujú len vo veku 05/03/15 rokov. Okrem týchto funkcií, je prudký pokles hladiny IgA, IgE a 10-12% z IgG. Pri zistení 40% pacientov s autoimunitnými reakciou (protilátky tireoglobinu, mitochondrie, imunoglobulíny, atď) a takmer všetky - narušenie bunkovej imunity. Dieťa Death zvyčajne dochádza náhle na pozadí infekcie a / alebo zhubného bujnenia. Pacienti zriedka dosiahnu vek 20-30 rokov.
Diagnóza je potvrdená anamnézy, klinických prejavov, detekcia nízke hladiny imunoglobulínu v krvi.
Diferenciálnej diagnostiku tráviť s imunodeficiencie ochorenia iného pôvodu.
Liečba je symptomatická. IgA substitučná liečba nie je úplne bezpečný.
Prognóza je nepriaznivá.